ողնաշարի մկանային ատրոֆիա

Այն ողնաշարի մկանային ատրոֆիա (ԱՄԵ), սպագետտիén llamada enfermedad de la neurona motora infantil es un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por una pérdida de ciertas células nerviosas en la մéողնաշարի խաղ llamadas neuronas motoras o células del asta anterior.

Las neuronas motoras reciben los impulsos nerviosos transmitidos desde el cerebro a la méողնաշարի խաղ (տրոնկո ուղեղային) և, միեւնույն ժամանակ, transmiten los impulsos a los músculos a través de los nervios periféricos.

La pérdida de las neuronas motoras conduce a la debilidad muscular progresiva y pérdida de masa muscular (ատրոֆիա) de los músculos cercanos al tronco del cuerpo (մúsculos proximales), ինչպիսիք են ուսերը, ազդրերը և մեջքը.

Այս մúsculos son necesarios para gatear, քայլել, նստել և ղեկավարել. Տեսակները մás graves de Ողնաշարի մկանային ատրոֆիա pueden afectar los músculos que intervienen en la alimentación, la deglución y la respiración.

Այն Ողնաշարի մկանային ատրոֆիա se divide en subtipos en función de la edad de inicio y la función մáxima alcanzada.

SMA-ի տեսակները 0, 1, 2, 3 և 4 se heredan como trastornos genéticos recesivos autosómicos y se asocian con anomalíինչպես (մուտացիաներ) քրոմոսոմում հայտնաբերված SMN1 և SMA2 գեներում 5.

Սíntomas

մուտքագրել ame 0

Es la forma más grave de la enfermedad y se caracteriza por la disminución del movimiento fetal, anomalías en las articulaciones, կուլ տալու դժվարություն և շնչառական անբավարարություն.

մուտքագրել ame 1

Եs el tipo más común y también es una forma grave de la enfermedad. Հետո եսños con AME de tipo 1 նախկինում զգացել ծանր թուլություն 6 ամսական և երբեք ինքնուրույն նստել.

մկանային թուլություն, falta de desarrollo motor y el tono muscular deficiente son las principales manifestaciones clínicas de la AME tipo 1.

Los bebés con el pronóկպչուն մás grave tienen problemas para succionar o tragar. Algunos muestran la respiración abdominal en los primeros meses de vida.

La debilidad muscular se produce en ambos lados del cuerpo y los músculos oculares no se ven afectados.

Հաճախ նկատվում է լեզվի դող. ինտելեկտը նորմալ է. Ամենամեծía de niños afectados mueren antes de los dos años de edad, pero la supervivencia puede depender del grado de la función respiratoria.