ሃይፖኮንድሮፕላሲያ ሀ ድዋርፊዝም መልክ አጭር-እግር (denominado enanismo rizomélico). Esta condición afecta el proceso de osificacióካርድ ቁጥር.ílago en hueso, በተለይም የእጆች እና እግሮች ረጅም አጥንቶች. አጭር ቁመት እና እጅና እግር ማሳጠር ቀላል ሊሆን ይችላል።.
La altura promedio en mujeres adultas que presentan hipocondroplasia está መካከል 128 ሀ 151 centímetros y en los hombres entre los 138 እና 165 centíሜትር.
Los niños con hipocondroplasia generalmente presentan una velocidad de crecimiento disminuida, con desproporción de las extremidades. La discapacidad intelectual y la epilepsia pueden ser una complicación prevalente.
ምርመራውóstico generalmente se realiza entre los 3-4 ሀños de edad, en este periodo el niño se cae de la curva de crecimiento y se puede observar el acortamiento rizomélico. Para ello se realizan exámenes y radiografíእንደ.
መረጃ ጠቋሚ
¿ምንድንé causa la hipocondroplasia?
Hypochondroplasia የሚከሰተው በFGFR3 ጂን ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት ነው።. Este gen es el encargado de dar instrucciones para producir la proteína que participa en el desarrollo y mantenimiento del tejido óseo y cerebral. Los cambios genéticos de las mutaciones del FGFR3 hacen que la proteína sea demasiado activa.
La proteína hiperactiva FGFR3 interfiere en el desarrollo esquelético y conduce a las alteraciones en el crecimiento óseo que son las principales características de este trastorno. Una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno.
La hipocondroplasia se hereda en un patrón autosómico dominante, እንደዚህ cada niño nacido de una persona con hipocondroplasia tiene una probabilidad del 50% hypochondroplasia መኖር.
Muchos niños con hipocondroplasia nacen de padres de tamaño promedio. በእነዚህ አጋጣሚዎች, la hipocondroplasia se debe a una nueva mutación en el gen FGFR3. Las personas que heredan dos copias alteradas de este gen suelen tener problemas más graves con el crecimiento óseo que aquellos que heredan una única mutación.
ምርመራóstico de la hipocondroplasia
La hipocondroplasia se diagnostica mediante el reconocimiento clíኒኮ. Es difícil de determinar en niños menores de tres añኦ.ኤስ, ya que la desproporción esquelética tiende a ser leve.
ከዚህ ቀደም አስተያየት ሰጥተናል se deben realizar exámenes y radiografías para dar un diagnóስቲኮ. Dentro de los exámenes se pueden incluir pruebas genéticas para identificar cambios en los cromosomas, genes o proteínas. Los resultados de una prueba genética pueden confirmar o descartar la hipocondroplasia o ayudar a determinar las posibilidades de desarrollar o transmitir un trastorno genéቲኮ.
ኤምétodos
Varios métodos pueden usarse para pruebas genéticas como sigue a continuación:
Pruebas genéticas moleculares. የዲ ኤን ኤ አጭር ርዝማኔዎችን ያጠናሉ, para identificar las mutaciones que conducen al trastorno genéቲኮ.
Pruebas genéticas cromosóሚካስ. ሙሉ ክሮሞሶምች ወይም ረጅም የዲ ኤን ኤ ርዝማኔዎችን የሚተነትኑ ናቸው, para observar los cambios genéticos que causa la hipocondroplasia.
Pruebas genéticas bioquíሚካስ. Estas pruebas estudian la cantidad o el nivel de actividad de las proteínas, cualquier anomalía puede indicar cambios en el ADN que provocan el trastorno genéቲኮ.
Las pruebas genéticas tienen beneficios, ገደቦች እና አደጋዎች. El genetista te proporcionará información sobre los pros y los contras de esta prueba y discutir los aspectos emocionales de la misma.
እርግዝና እና hypochondroplasia
Una mujer con esta condición puede tener un parto vaginal con absoluta normalidad. ቢሆንም, es recomendable evaluar con anterioridad la capacidad de salida pélvica y el tamaño de la cabeza del feto. ስፓጌቲén se debe evaluar la anatomía espinal antes de utilizar anestesia epidural. የ የአከርካሪ አጥንት መቆንጠጥ በእርግዝና ወቅት ሊባባስ ይችላል.
