La mjelmuskola atrofio (AME), spagetojén llamada enfermedad de la neurona motora infantil es un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por una pérdida de ciertas células nerviosas en la méspina ludo llamadas neuronas motoras o células del asta anterior.
Las neuronas motoras reciben los impulsos nerviosos transmitidos desde el cerebro a la méspina ludo (tronco cerebral) kaj, samtempe, transmiten los impulsos a los músculos a través de los nervios periféricos.
Sur pérdida de las neuronas motoras conduce a la debilidad muscular progresiva y pérdida de masa muscular (atrofio) de los músculos cercanos al tronco del cuerpo (músculos proximales), kiel ŝultroj, koksoj kaj dorso.
Estos músculos son necesarios para gatear, marŝi, sidi kaj kapkontrolo. Los tipos más graves de Spina Muskola Atrofio pueden afectar los músculos que intervienen en la alimentación, la deglución y la respiración.
La Spina Muskola Atrofio se divide en subtipos en función de la edad de inicio y la función máxima alcanzada.
La tipoj de SMA 0, 1, 2, 3 kaj 4 se heredan como trastornos genéticos recesivos autosómicos y se asocian con anomalíkiel (mutacioj) en la SMN1 kaj SMA2 genoj trovitaj sur la kromosomo 5.
Indekso
Síntomas
tajpu ame 0
Es la forma más grave de la enfermedad y se caracteriza por la disminución del movimiento fetal, anomalías en las articulaciones, malfacilaĵo por gluti kaj spira malsukceso.
tajpu ame 1
Es el tipo más común y también es una forma grave de la enfermedad. Los niños con AME de tipo 1 sperti severan malfortecon antaŭe 6 monatoj kaj neniam sidas sendepende.
muskola malforteco, falta de desarrollo motor y el tono muscular deficiente son las principales manifestaciones clínicas de la AME tipo 1.
Los bebés con el pronóstico más grave tienen problemas para succionar o tragar. Algunos muestran la respiración abdominal en los primeros meses de vida.
La debilidad muscular se produce en ambos lados del cuerpo y los músculos oculares no se ven afectados.
Oni ofte vidas tremon de la lango. inteligenteco estas normala. La mayoría de niños afectados mueren antes de los dos años de edad, pero la supervivencia puede depender del grado de la función respiratoria.
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