Microcefalia

La microcefalia es una patología del desarrollo del cráneo y del cerebro acompañado de retraso mental y anomalías neurológicas.

La microcefalia es una patología del desarrollo del cráneo

El cráneo se forma anormalmente pequeño, acompañado por el bajo peso y subdesarrollo del cerebro. En este caso, las proporciones del cuerpo son absolutamente normales.

Se caracteriza por un cierre temprano de las suturas craneales y cierre de la fontanela, síndrome convulsivo, retraso del desarrollo motor, defecto intelectual, subdesarrollo o falta de habla.

La microcefalia ocurre en proporciones iguales entre niños y niñas. Con una frecuencia de 1 caso por cada 10.000 niños.

Aquí te explicaremos las causas, los síntomas, el diagnóstico, los tratamientos más frecuentes de la microcefalia y su prevención.

Causas de la microcefalia

Esta patología puede tener origen genético, causado por la mutación del gen WDR62. Como resultado se viola el desarrollo de una proteína específica, la microcefalina.

La anomalía puede desencadenarse por una serie de factores: como resultado de la exposición a factores nocivos en el desarrollo temprano del feto y debido a daño cerebral en las etapas terminales del desarrollo intrauterino, así como en el proceso de parto y en los primeros meses de vida del bebé.

Las causas más frecuentes que se pueden identificar son:

  • La microcefalia Puede ser causado por infecciosas de la madre como Zika o toxoplasmosisIntoxicación por alcohol y drogas en las primeras etapas del embarazo
  • Virus y enfermedades infecciosas de la madre como Zika o toxoplasmosis
  • Infecciones intrauterinas (sarampión, paperas, herpes, rubéola, citomegalovirus, etc.)
  • Fallas en el sistema endocrino en mujeres embarazadas (diabetes, hipertiroidismo)
  • Exposición a los antibióticos
  • Trastornos genéticos
  • Efectos de la radiación y mala ecología
  • Como componente de muchas enfermedades hereditarias (síndrome de Payne, síndrome de Giacomini)
  • Trastornos metabólicos
  • Lesión intracraneal de nacimiento
  • Anomalías cromosómicas: enfermedad de Down, síndrome de Patau, síndrome de Edwards, síndrome “grito de gato”

En algunos casos, la microcefalia tiene causas que a veces no se pueden determinar, es evidente en los hijos de padres sanos.

Síntomas

La principal manifestación sintomáticas de la microcefalia es una cabeza de tamaño pequeño, desproporcionado en comparación con el cuerpo del bebe. También se observa la frente en forma biselada, orejas y arcos superciliares que sobresalen.

A medida que los niños crecen con esa enfermedad, especialmente a partir del primer año de edad, los signos de microcefalia son difíciles de ignorar. Algunas manifestaciones generales de este trastorno son:

  • La principal manifestación sintomáticas de la microcefalia es una cabeza pequeñaCircunferencia de la cabeza más pequeña que la norma
  • Fontanela cerrada por completo o de pequeñas dimensiones
  • Si la fontanela se abrió en el momento del nacimiento, esta se cierra de manera rápida, un mes después del parto
  • Bajo tono muscular
  • Peso y altura del niño bajo la norma (enanismo)
  • Falta de coordinación
  • Convulsiones y pérdidas de conciencia (no en todos los casos)
  • Estrabismo
  • Lenguaje articulado ausente
  • Ausencia de giros y surcos terciarios, en la estructura del cerebro
  • Desaceleración general en el desarrollo. Los niños aprenden tarde a sostener la cabeza, darse la vuelta, sentarse, gatear y caminar.
  • Insuficiencia intelectual

Diagnóstico

El diagnóstico de la microcefalia se puede realizar  después del nacimiento

El diagnóstico de la microcefalia se puede realizar de manera prenatal o después del nacimiento. Durante la gestación se realizan estudios de ultrasonido, para comparar parámetros biométricos en el feto.

El ultrasonido puede detectar pequeñas anomalías y dimensiones del cerebro del niño. Desafortunadamente este diagnóstico se puede hacer entre la semana 27 y 30 de embarazo con una sensibilidad de 67%.

Es por ello que, si hay una sospecha de microcefalia, que está conectado con una anormalidad genética o cromosómica, los métodos de detección de ultrasonido deben complementarse con algún diagnóstico invasivo prenatal como: cordocentesis, amniocentesis, muestreo de vellosidades coriónicas y cariotipo fetal.

Si existen sospechas o antecedentes familiares de microcefalia, se debe realizar una historia clínica junto con evaluaciones completas de los padres. Donde se le realizarán exámenes genéticos, tomografía computarizada y la resonancia magnética de la cabeza.

Después del nacimiento, el diagnóstico de microcefalia se confirma a través de una inspección visual del recién nacido.

Para determinar la extensión y el pronóstico de la anomalía, se usan herramientas como: ecoencefalograma, electroencefalograma, resonancia magnética, tomografía computarizada y un examen radiográfico del cráneo.

Los pacientes con microcefalia, dependiendo del temperamento, se pueden dividir en 2 grupos: Los pacientes del primer grupo son quisquillosos, muy móviles. Los pacientes del segundo grupo, por el contrario, son apáticos, lentos, indiferentes al medio ambiente.

Tratamientos de la microcefalia

Con la microcefalia, el tratamiento principal está dirigido al soporte sintomático de los pacientes. El uso de medicación regular mejora los procesos metabólicos en el tejido cerebral, mediante la administración de complejos vitamínicos, anticonvulsivantes y sedantes.

La rehabilitación en niños con microcefalia incluye terapia ocupacional, masajes y fisioterapia. El tratamiento está dirigido al desarrollo físico-intelectual del niño y su posible adaptación social.

Estos métodos se aplican en centros de capacitación especializados en estimular el curso normal de los procesos metabólicos en el cerebro.

Los pacientes con microcefalia deben ser supervisados por un neurólogo pediátrico y un pediatra.

Al mismo tiempo, los padres del niño juegan un papel importante en la rehabilitación. La microcefalia requiere tratamiento y terapia de desarrollo (ejercicios para la memoria, atención, estimulación sensorial, etc.

Mecanismos de prevención

Se deben realizar los exámenes preventivos para la microcefalia, como el perfil TORCH

La prevención de la microcefalia consiste en la planificación cuidadosa del embarazo. Se deben realizar los exámenes preventivos como el perfil TORCH, PCR y protección fetal prenatal.

En el caso de la detección intrauterina temprana de microcefalia, es necesario decidir la posibilidad de una terminación artificial del embarazo.

Para evaluar el riesgo potencial de microcefalia en embarazos posteriores en familias con antecedentes de esta condición, se debe llevar a cabo asesoramiento médico genético.

Conclusión

La microcefalia es una afección en la cual un niño nace con una cabeza pequeña o la cabeza deja de crecer después del nacimiento. Se trata de una condición rara, pues un niño de varios miles de niños nace con microcefalia.

La manera de determinar la microcefalia en un niño es medir la circunferencia de su cabeza 24 horas después del nacimiento y comparar el resultado con los indicadores estándar de la OMS para el desarrollo infantil.

Los niños que nacen con microcefalia, a medida que crecen, pueden sufrir convulsiones, así como discapacidades físicas y problemas de aprendizaje.

No hay un tratamiento especial para la microcefalia.

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