¿Cuáles son los tipos de enanismo?

Hay más ደ 200 condiciones diferentes que causan enanismo, que se pueden dividir en dos amplias categorías llamadas enanismo proporcionado እና enanismo desproporcionado.

Adolescentes con diversos tipos de enanismo
Adolescentes con diversos tipos de enanismo

Una persona con enanismo proporcionado, ኤም ምንድን ነውás comúnmente causada por trastornos en la producción de hormonas, እኔ ነኝáትንሽ ብቻño que la media, pero tiene las mismas proporciones físicas relativas que alguien sin enanismo.

enanismo desproporcionado, por lo general es causado por trastornos que afectan el hueso o el desarrollo del cartíላጎ, los tamaños relativos de las diferentes partes del cuerpo de la persona son diferentes de las de una persona promedio.

ለአብነት, una persona con enanismo desproporcionado puede tener un torso de tamaño normal, ግን ባልተለመደ ሁኔታ አጭር እግሮች.

Los tipos más comunes de enanismo hypochondroplasia ያካትቱ, displasia diastrófica, እና የእድገት ሆርሞን እጥረት.

መረጃ ጠቋሚ

Tipos de enanismo y causas

ሁሉም ዓይነት ድንክዬዎች አጭር ቁመት ያስከትላሉ, በአጠቃላይ እንደ ቁመት ይገለጻል 4 እግሮች እና 10 ኢንች (በግምት 1,5 ሜትር) ከሁሉ አነስተኛ, pero de lo contrario varían ampliamente en sus efectos especíእንቆያለን.

La mayoría de los casos de enanismo son causados por la genéቲካ, heredada de un padre o como el resultado de una nueva mutación genéቲካ.

El enanismo también puede ser el resultado de otros problemas de salud en la infancia, incluyendo el hipotiroidismo congénito, የእድገት ሆርሞን እጥረት, o el estrés causado por trauma psicológico grave en curso.

አጭር ቁመት puede ser también el resultado de la herencia normal en los hijos de padres bajos en lugar de cualquier trastorno o problema de salud, ነገር ግን ይህ በአብዛኛው እንደ ድዋርፊዝም አይመደብም.

Acondroplasia

Achondroplasia, es con mucha diferencia la forma más común de enanismo y representa el 70 ጉዳዮች በመቶኛ, ሀ ነው። trastorno genéቲኮ que causa sobreproducción de una proteína implicada en la regulación del crecimiento de los huesos llamada factor de crecimiento de fibroblastos receptor de tres.

ከመጠን በላይ መጨመር በአጥንት እድገት ውስጥ ጣልቃ ይገባል, በዚህም ምክንያት ተመጣጣኝ ያልሆነ አጭር እጆች እና እግሮች, አማካይ የአዋቂዎች ቁመት 4 ፒሰስ 3,5 ኢንች (አንዳንድ 1,3 ሜትር) በወንዶች እና 4 ፒሰስ 0,5 ኢንች (አንዳንድ 1,2 ሜትር) የሴቶች, y características esqueléticas particulares incluyendo dedos acortados y una frente inusualmente prominente.

Los niños pequeños con acondroplasia tienen un mayor riesgo de muerte por apnea central u obstructiva y, a menudo sufren de hipotonía y retraso en el desarrollo de las habilidades motoras, pero las personas con acondroplasia tienen una inteligencia normal y pueden vivir la misma vida útil que las personas sin la condición.

Hipocondroplasia o acondroplasia atípica

ሌላው የድዋርፊዝም አይነት causado por una mutación en los tres genes የፋይብሮብላስት እድገት ፋክተር ተቀባይ hypochondroplasia ነው።, ስፓጌቲén llamada acondroplasia atípica.

La hipocondroplasia produce anomalías esqueléticas similares a los causados ​​por la acondroplasia, ግን አብዛኛውን ጊዜ በጥቂቱ ይገለፃሉ.

Los niños con hipocondroplasia son menos propensos a sufrir de desarrollo motor retardado y problemas respiratorios comunes en los niños con acondroplasia.

