La atrofia muscular espinal es un trastorno genético que afecta directamente la capacidad para controlar el movimiento muscular. Se trata de una condición que es provocada por la pérdida de células nerviosas conocidas como neuronas motoras y que se encuentran presentes en la médula espinal, así como en la parte del cerebro que esta conectada a la médula espinal. Esta pérdida de neuronas motoras se traduce en debilidad y atrofia de los músculos que se utilizan para caminar, sentarse, gatear y controlar el movimiento de la cabeza.
Índice
Diferentes tipos de atrofia muscular espinal
En casos muy graves de atrofia muscular espinal, tanto los músculos que se utilizan para la respiración como para la deglución, se ven afectados. Existen diferentes tipos de atrofia muscular espinal que se pueden diferenciar por el patrón de características, la edad en la que comienzan los problemas musculares, así como la gravedad de la debilidad muscular.
Atrofia muscular espinal Tipo I
También se le conoce como enfermedad de Werdnig-Hoffman; se trata de una forma grave de atrofia muscular que suele presentarse en el nacimiento o en los primeros meses de vida. Los niños que son afectados por esta condición experimentan un retraso en su desarrollo y en la mayoría de los casos ellos son incapaces de apoyar su cabeza o sentarse sin ayuda de sus padres. No solo eso, los niños con atrofia muscular espinal Tipo I tienen problemas de deglución y respiración que eventualmente pueden derivar en náuseas o asfixia.
Atrofia muscular espinal Tipo II
La atrofia muscular Tipo II se distingue por la debilidad muscular que se presenta en los niños con edades entre los 6 a 12 años. En este caso, los pequeños si bien pueden sentarse sin ayuda, pueden requerir a sus padres para alcanzar una posición sentados. Una de las características principales de este tipo de atrofia es que las personas que la padecen no pueden permanecer de pie o caminar sin ayuda de otras personas.
Atrofia muscular espinal Tipo III
A este tipo de atrofia muscular también se le conoce como enfermedad Kugelberg-Welander; es una condición donde se presentan características más leves que por lo general aparecen durante la infancia y en la adolescencia. Las personas con atrofia muscular espinal Tipo III tienen la capacidad de ponerse de pie y caminar sin ayuda, sin embargo caminar y subir escaleras puede ser eventualmente más difícil. En la mayoría de los casos estas personas pueden llegar a necesitar una silla de ruedas en el futuro.
Atrofia muscular espinal Tipo IV
Los síntomas y características de la atrofia muscular espinal Tipo IV con frecuencia aparecen después de los 30 años. En este caso las personas afectadas suelen experimentar debilidad muscular, espasmos, temblores, así como problemas respiratorios de leves a moderados. Generalmente solo los músculos cercanos a la parte central del cuerpo como el caso de los brazos y las piernas, se ven afectados por este tipo de atrofia muscular espinal.
Atrofia muscular espinal ligada al cromosoma X
En este caso se trata de un tipo de atrofia muscular espinal que se presenta en la infancia provocando una debilidad muscular grave, así como dificultades para respirar. Los niños que presentan este tipo de distrofia muscular suelen tener deformidades articulares que interfieren con el movimiento. En los casos más graves, los pequeños nacen con huesos rotos.
Atrofia muscular espinal de extremidad inferior
Se caracteriza por una debilidad en los músculos de las piernas, siendo la condición más grave en los músculos del muslo conocidos como cuádriceps. Esta debilidad aparece en la infancia y va progresando lentamente. Las personas con este tipo de atrofia tienden a caminar de forma inestable, además de que experimentan dificultades para levantarse cuando están sentados y dificultades para subir escaleras.