Características de una persona con hipocondroplasia
Los recién nacidos con hipocondroplasia tienen pesos y longitudes de nacimiento normales bajos, ቢሆንም, ግንባሩ ብዙውን ጊዜ ጎልቶ ይታያል. ከእድሜ ጋር, la desproporción de las extremidades por lo general se vuelve más prominente en las piernas que en los brazos.
በእርጋታ የተደፉ እግሮች በአንዳንድ ሁኔታዎች ሊታዩ ይችላሉ, በክርን ውስጥ የተገደበ እንቅስቃሴ, አጭር ጣቶች እና የጨመረ የወገብ ኩርባ (lordosis).
Características físicas
- አጭር ቁመት. ጎልማሶች በክልል ውስጥ ቁመት አላቸው 128-165 ሴሜ
- አጭር እጆች እና እግሮች
- በአንጻራዊ ሁኔታ የተለመዱ የፊት ገጽታዎች ያሉት ትልቅ ጭንቅላት
- የቅርቡ ወይም የመካከለኛው እግር ክፍሎችን ማሳጠር
- Limitación de la extensión del codo
Características clíልዩ
Las características clínicas suele ser menos comunes pero significativas:
- ስኮሊዎሲስ
- የላምባር ሎርዶሲስ ከሆድ መውጣት ጋር
- የመማር ችግሮች. መጠነኛ የአእምሮ ጉድለት
- የታችኛው ክፍል መለስተኛ የአካል ጉድለቶች
- በአዋቂዎች ውስጥ የአርትራይተስ በሽታ
- Epilepsia del lóbulo temporal
Características radiológicas
Las características radiológicas ኤምás comunes de la hipocondroplasia son:
- አጭር እና ሰፊ የሴት አንገት
- ከመለስተኛ እስከ መካከለኛ brachydactyly
- በታችኛው ወገብ ላይ መጥበብ
- ረጅም አጥንቶች ማጠር, especialmente fémures y tibias
Las características radiológicas menos comunes son:
- የጀርባ አጥንት የአከርካሪ አጥንት አካላት
- Elongación del peroné distal
- Acortamiento del cúbito distal
- Acortamiento anterior y posterior de los pedículos lumbares
- በአዋቂዎች ውስጥ ረዥም ulnar styloid
- Baja articulación del sacro en la pelvis, con orientación horizontal
La presencia de las características enumeradas anteriormente para la hipocondroplasia, varía significativamente entre las personas afectadas. La mayoría de estas características no están presentes en los bebés afectados, pero se desarrollan más adelante.
በ hypochondroplasia እና achondroplasia መካከል ያለው ልዩነት
La hipocondroplasia es similar a otro trastorno esquelético llamado acondroplasia, pero las características tienden a ser más leves.
Hypochondroplasia, እንደ achondroplasia, የቅርቡ እጅና እግር ማሳጠር ዓይነት አጭር ቁመት አለው።. ቢሆንም, ጭንቅላት እና ፊት የተለመዱ ናቸው, existen restricciones en la extensióየመገጣጠሚያው nón del codo y el antebrazo.
El patrón de herencia de la hipocondroplasia es una herencia autosómica dominante, እንደ achondroplasia. La diferencia es que La frecuencia de aparición es aproximadamente 1/8 የ achondroplasia.
መንስኤው ለ achondroplasia ተጠያቂ የሆነው የ FGFR3 ጂን መዛባት ነው።. ቢሆንም, ሁለቱን የተለያዩ በሽታዎችን ለመፍጠር በዚያ ጂን ውስጥ የተለያዩ ለውጦች ይከሰታሉ.
እጆቹ በአንጻራዊ ሁኔታ አጭር ናቸው, pero no exhiben la apariencia de “tridente” que es típica en la acondroplasia.
የሚል መደምደሚያ ላይ ደርሷልón
hypochondroplasia ያለው ሰው መለየት ይቻላል, ለአጭር እጆቹ እና እግሮቹ, ትልቅ ጭንቅላት, ቦውሌክድ, በታችኛው ጀርባ ላይ መንቀጥቀጥ እና በክርን ውስጥ የተገደቡ እንቅስቃሴዎች. Algunas personas con esta condición presentan discapacidad intelectual leve o moderada y problemas de aprendizaje.
