脊髓性肌萎縮

這 脊髓性肌萎縮 (AME), 意大利細麵條én llamada enfermedad de la neurona motora infantil es un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por una pérdida de ciertas células nerviosas en la 米é脊柱遊戲 llamadas neuronas motoras o células del asta anterior.

Las neuronas motoras reciben los impulsos nerviosos transmitidos desde el cerebro a la mé脊柱遊戲 (特朗科腦) 和, 同時, transmiten los impulsos a los músculos a través de los nervios periféricos.

La pérdida de las neuronas motoras conduce a la debilidad muscular progresiva y pérdida de masa muscular (萎縮) de los músculos cercanos al tronco del cuerpo (米úsculos proximales), 比如肩膀, 臀部和背部.

Estos músculos son necesarios para gatear, 走, 坐姿和頭部控制. Los tipos más graves de 脊髓性肌萎縮 pueden afectar los músculos que intervienen en la alimentación, la deglución y la respiración.

這 脊髓性肌萎縮 se divide en subtipos en función de la edad de inicio y la funció納米áxima alcanzada.

SMA的類型 0, 1, 2, 3 和 4 se heredan como trastornos genéticos recesivos autosómicos y se asocian con anomalí作為 (突變) 在染色體上發現的 SMN1 和 SMA2 基因中 5.

Sí托馬斯

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Es la forma más grave de la enfermedad y se caracteriza por la disminución del movimiento fetal, anomalías en las articulaciones, 吞嚥困難和呼吸衰竭.

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乙s el tipo má通訊ún y también es una forma grave de la enfermedad. Los niños con AME de tipo 1 之前經歷過嚴重的虛弱 6 幾個月大，從不獨立坐著.

肌肉無力, falta de desarrollo motor y el tono muscular deficiente son las principales manifestaciones clínicas de la AME tipo 1.

Los bebés con el pronóstico más grave tienen problemas para succionar o tragar. Algunos muestran la respiración abdominal en los primeros meses de vida.

La debilidad muscular se produce en ambos lados del cuerpo y los músculos oculares no se ven afectados.

經常看到舌頭顫抖. 智力正常. 最大的ía de niños afectados mueren antes de los dos años de edad, pero la supervivencia puede depender del grado de la función respiratoria.