спинална мускулна атрофия

В спинална мускулна атрофия (AME), спагетиén llamada enfermedad de la neurona motora infantil es un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por una pérdida de ciertas células nerviosas en la мéигра на гръбнака llamadas neuronas motoras o células del asta anterior.

Las neuronas motoras reciben los impulsos nerviosos transmitidos desde el cerebro a la méигра на гръбнака (tronco церебрален) и, по същото време, transmiten los impulsos a los músculos a través de los nervios periféricos.

На стрérdida de las neuronas motoras conduce a la debilidad muscular progresiva y pérdida de masa muscular (атрофия) de los músculos cercanos al tronco del cuerpo (мúsculos proximales), като рамене, бедрата и гърба.

Тези músculos son necesarios para gatear, разходка, контрол на седене и глава. Los tipos más graves de Спинална мускулна атрофия pueden afectar los músculos que intervienen en la alimentacióн, la deglución и дишанеóн.

В Спинална мускулна атрофия se divide en subtipos en función de la edad de inicio y la función máxima alcanzada.

Видове SMA 0, 1, 2, 3 и 4 se heredan como trastornos genéticos recesivos autosómicos y se asocian con anomalíкато (мутации) в гените SMN1 и SMA2, открити на хромозомата 5.

Сíntomas

тип ame 0

Това е начина, по който азás grave de la enfermedad y se caracteriza por la disminución del movimiento fetal, anomalías en las articulaciones, затруднено преглъщане и дихателна недостатъчност.

тип ame 1

дs el tipo más común y también es una forma grave de la enfermedad. Тогава азños con AME de tipo 1 изпитват силна слабост преди 6 на месец и никога не седят самостоятелно.

мускулна слабост, falta de desarrollo motor y el tono muscular deficiente son las principales manifestaciones clínicas de la AME tipo 1.

Бебетатаés con el pronóstic más grave tienen problemas para succionar o tragar. Algunos muestran la respiración abdominal en los primeros meses de vida.

La debilidad muscular se produce en ambos lados del cuerpo y los músculos oculares no se ven afectados.

Често се наблюдава тремор на езика. интелигентността е нормална. Най-големиятía de niños afectados mueren antes de los dos añти на възраст, pero la supervivencia puede depender del grado de la función respiratoria.