La acondroplasia es una enfermedad genéቲካ, causada por la mutación del gen FGFR3. Se caracteriza por el acortamiento de las extremidades en relación con la longitud normal del tronco. ምስራቅ á basada en una disminución del crecimiento de los huesos y cartílagos. እዚህí te mostraremos sus caracteríስቲክስ, መንስኤዎች, ኤስíቶማስ, diagnóstico y tratamientos frecuentes.
El enanismo está estrechamente relacionado con la acondroplasia, las personas que padece esta condición se han enfrentado a lo largo de los años con tratos discriminatorios. ቢሆንም, otros se han abierto camino en el mundo del cine y la televisión, ለዚህ እንደ ምሳሌ አለን። የ achondroplasia ተዋናይ ፒተር ዲንክላጅ ከተከታታይ የዙፋኖች ጨዋታ.
መረጃ ጠቋሚ
Características de la acondroplasia
ነው የድንቁርና ዓይነት se caracteriza por la disminución del crecimiento del tejido óseo (ያነሰ 130 ሴንቲ ሜትር ከፍ ያለ). La mayoría de los pacientes presentan deformación de la columna vertebral, ማክሮሴፋሊ, nariz en silla de montar y longitud anómala de las extremidades.
La acondroplasia se presenta con más frecuencia en mujeres. የሰውነትን ክብደት ለመደገፍ እና የአከርካሪ አጥንቶች በውጥረት ውስጥ ባሉበት ጊዜ እርስ በእርሳቸው እንዳይጋጩ ለመከላከል እንደ ድንጋጤ አምጪ ሆኖ ያገለግላል annulus ፋይብሮሰስ, los niños con esta patología tienen un crecimiento reducido y la circunferencia de la cabeza es inusualmente grande. Algunas características típicas que presentan los pacientes con acondroplasia son:
Brazos y piernas cortas- Ojos muy separados
- Problemas de audición y visión
- Nariz aplanada
- Cabeza grande con frente convexa
- Alteraciones de la columna vertebral
- Problemas dentales
- በጡንቻ ቃና ውስጥ ድክመት
- ቦውሌገድ
- Trident እጅ
- ከመጠን በላይ ክብደት
- ዘግይቶ የሞተር ክህሎቶች
መንስኤዎች
La acondroplasia es causada por una mutación en el gen que controla la producción del receptor del factor de crecimiento. Esto afecta la osificación correcta del cartílago epifisario, el cual está asociado con los huesos del cráneo y los huesos tubulares de las extremidades. Se cree que el receptor se encuentra en todas las áreas de crecimiento del esqueleto.
ለበሽታው መከሰት አስተዋጽኦ የሚያደርጉ በርካታ ምክንያቶች አሉ, entre ellos están:
• Padres entre 35-40 ሀñኦ.ኤስ, በተለይ አባት. A menudo se encuentra en los hombres después de los 40 ሀñኦ.ኤስ.
• La presencia de acondroplasia en los padres. በዚህ ጉዳይ ላይ, la probabilidad de que el niño herede este defecto es del 50%.
ኤስíቶማስ
Los pacientes con acondroplasia pueden tener diferentes síቶማስ, dentro de los cuales están: neurológicos, የመተንፈሻ አካላት, የመስማት ችሎታ, ሞተሮች, cognitivos y ortopéጠቃሚ ምክሮች. አደምás de estos síntomas principales, ሌሎች ተያያዥ መገለጫዎች ሊኖሩ ይችላሉ።, ከታችኛው በሽታ ጋር አይደለም, ነገር ግን ከውጤቶቹ ጋር. ለአብነት, ሲፎሲስ del cuello y la columna toráድመት.
በጉርምስና ወቅት, ብዙውን ጊዜ በእግር እና በታችኛው ጀርባ ላይ ህመም የሚሰማቸው ቅሬታዎች አሉ. Esto es causado por la presión del canal espinal en la médula. ምንም ልዩ እርምጃዎች ካልተወሰዱ, pronto dará lugar a la parálisis de las piernas.
አንዳንዴ, los recién nacidos con acondroplasia mueren durante el sueñኦ. የሚገመተው, esto se debe a la presión sobre la médula espinal en la parte superior, que impide el trabajo adecuado de los órganos respiratorios.
ኤስíntomas neurológicos
Uno de los principales síntomas neurológicos es el desarrollo insuficiente de la base del cráneo y el canal espinal, lo que puede causar compresión በ médula y el bulbo raquídeo. La circulación del líquido cefalorraquídeo pude verse afectado.
Las compresiones pueden causar reflejos anormales y debilidad muscular en las piernas, manifestaciones neurológicas claras de la acondroplasia. La forma estrecha de los canales en la base del cráneo puede ocasionar mala coordinación y debilidad en la garganta o en los músculos respiratorios.
ገባኝ::ón የ ኤምéየአከርካሪ ጨዋታ (የአከርካሪ አጥንት መቆንጠጥ) puede causar síntomas en forma de espalda cansada, ህመም, የመደንዘዝ ስሜት, የሚንቀጠቀጡ እግሮች, parálisis e incontinencia urinaria.
ኤስíntomas respiratorios
በ achondroplasia በሽተኞች ውስጥ የመተንፈሻ አካላት እድገት ዝቅተኛነት, conduce a la aparición de apnea del sueñኦ. El agrandamiento frecuente de las amígdalas y las adenoides puede agravar estas pausas anormales de la respiración.
