Enanismo Primordial

Enanismo Primordial

Charlotte Garside de solo 68 cm de estatura a los 5 años, padece enanismo primordial

 

El enanismo primordial es uno de doscientos tipos de enanismo que están presentes en el mundo. Es un trastorno genético poco común, hay probablemente menos de un centenar de personas en todo el mundo con enanismo primordial. Esta es una breve reseña de los diversos aspectos de la enfermedad.

El enanismo primordial es una condición en la que el cuerpo se forma correcta y proporcionalmente, pero se mantiene bastante pequeño. Esta forma de enanismo comienza en el vientre materno, y se puede diagnosticar durante el embarazo cuando se observa que el feto es anormalmente pequeño. Estos individuos nacen con bajo peso, más cortos de lo normal, y a menudo mueren en 24 horas. Las estimaciones de las personas con algún tipo de enanismo en los EE.UU. oscilan entre 100.000 y 500.000, sin embargo, siendo el enanismo primordial una condición rara, que se conoce por afligir a menos de 100 personas en todo el mundo.

 

Tipos de enanismo primordial

El Síndrome de Russell-Silver: Los bebés con esta condición sufren de retraso en el crecimiento, a pesar de su altura es a menudo mayor que los que tienen otras formas de enanismo primordial. También se enfrentan a la asimetría corporal, hipoglucemia, falta de apetito y falta de desarrollo vocal. En ciertos casos del síndrome de Russell-Silver también puede ser considerado el tratamiento.

Síndrome de Seckel: Es una condición también conocida como enanismo “cabeza de pájaro”. Los pacientes a menudo tienen una cabeza y cara de pájaro: estrecha con los ojos grandes. Las personas con esta condición sufren de discapacidad intelectual y diversos problemas en huesos y luxaciones.

Síndrome de Gorlin-Meier: Es una rara enfermedad, también conocida como síndrome de la rótula del oído (EPS), se observó que los pacientes tienen orejas pequeñas y no hay rótulas. También sufren de luxación de las articulaciones y otros trastornos óseos.

Osteodisplasia Majewski Enanismo Primordial de Tipo I (Tipo MOPD I): Los pacientes sufren de apnea del sueño y en casos severos pueden experimentar convulsiones. Otros síntomas son el cabello delgado, escaso desarrollo de la fontanela, y pobre crecimiento del esqueleto en general.

Osteodisplasia Majewski Enanismo Primordial Tipo II (MOPD II): Es la forma más grave de enanismo primordial, y los pacientes sufren de una serie de dolencias tales como, retraso mental severo, fatiga, problemas pulmonares y anomalías cardíacas. Ellos pueden desarrollar aneurismas cerebrales más tarde en la vida, que acortan su vida útil.

Estos cinco subtipos se consideran como los más severos de los 200 tipos de enanismo que se conocen. Las personas con enanismo primordial generalmente no sobreviven más allá de los treinta años de edad, pero pueden vivir vidas felices con el apoyo de sus familias y la fisioterapia regular.

 

Causas

No se conocen las causas exactas del enanismo primordial. No es debido ninguna deficiencia nutricional, o alguna deficiencia de hormonas de crecimiento. Sin embargo, hay indicios claros de que este tipo de enanismo se debe a factores genéticos. El enanismo primordial ocurre cuando un embrión recibe un gen correspondiente de cada padre. Los padres podrían no exhibir esta condición, pero podrían cargar un gen recesivo. Si, durante la concepción, estos genes recesivos se combinan, pueden resultar en un feto afectado con esta condición. Uno de los indicadores es el hecho de que siendo una enfermedad poco frecuente, hay familias que tienen más de un hijo con ella. Tal enanismo de hermanos indica la herencia autosómica recesiva. Sin embargo, el por qué algunas personas tienen estos genes en el primer lugar, es algo que no se conoce todavía.

 

Síntomas

Los síntomas se pueden observar desde la etapa de feto en sí. La siguiente es una lista de signos en el embarazo y los síntomas relacionados con el nacimiento:

  • El estómago de la madre embarazada no aumenta de acuerdo al ciclo de un embarazo normal.
  • Un pequeño feto se observa durante ultrasonido y otras pruebas de embarazo, pero la proporción de crecimiento es normal.
  • Los dolores de parto comienzan temprano y hay un parto prematuro, en alrededor de 35 semanas de gestación.
  • Después del nacimiento, todos los órganos del recién nacido se desarrollan y se diferencian correctamente, sin embargo, el peso y la talla del recién nacido es anormalmente inferior. Típicamente, una altura de menos de 16 pulgadas y un peso de menos de 3 libras es indicativo de enanismo primordial.

A medida que el niño crece, más síntomas aparecen:

  • Problemas óseos, especialmente dislocaciones en las articulaciones del codo, las caderas y las rodillas.
  • Se puede producir escoliosis de la columna vertebral (espina dorsal curvada).
  • La voz podría ser de un tono alto y sonido chirriante.
  • Una condición conocida como microcefalia a menudo está presente, caracterizada por una cabeza más pequeña que la media.
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