Të atrofi muskulare kurrizore (AME), spagetién llamada enfermedad de la neurona motora infantil es un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por una pérdida de ciertas células nerviosas en la mélojë kurrizore llamadas neuronas motoras o células del asta anterior.
Las neuronas motoras reciben los impulsos nerviosos transmitidos desde el cerebro a la mélojë kurrizore (tronco cerebrale) dhe, në të njëjtën kohë, transmiten los impulsos a los músculos a través de los nervios periféricos.
La pérdida de las neuronas motoras conduce a la debilidad muscular progresiva y pérdida de masa muscular (atrofi) de los músculos cercanos al tronco del cuerpo (músculos proximales), të tilla si supet, ijet dhe shpina.
Këto músculos son necesarios para gatear, ecin, uluni dhe kontrolloni kokën. Los tipos más graves de Atrofia muskulare kurrizore pueden afectar los músculos que intervienen en la alimentación, la deglución y la respiración.
Të Atrofia muskulare kurrizore se divide en subtipos en función de la edad de inicio y la función máxima alcanzada.
Llojet e SMA 0, 1, 2, 3 dhe 4 se heredan como trastornos genéticos recesivos autosómicos y se asocian con anomalísi (mutacionet) në gjenet SMN1 dhe SMA2 që gjenden në kromozom 5.
Indeksi
Síntomas
shkruani ame 0
Është forma más grave de la enfermedad y se caracteriza por la disminución del movimiento fetal, anomalías en las articulaciones, vështirësi në gëlltitje dhe dështim të frymëmarrjes.
shkruani ame 1
Es el tipo más común y también es una forma grave de la enfermedad. Pastaj unëños con AME de tipo 1 përjetojnë dobësi të rënda më parë 6 muajsh dhe kurrë mos u ulni në mënyrë të pavarur.
dobësi e muskujve, falta de desarrollo motor y el tono muscular deficiente son las principales manifestaciones clínicas de la AME tipo 1.
Los bebés con el pronóstico más grave tienen problemas para succionar o tragar. Algunos muestran la respiración abdominal en los primeros meses de vida.
La debilidad muscular se produce en ambos lados del cuerpo y los músculos oculares no se ven afectados.
Shpesh shihet një dridhje e gjuhës. inteligjenca është normale. Me i madhiía de niños afectados mueren antes de los dos añju në moshë, pero la supervivencia puede depender del grado de la función respiratoria.
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rrezet x.