Mikrocefalia është një patologjiíderi te zhvillimi i kráneo dhe shoqërues truriñado e prapambetje mendore dhe jonormaleísi neurolói ftohtë.
El kráneo formon anormalisht të vogëlñO, shoqëronñado por el bajo peso y subdesarrollo del cerebro. Në këtë rast, proporcionet e trupit janë absolutisht normale.
Karakterizohet nga mbyllja e hershme e suturave kraniale dhe mbyllja e fontanelës., síndrome convulsivo, zhvillimi motorik i vonuar, defekt intelektual, moszhvillimi ose mungesa e të folurit.
La microcefalia ocurre en proporciones iguales entre niños y niñsi. Me një frekuencë prej 1 rast për secilin 10.000 nëños.
Këtuí te explicaremos las causas, síntomas, diagnozaóstiko, los tratamientos más frecuentes de la microcefalia y su prevención.
Indeksi
Shkaqet e mikrocefalisë
Esta patología puede tener origen genético, shkaktuar nga mutación del gen WDR62. Como resultado se viola el desarrollo de una proteína específica, mikrocefalinë.
La anomalía puede desencadenarse por una serie de factores: como resultado de la exposición a factores nocivos en el desarrollo temprano del feto y debido a daño cerebral en las etapas terminales del desarrollo intrauterino, sií como en el proceso de parto y en los primeros meses de vida del bebé.
Shkaqet más frecuentes que se pueden identificar son:
Intoxicación por alcohol y drogas en las primeras etapas del embarazo- Viruset dhe sëmundjet infektive të nënës si Zika apo toksoplazmoza
- Infeksionet intrauterine (sarampión, shytat, herpes, fshijéola, citomegalovirus, etj.)
- Dështimet e sistemit endokrin tek gratë shtatzëna (diabetit, hipertiroidizmi)
- Exposición a los antibiótikos
- Trastornos genétikos
- Efectos de la radiación y mala ecología
- Si përbërës i shumë sëmundjeve të trashëguara (síndrome de Payne, síndrome de Giacomini)
- Trastornos metabólicos
- Këtëón intracraneal de nacimiento
- Anomaliías cromosómikat: Sëmundja Down, síndrome de Patau, síndrome de Edwards, síndrome “grito de gato”
Në disa raste, mikrocefalia ka shkaqe që ndonjëherë nuk mund të përcaktohen, është evidente tek fëmijët e prindërve të shëndetshëm.
Síntomas
La principal manifestación simptomëáticas de la microcefalia es una cabeza de tamaño pequeñO, desproporcionado en comparación con el cuerpo del bebe. Spagetién se observa la frente en forma biselada, veshët e dalë dhe kreshtat e vetullave.
A medida que los niños crecen con esa enfermedad, especialmente a partir del primer año de edad, los signos de microcefalia son difíciles de ignorar. Disa manifestime të përgjithshme të këtij çrregullimi janë:
Circunferencia de la cabeza mávetëm i vogëlña que la norma- Fontanela cerrada por completo o de pequeñas dimensiones
- Si la fontanela se abrió en el momento del nacimiento, esta se cierra de manera rápyesni, un mes después del parto
- Ton i ulët i muskujve
- Peso y altura del niño bajo la norma (enanismo)
- Falta de coordinación
- Convulsiones y pérdidas de conciencia (Jo në të gjitha rastet)
- Këmbëngulje
- Gjuha e artikuluar mungon
- Mungesa e kthesave dhe brazdave terciare, në strukturën e trurit
- Desaceleración general en el desarrollo. Pastaj unëños aprenden tarde a sostener la cabeza, kthehu, ulu, zvarriteni dhe ecni.
- Mangësi intelektuale
Diagnostikonióstiko
Diagnozaóstico de la microcefalia se puede realizar de manera prenatal o después del nacimiento. Durante la gestación se realizan estudios de ultrasonido, para comparar parámetros biométricos en el feto.
El ultrasonido puede detectar pequeñas anomalías y dimensiones del cerebro del niñO. Desafortunadamente este diagnóstico se puede hacer entre la semana 27 dhe 30 të shtatzënisë me një ndjeshmëri të 67%.
Është për shkak të kësaj, nëse ekziston dyshimi për mikrocefali, que está conectado con una anormalidad genética o cromosómikë, Métodos de detección de ultrasonido deben complementarse con algún diagnóstico invasivo prenatal Çfarë: kordocenteza, amniocenteza, muestreo de vellosidades coriónicas y cariotipo fetal.
Nëse ka dyshime ose histori familjare për mikrocefalinë, se debe realizar una historia clínica junto con evaluaciones completas de los padres. Donde se le realizarán exámenes genétikos, Skanería computarizada y la resonancia magnética de la cabeza.
pasés del nacimiento, diagnozaóstico de microcefalia se confirma a través de una inspección visual del recién nacido.
Para determinar la extensión y el pronóstico de la anomalía, mjete të tilla si: ekoencefalograma, elektroencefalogrami, rezonancë e madheética, Skanería computarizada y un examen radiográfico del cráneo.
Pacientët me mikrocefali, në varësi të temperamentit, mund të ndahet në 2 grupe: Pacientët e grupit të parë janë të shqetësuar, muy móviles. Pacientët në grupin e dytë, Anasjelltas, son apátikos, dërrasat, indiferent ndaj mjedisit.
Trajtimet e mikrocefalisë
Me mikrocefali, el tratamiento principal está dirigido al soporte sintomático de los pacientes. El uso de medicación regular mejora los procesos metabólicos en el tejido cerebral, mediante la administración de complejos vitamíunike, antikonvulsantët dhe qetësuesit.
Rehabilitimión en niños con microcefalia incluye terapia ocupacional, masazhe dhe fizioterapi. El tratamiento está dirigido al desarrollo físico-intelectual del niño y su posible adaptación social.
Këto métodos se aplican en centros de capacitación especializados en estimular el curso normal de los procesos metabólicos en el cerebro.
Los pacientes con microcefalia deben ser supervisados por un neurólogo pediátrico y un pediatra.
Në të njëjtën kohë, los padres del niño juegan un papel importante en la rehabilitación. La microcefalia requiere tratamiento y terapia de desarrollo (ejercicios para la memoria, atención, stimulimión sensorial, etj.
Mecanismos de prevención
Parandalimión de la microcefalia consiste en la planificación cuidadosa del embarazo. Se deben realizar los exámenes preventivos como el perfil TORCH, PCR y protección fetal prenatal.
En el caso de la detección intrauterina temprana de microcefalia, es necesario decidir la posibilidad de una terminación artificial del embarazo.
Para evaluar el riesgo potencial de microcefalia en embarazos posteriores en familias con antecedentes de esta condición, se debe llevar a cabo asesoramiento médico genético.
përfundoión
La microcefalia es una afección en la cual un niño nace con una cabeza pequeña o la cabeza deja de crecer después del nacimiento. Është një kushtón rara, pues un niño de varios miles de niños nace con microcefalia.
La manera de determinar la microcefalia en un niño es medir la circunferencia de su cabeza 24 orë më vonëés del nacimiento y comparar el resultado con los indicadores estándar de la OMS para el desarrollo infantil.
Pastaj unëños que nacen con microcefalia, ndërsa rriten, mund të ketë konvulsione, sií como discapacidades físicas y problemas de aprendizaje.
Nuk ka trajtim të veçantë për mikrocefalinë.