Hypochondroplasia መለስተኛ የአእምሮ ዝግመት አደጋን ይጨምራል, aunque esto sigue siendo polémico entre los investigadores ya que la mayoría de las personas con hipocondroplasia tienen una inteligencia intacta.

Displasia diastrófica

La displasia diastrófica es otro tipo de enanismo desproporcionado causado por problemas con el desarrollo óseo y cartíላጎ.

Resultados displasia diastrófica en brazos acortados significativamente y las piernas, እንደ ስኮሊዎሲስ ያሉ የአከርካሪ እክሎች, እና በጋራ ተንቀሳቃሽነት ላይ ያሉ ችግሮች.

Alrededor de la mitad de los niños con displasia diastrófica nacen con paladar hendido y las deformidades de las orejas son comunes.

ኢንተለጀንስ አልተነካም።, pero las personas con displasia diastrófica a menudo tienen problemas de movilidad y control motor.

La displasia diastrófica es similar a una condicióምንም ጥሪ የለም atelosteogénesis, ዓይነት ሁለት, pero este último trastorno es mucho más grave y provoca la muerte fetal o la muerte en la infancia.

የእድገት ሆርሞን እጥረት

የእድገት ሆርሞን እጥረት es una causa común de enanismo proporcional.

Si el cuerpo de un niño no produce suficiente de las proteínas necesarias para el crecimiento, el crecimiento se ralentizará y los hitos del desarrollo en el control motor pueden retardarse.

La deficiencia de la hormona de crecimiento puede resultar en una estatura adulta tan corta como 4 ፒሰስ (1,2 ሜትር).

A diferencia de los tipos de enanismo causados ​​por problemas esqueléቲኮስ, la deficiencia de la hormona del crecimiento puede ser tratada en la infancia mediante la inyección de hormona de crecimiento humano para compensar la baja producción propia del cuerpo.

Los niveles insuficientes de tiroides en la infancia, llamados el hipotiroidismo congénito, pueden causar enanismo si no se trata.

La talla adulta en personas con hipotiroidismo congénito sin tratamiento puede ser tan bajo como 3 ፒሰስ 4 ኢንች (alrededor de 1 metro).

ስፓጌቲén pueden sufrir de retraso mental, infertilidad, እንደí como tono muscular y control motor disminuido.

La deficiencia de la tiroides puede ser causada por un defecto genético o por deficiencias en la dieta, tales como la falta de yodo.

La mayoría de las personas con enanismo tienen una inteligencia normal, pero algunas condiciones que causan enanismo también causan retraso mental.

አደምás de hipotiroidismo congénito, estos tipos de enanismo incluyen el ኤስíndrome de Turner y algunos casos de ኤስíndrome de Noonan.

Algunos tipos de enanismo pueden resultar en una menor esperanza de vida de manera significativa debido a síntomas tales como defectos cardíacos, convulsiones y problemas respiratorios.

ለአብነት, የ ኤስíndrome de Ellis-van Creveld causa defectos congénitos del corazón y problemas respiratorios que causan que alrededor de la mitad de los enfermos mueran en la infancia, ምንም እንኳን ለአቅመ አዳም ያልደረሱ ሰዎች መደበኛ ህይወት ሊኖራቸው ይችላል.

የመጀመሪያ ደረጃ ድዋርፊዝም

ፕሪሞርዲያል ድዋርፊዝም, un término que se refiere a varias formas de enanismo proporcional que comienzan en el úመሬት, es casi siempre son fatales dentro de las tres primeras décadas de la vida.

En lugar de ser una forma específica de enanismo, ፕሪሞርዲያል ድዋርፊዝም es el nombre de una familia de condiciones que causan síntomas similares.

El Síndrome de Russel-Silver y el síndrome de Seckel, ከሌሎች ጋር, pueden causar enanismo primordial.

La mayoría de los trastornos que causan este tipo de enanismo son esqueléticos o endocrinos, y no son curables, aunque los síntomas pueden ser tratados y gestionados.

Junto con el enanismo, estas condiciones pueden causar otros problemas méጠቃሚ ምክሮች, que van desde convulsiones a una cabeza inusualmente formada.

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