El tórax puede ser angosto, የትንፋሽ እጥረት ያስከትላል, እንደí como la disminución de la capacidad para exhalar el dióxido de carbono. Todos estos problemas de respiración disminuyen cuando el niño crece y las vías respiratorias se vuelven más anchas.
ኤስíntomas auditivos
El espacio reducido entre el oído interno y la faringe causa un mayor riesgo de inflamación aguda y crónica del oído medio (የ otitis media). Esto puede ocasionar disminución de la audición y en ocasiones desarrollo lento del habla.
ኤስíntomas motores
El desarrollo de las habilidades motoras se retrasa por la debilidad muscular presente en los niños con acondroplasia, ኤስíntoma que mejora con la edad. La retención de la cabeza comienza solo hasta los 6-7 ወራት. Las habilidades motoras finas se ven afectadas por la anatomía de las manos.
Los niños con acondroplasia comienzan a caminar alrededor de los 18 እና 30 meses en la mayoríወደ ጉዳዮች. Este retraso es el resultado de una combinación de debilidad muscular en las piernas y las articulaciones de la rodilla. አደምáኤስ, de una cabeza inusualmente grande y pesada que causa dificultad para mantener en equilibrio.
ኤስíntomas cognitivos
El desarrollo del lenguaje a menudo se retrasa durante varios meses. Esto puede ser consecuencia de un deterioro causado por períodos de infecciones crónicas del oído y la posible afección de los nervios craneales en las funciones y movimientos de la faringe.
Otros factores que pueden afectar el habla, son los trastornos faciales esqueléቲኮስ, como el paladar alto y angosto. አደምáኤስ, de la restricción del espacio de la boca causado por aumento de las amígdalas y las adenoides.
ኤስíntomas ortopéጠቃሚ ምክሮች
La debilidad de los músculos del tronco, junto con una alteracióየቁértebras puede causar la formación de cifosis que se genera en el primer año de vida. Persiste en el 30% de los niños y en algunos casos progresa.
Esta cifosis es más notable cuando están sentados y casi desaparece cuando el niño con acondroplasia yace sobre su estóደረቅ. Esta degeneración es generalmente pequeña en la mayoríወደ ጉዳዮች.
Los problemas articulares suelen ser frecuentes, principalmente en los brazos. Se evidencia cuando los niños experimentan dificultad para extenderlos. Las personas con acondroplasia suelen presentar debilidad en los ligamentos y cápsulas articulares.
La marcha o forma de caminar puede verse afectada por trastornos anatómicos de la pelvis y las caderas, debilidad de los múየጀርባ እና የሆድ ጡንቻዎች. Las débiles articulares en la rodilla y en los tobillos junto con el crecimiento incorrecto de la tibia ocasiona deformidades de las extremidades inferiores.
ምርመራóስቲኮ
ምርመራውóstico se puede hacer al nacer sobre la base de ciertas características típicas de la acondroplasia o desde el útero a través de una prueba de selección genéቲካ. En algunos niñኦ.ኤስ, estas características físicas son menos obvias al nacer, y aproximadamente el 20% de los niños son diagnosticados más tarde, durante el primer año de vida.
ምርመራውóstico prenatal es posible si un ultrasonido normal indica una acondroplasia o si se ha establecido una mutación en la familia. ቢሆንም, los trastornos esqueléticos se vuelven más evidentes durante el segundo trimestre.
Algunos métodos para diagnosticar la acondroplasia, incluyen evaluaciones físicas neurológicas, genéticas y radiológicas. Si no se han realizado estudios durante el embarazo, entonces el diagnóstico se puede hacer después del nacimiento.
Las evaluaciones físicas se hacen en base a la apariencia del paciente, donde los rasgos faciales y corporales son determinantes. El especialista evaluará la circunferencia craneal, longitud de extremidades y proporción corporal a través de tablas de medidores de crecimiento.
Una prueba de ADN puede demostrar la mutación en el gen FGFR 3. Las pruebas de rayos X más usada son las de cráኒዮ, ቲóራክስ, አከርካሪ, pelvis huesos y articulaciones. Que pueden demostrar desproporción entre el cerebro y el cráኒዮ, deformación en el esternón y costillas, ሲፎሲስ, cambio de los huesos ilíacos, deformidad en las articulaciones, ከሌሎች ጋር.
ተደጋጋሚ ሕክምና
El tratamiento de la acondroplasia para una recuperación completa de pacientes es imposible. A temprana edad, se lleva a cabo un tratamiento conservador, dirigido a fortalecer los múውሾች, previniendo la deformidad de las extremidades.
La terapia de pacientes pequeños con un diagnóstico de acondroplasia tiene como único objetivo mitigar las complicaciones múltiples. El tratamiento para la acondroplasia es sintomáቲኮ. ምስራቅ á dirigido a la eliminación del síndrome de dolor mediante medicamentos.
ስፓጌቲén existe una terapia para minimizar las complicaciones y sus consecuencias. Para estos fines, se pueden usar varios métodos: usando la hormona de crecimiento, አንድ través del fortalecimiento de los músculos y la prevención de la curvatura posterior de las extremidades.
ላ ማገገሚያón, ማሸት, la gimnasia terapéutica, el uso de zapatos y corsés ortopédicos especiales, prevención de la obesidad, ክወናዎች እንደ: osteotomíሀ, laminectomía y alargamiento de las extremidades. Son otras formas de disminuir los síntomas de la acondroplasia.
