Hay más de 200 condiciones diferentes que causan enanismo, que se pueden dividir en dos amplias categorías llamadas enanismo proporcionado y enanismo desproporcionado.
Una persona con enanismo proporcionado, que es más comúnmente causada por trastornos en la producción de hormonas, es más pequeño que la media, pero tiene las mismas proporciones físicas relativas que alguien sin enanismo.
En el enanismo desproporcionado, por lo general es causado por trastornos que afectan el hueso o el desarrollo del cartílago, los tamaños relativos de las diferentes partes del cuerpo de la persona son diferentes de las de una persona promedio.
Por ejemplo, una persona con enanismo desproporcionado puede tener un torso de tamaño normal, pero extremidades inusualmente cortas.
Los tipos más comunes de enanismo incluyen hipocondroplasia, displasia diastrófica, y la deficiencia de la hormona del crecimiento.
Índice
Tipos de enanismo y causas
Todos los tipos de enanismo causan baja estatura, generalmente definida como una altura de 4 pies y 10 pulgadas (aproximadamente 1,5 metros) o menos, pero de lo contrario varían ampliamente en sus efectos específicos.
La mayoría de los casos de enanismo son causados por la genética, heredada de un padre o como el resultado de una nueva mutación genética.
El enanismo también puede ser el resultado de otros problemas de salud en la infancia, incluyendo el hipotiroidismo congénito, la deficiencia de la hormona del crecimiento, o el estrés causado por trauma psicológico grave en curso.
La estatura baja puede ser también el resultado de la herencia normal en los hijos de padres bajos en lugar de cualquier trastorno o problema de salud, pero esto no suele ser clasificado como enanismo.
Acondroplasia
La acondroplasia, es con mucha diferencia la forma más común de enanismo y representa el 70 por ciento de los casos, es un trastorno genético que causa sobreproducción de una proteína implicada en la regulación del crecimiento de los huesos llamada factor de crecimiento de fibroblastos receptor de tres.
El exceso interfiere con el desarrollo del hueso, lo que resulta en brazos desproporcionadamente cortos y piernas, una altura promedio de los adultos de 4 pies 3,5 pulgadas (unos 1,3 metros) en los hombres y 4 pies 0,5 pulgadas (unos 1,2 metros) de las mujeres, y características esqueléticas particulares incluyendo dedos acortados y una frente inusualmente prominente.
Los niños pequeños con acondroplasia tienen un mayor riesgo de muerte por apnea central u obstructiva y, a menudo sufren de hipotonía y retraso en el desarrollo de las habilidades motoras, pero las personas con acondroplasia tienen una inteligencia normal y pueden vivir la misma vida útil que las personas sin la condición.
Hipocondroplasia o acondroplasia atípica
Otra forma de enanismo causado por una mutación en los tres genes del receptor de factor de crecimiento de fibroblastos es la hipocondroplasia, también llamada acondroplasia atípica.
La hipocondroplasia produce anomalías esqueléticas similares a los causados por la acondroplasia, pero por lo general son menos pronunciadas.
Los niños con hipocondroplasia son menos propensos a sufrir de desarrollo motor retardado y problemas respiratorios comunes en los niños con acondroplasia.
La hipocondroplasia puede causar un mayor riesgo de retraso mental leve, aunque esto sigue siendo polémico entre los investigadores ya que la mayoría de las personas con hipocondroplasia tienen una inteligencia intacta.
Displasia diastrófica
La displasia diastrófica es otro tipo de enanismo desproporcionado causado por problemas con el desarrollo óseo y cartílago.
Resultados displasia diastrófica en brazos acortados significativamente y las piernas, las deformidades de la columna vertebral como la escoliosis, y problemas con la movilidad articular.
Alrededor de la mitad de los niños con displasia diastrófica nacen con paladar hendido y las deformidades de las orejas son comunes.
La inteligencia no se ve afectada, pero las personas con displasia diastrófica a menudo tienen problemas de movilidad y control motor.
La displasia diastrófica es similar a una condición llamada atelosteogénesis, tipo dos, pero este último trastorno es mucho más grave y provoca la muerte fetal o la muerte en la infancia.
Deficiencia de hormona del crecimiento
La deficiencia de hormona del crecimiento es una causa común de enanismo proporcional.
Si el cuerpo de un niño no produce suficiente de las proteínas necesarias para el crecimiento, el crecimiento se ralentizará y los hitos del desarrollo en el control motor pueden retardarse.
La deficiencia de la hormona de crecimiento puede resultar en una estatura adulta tan corta como 4 pies (1,2 metros).
A diferencia de los tipos de enanismo causados por problemas esqueléticos, la deficiencia de la hormona del crecimiento puede ser tratada en la infancia mediante la inyección de hormona de crecimiento humano para compensar la baja producción propia del cuerpo.
Los niveles insuficientes de tiroides en la infancia, llamados el hipotiroidismo congénito, pueden causar enanismo si no se trata.
La talla adulta en personas con hipotiroidismo congénito sin tratamiento puede ser tan bajo como 3 pies 4 pulgadas (alrededor de 1 metro).
También pueden sufrir de retraso mental, infertilidad, así como tono muscular y control motor disminuido.
La deficiencia de la tiroides puede ser causada por un defecto genético o por deficiencias en la dieta, tales como la falta de yodo.
La mayoría de las personas con enanismo tienen una inteligencia normal, pero algunas condiciones que causan enanismo también causan retraso mental.
Además de hipotiroidismo congénito, estos tipos de enanismo incluyen el síndrome de Turner y algunos casos de síndrome de Noonan.
Algunos tipos de enanismo pueden resultar en una menor esperanza de vida de manera significativa debido a síntomas tales como defectos cardíacos, convulsiones y problemas respiratorios.
Por ejemplo, el síndrome de Ellis-van Creveld causa defectos congénitos del corazón y problemas respiratorios que causan que alrededor de la mitad de los enfermos mueran en la infancia, aunque los que viven hasta la edad adulta puede vivir una vida normal.
Enanismo primordial
El enanismo primordial, un término que se refiere a varias formas de enanismo proporcional que comienzan en el útero, es casi siempre son fatales dentro de las tres primeras décadas de la vida.
En lugar de ser una forma específica de enanismo, el enanismo primordial es el nombre de una familia de condiciones que causan síntomas similares.
El Síndrome de Russel-Silver y el síndrome de Seckel, entre otros, pueden causar enanismo primordial.
La mayoría de los trastornos que causan este tipo de enanismo son esqueléticos o endocrinos, y no son curables, aunque los síntomas pueden ser tratados y gestionados.
Junto con el enanismo, estas condiciones pueden causar otros problemas médicos, que van desde convulsiones a una cabeza inusualmente formada.
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