Puede que en alguna ocasión hayas escuchado hablar de la fiebre mediterránea, pero no sepas realmente en qué consiste. Para empezar, hay que tener en cuenta que se trata de un trastorno autoinflamatorio genético, que provoca fiebre persistente y serositis, es decir, inflamación dolorosa en el abdomen, el tórax y articulaciones. Por lo general, las manifestaciones clínicas dan comienzo durante la infancia, pero el diagnóstico frecuentemente no se realiza hasta la edad adulta.
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¿A quién afecta la fiebre mediterránea?
La fiebre mediterránea es un trastorno de carácter hereditario autosómico recesivo, lo que quiere decir que ambos genes de un par debe ser anormales para que así se dé origen a la enfermedad. De esta manera, aquellas personas que solo tienen un gen defectuoso se consideran portadoras. En muchas ocasiones, estas personas no presentan la enfermedad pero pueden llegar a transmitir un gen anormal a sus hijos.
Causas de la fiebre mediterránea
La fiebre mediterránea es causada por una mutación genética que se transmite de padres a hijos, una mutación que se produce en el gen llamado MEFV y que codifica la proteína pirina. Algunas mutaciones pueden llegar a provocar casos muy graves, mientras que en otros casos nos encontramos conque los síntomas y signos son más leves.
Síntomas de la fiebre mediterránea
En lo que respecta a los síntomas de la fiebre mediterránea, hay que tener en cuenta que, por norma general, la gran mayoría de los signos y síntomas comienzan durante la infancia, cuando se producen «ataques» de fiebre, serositis, artritis y eritema cutáneo con duración uno a tres días.
Las personas que sufren esta enfermedad pueden presentar los siguientes síntomas:
- Fiebre
- Dolor en el pecho
- Dolor abdominal y estreñimiento
- Dolor e inflamación de articulaciones (las más afectadas frecuentemente son las rodillas, las caderas, los codos y los tobillos).
- Sarpullido en las piernas, especialmente debajo de las rodillas.
- Dolores musculares.
- Dolor de cabeza.
- Inflamación y sensibilidad en el escroto.
Entre un ataque y otro, es probable que la persona no presente síntomas. Los periodos en los que no se presentan síntomas pueden variar desde apenas dos días a varias semanas.
Complicaciones de la fiebre mediterránea
Si la fiebre mediterránea no se trata, pueden llegar a surgir diferentes complicaciones en quienes padecen este problema de salud, como:
- Amiloidosis: Es posible que el cuerpo produzca una proteína anormal mientras se producen los ataques de fiebre mediterránea, que se puede acumular en el cuerpo y causar daño orgánico, pudiendo afectar a los riñones y causa síndrome nefrótico. Este último puede provocar coágulos sanguíneos en los riñones o insuficiencia renal.
- Esterilidad en las mujeres: La inflamación causas también puede afectar a los órganos genitales femeninos y provocar esterilidad en estas, con lo que ello conlleva.
Diagnóstico de la fiebre mediterránea
El diagnóstico de la fiebre mediterránea es principalmente clínico y las pruebas están indicadas para apoyarlo, sobre todo el estudio genético. Es importante recopilar información como:
- Manifestaciones clínicas y exploración física.
- Revisión de antecedentes médicos familiares.
- Análisis de sangre: Durante un ataque el análisis de sangre puede mostrar niveles elevados de algunos marcadores que revelan un trastorno inflamatorio en el organismo.
- Análisis genéticos: Este puede determinar si el gen MEFV tiene una mutación vinculada con la fiebre mediterránea. Los análisis genéticos, no obstante, no han logrado evolucionar lo suficiente como para comprobar todas las mutaciones genéticas relacionadas, lo que puede hacer que haya falsos negativos. Por ello, solo se solicitarán en aquellos pacientes que no presenten síntomas típicos ni respondan al tratamiento habitual.
Tratamiento de la fiebre mediterránea
En este sentido, hay que tener claro que no existe cura para la fiebre mediterránea, si bien sí que hay tratamiento enfocado a tratar de prevenir los brotes y las complicaciones que pueda generar a largo plazo.
Para ello se recurre al uso de algunos medicamentos como:
- Colchicina: reduce la inflamación del cuerpo, ayuda a prevenir ataques y previene la amiloidosis. No obstante, puede provocar algunos efectos secundarios frecuentes, entre los cuales se incluye la diarrea, los dolores abdominales y el abdomen distendido.
- Anti-ILI: En el caso de las personas cuyos signos y síntomas no se controlen con la colchicina, es posible utilizar medicamentos que se encargan de bloquear la proteína interleucina-I, y que es parte de la inflamación. Entre estos medicamentos se encuentran rilonacept, anakinra y canakinumab.
En la actualidad, el pronóstico de los pacientes que sufren de fiebre mediterránea es favorable, algo que tiene que ver con los avances en el tratamiento y la amiloidois secundaria se da con muy poca frecuencia. De esta forma, por norma general, los pacientes que sufren de este problema acostumbran a presentar una remisión clínica, pudiendo disfrutar de una buena calidad de vida.
No obstante, hay que tener en cuenta que en algunas ocasiones, aunque son las menos, algunas personas pueden llegar a desarrollar insuficiencia renal, con necesidad de verse sometidas a diálisis o trasplante renal.
De todas formas, nos encontramos con que, al igual que sucede con cualquier otra enfermedad, para que el paciente pueda tener un mejor pronóstico y pueda mejorar su calidad de vida, es fundamental que se diagnostique de forma temprana, ya que de esta manera se podrá llevar a cabo el correspondiente tratamiento con mayor prontitud, además de tener un mayor control sobre los síntomas que pueda llegar a ocasionar sobre las personas afectadas.
Es por ello muy importante tener control sobre los más pequeños de la casa, ya que hay que tener en cuenta que las manifestaciones clínicas por lo general se inician durante esta fase de la infancia, aunque en muchas ocasiones pasan un tanto desapercibidas hasta que se produce el diagnóstico cuando y a son personas adultas. Darse cuenta del problema y poder diagnosticarlo desde edades tempranas ayudará a mejorar el pronóstico de todas las personas que se vean afectadas por ella, y aunque no hay una cura definitiva para la fiebre mediterránea, sí que hay que ser consciente de que con los medicamentos apropiados se pueden minimizar los síntomas y, por lo tanto, ayudar a mejorar la calidad de vida.
