Trupi i njeriut është një kuti surprizash. Cada vez que se somete a un estudio o es objeto de investigación, bien sea por la procedencia o aparición de algún síntoma poco común, arroja resultados que llaman la atención, como lo es el caso de la aparición del Síndrome de Klippel Feil.
Indeksi
¿Çfarëé es el síndrome de Klippel Feil?
Es una rara enfermedad del sistema óseo cráneocervical que se presenta con la unión de la parte superior de la shpinë y el cráneo, fue descubierta en el añO 1912 nga kirurgët francezë Maurice Klippel (sus obras más conocidas están en el campo de la neurología y la psiquiatría) y André Feil (neurólogo), de allí su nombre.
Ai síndrome de Klippel Feil se caracteriza por la fusión congénita de dos o más vértebras cervicales, në disa raste mesit dhe në të tjera të gjithë shtyllës kurrizore.
Në këtë artículo trataremos de exponer de una manera sencilla de entender, la presencia del Síndrome de Klippel Feil en algunos pacientes.
Është síndrome por ser asintomático, kërkon vlerësime gjithëpërfshirëse, për çdo rast. Estadísticamente se produce en uno de cada 120 mil bebés. Se evidencia inmediatamente después del nacimiento, por lo que su diagnóstico no se hace difícil.
Tipos de síndrome de Klippel Feil
Ai síndrome de Klippel Feil puede dividirse en tres tipos, de acuerdo a la fusiónr i vérruaza:
- Lloji I.. Su característica principal, es la fusión masiva de las vértebras cervicales conjuntamente con las vértebras torácicas.
- Lloji II. Këto janë bashkimet e një ose dy hapësirave vertebrale të lidhura, con otras anomalías vertebrales como hemivérruaza (no se desarrolla completamente una vértebra).
- Lloji III. Fusión de vértebras cervicales con torácicas y lumbares.
Diagnozaóstico del síndrome de Klippel Feil
A simple vista se puede observar poca movilidad de la columna vertebral y estrechamiento de la unión kráneocervical (alteración congénita del hueso occipital, el agujero o las dos primeras vérruaza, que reducen el espacio disponible para la parte baja del tronco del encéfalo u la médula cervical).
La sospecha clínica se confirma utilizando técnicas de estudio por imagen: con resonancia magnética nuclear o tomografía helicoidal, que muestran las múltiples fusiones de las vértebras cervicales y otras alteraciones óseas presentes. Igualmente se recomienda realizar ecografía renal, audiometría y función de la tiroides, con el fin de descartar otras anomalías asociadas.
Hay tres formas básicas que representan el síndrome de Klippel Feil:
- La fusiónr i vértebras cervicales en un solo bloque
- Mungesa e të paktën 4 a 6 vértebras cervicales
- reduktimón en el tamaño de las vértebras cervicales, los arcos y cuerpos vertebrales sin unión, con aparición de costillas cervicales adicionales
Causas del síndrome de Klippel Feil
Es producto de una malformación ocasionada durante la gestación, ndërmjet 3 dhe 8 javë. Se desconocen las causas de éste síndrome, pero se ha asociado a factores ambientales y alteración genética (trashëgimisë).
La mutación genética desarrolla una patología de 5, 8 O 12 kromozomet, zhvillimi i një sëmundjeje në trupin e nënës gjatë shtatzënisë.
Spagetién puede ser causada por exposición a sustancias químicas que actúan negativamente en el desarrollo del feto en el útoke. Sií como condiciones ambientales desfavorables, medikamente ose rreziqe profesionale. Duke shkaktuar mungesë të hapësirës së qafës së mitrës, y como consecuencia las vértebras de la columna permanecen unidas.
La enfermedad puede ser transmitida en una forma autosómica dominante (sëmundje e secilit prej prindërve që i transmetohet trashëgimtarit) dhe recesive (të dy prindërit vuajnë nga kjo dhe ua kalojnë fëmijëve të tyre), nga nëna dhe babai.
Ai síndrome de Klippel Feil se considera una alteración inicial del tubo neural primitivo (estructura del embrión, nga e cila buron sistemi nervor qendror). Spagetién se ha descrito la teoría de obstrucción vascular, una interrupción a nivel de la arteria subclavia.
Se asocian anomalías congénitas múskulo-esquelétikat, të trurit, riñón y corazón. Spagetién se ha asociado a este síndrome alteraciones a nivel urinario, organet gjenitale, pulmonare, gastrointestinale, neurolói ftohtë, Sistemi Nervor Qendror, dëgjimore, pamjet vizuale dhe mungesa e vaginës ose vezoreve.
Características del síndrome de Klippel Feil
Las características clínicas de malformaciones por el síndrome de Klippel Feil, aparecen poco después del nacimiento. No todos los pacientes tienen estas característikat, algunos apenas tiene síntomas:
- Qafë e shkurtër; koka duket se mbështetet mbi shpatulla
- Fytyra duket e shtrembëruar
- Veshët duken më të ulët
- Lëvizshmëri e kufizuar e kokës, especialmente en la rotación
- Rritja e flokëve nën nivelin normal, rritet në qafë
- Ngurtësia e qafës
Hay entumecimiento y hormigueo en las manos y pies, dobësi në músculos de las extremidades superiores e inferiores y baja la temperatura.
Tratamiento para el síndrome de Klippel Feil
Trajtimi médico con algunos analgéi sëmurë, resulta útil solo en los casos leves. Debe realizarse tratamiento quirúrgico correctivo, para aquellos casos que tiene compromiso neurológico.
Ai síndrome de Klippel Feil puede variar dependiendo de las características de cada paciente. Në kuadër të trajtimit konservativ, fizioterapia dhe masazhi përfshihen për të ruajtur tonin normal të muskujve.
Es importante saber que cuando se logra descubrir a tiempo esta complicación, shqetësimi mund të korrigjohet, që mund të përparojë me kalimin e kohës.
Më pak e ndërlikuar për të trajtuar pacientët në moshë të re, ya que los sistemas óseo y muscular pueden adaptarse fácilmente a los cambios que pueda exigir una cirugía. Con la intervención duaúrgica se logrará aliviar las molestias propias de este síndrome.
Desafortunadamente no se puede eliminar la malformación en su totalidad. El tratamiento está indicado para prevenir el desarrollo de diversas deformaciones secundarias.
Se debe evitar la práctica de actividades físic, për të mos shkaktuar lëndime të mëdha.
Complicaciones de la presencia del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano
Refuzimi i prindërve, a someter al niño a un tratamiento regular, mund të zhvillojnë komplikime të sistemit nervor. Durante el crecimiento del niño la columna vertebral pasa por procesos degenerativos y deformación de los discos intervertebrales, que provocan un deterioro en las raíces espinales y contribuyen a la aparición de un dolor intenso en el cuello y espalda.
Si detecta una deficiencia o mal formación durante la gestación, duhet të kryejë studimet e nevojshme që mund të përcaktojnë origjinën e tij. Estas anomalías podrían estar relacionadas con la aparición del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano.
