Hipokondroplazia është një formë e xhuxhit gjymtyrëshkurtër (i quajtur xhuxhi i rizomësélol). Kjo gjendjeónuk ndikon në procesin e kockëzimitókartela nr.íliqen në kockë, sidomos kockat e gjata të krahëve dhe këmbëve. Shtati i shkurtër dhe shkurtimi i gjymtyrëve mund të jenë të lehta.
La altura promedio en mujeres adultas que presentan hipocondroplasia está ndërmjet 128 a 151 centímetros y en los hombres entre los 138 dhe 165 centímetros.
Pastaj unëños con hipocondroplasia generalmente presentan una velocidad de crecimiento disminuida, con desproporción de las extremidades. La discapacidad intelectual y la epilepsia pueden ser una complicación prevalente.
Diagnozaóstico generalmente se realiza entre los 3-4 añju në moshë, en este periodo el niño se cae de la curva de crecimiento y se puede observar el acortamiento rizomélol. Para ello se realizan exámenes y radiografísi.
Indeksi
¿Çfarëé causa la hipocondroplasia?
La hipocondroplasia es causada por mutaciones en el gen FGFR3. Este gen es el encargado de dar instrucciones para producir la proteína que participa en el desarrollo y mantenimiento del tejido óseo y cerebral. Los cambios genéticos de las mutaciones del FGFR3 hacen que la proteína sea demasiado activa.
La proteína hiperactiva FGFR3 interfiere en el desarrollo esquelético y conduce a las alteraciones en el crecimiento óseo que son las principales características de este trastorno. Una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno.
La hipocondroplasia se hereda en un patrón autosómico dominante, kështu cada niño nacido de una persona con hipocondroplasia tiene una probabilidad del 50% me hipokondroplazi.
Muchos niños con hipocondroplasia nacen de padres de tamaño promedio. Në këto raste, la hipocondroplasia se debe a una nueva mutación en el gen FGFR3. Las personas que heredan dos copias alteradas de este gen suelen tener problemas más graves con el crecimiento óseo que aquellos que heredan una única mutación.
Diagnostikonióstico de la hipocondroplasia
La hipocondroplasia se diagnostica mediante el reconocimiento clíniko. Es difícil de determinar en niños menores de tres años, ya que la desproporción esquelética tiende a ser leve.
Këtë e kemi komentuar më parë se deben realizar exámenes y radiografías para dar un diagnóstiko. Dentro de los exámenes se pueden incluir pruebas genéticas para identificar cambios en los cromosomas, genes o proteínas. Los resultados de una prueba genética pueden confirmar o descartar la hipocondroplasia o ayudar a determinar las posibilidades de desarrollar o transmitir un trastorno genético.
Métë gjitha
Varios métodos pueden usarse para pruebas genéticas como sigue a continuación:
Pruebas genéticas moleculares. Ata studiojnë gjatësi të shkurtra të ADN-së, para identificar las mutaciones que conducen al trastorno genético.
Pruebas genéticas cromosómikat. Janë ato që analizojnë kromozome të plota ose gjatësi të gjata të ADN-së, para observar los cambios genéticos que causa la hipocondroplasia.
Pruebas genéticas bioquímikat. Estas pruebas estudian la cantidad o el nivel de actividad de las proteínas, cualquier anomalía puede indicar cambios en el ADN que provocan el trastorno genético.
Las pruebas genéticas tienen beneficios, kufizimet dhe rreziqet. El genetista te proporcionará informacionón sobre los pros y los contras de esta prueba y discutir los aspectos emocionales de la misma.
Embarazo y la hipocondroplasia
Una mujer con esta condición puede tener un parto vaginal con absoluta normalidad. megjithatë, es recomendable evaluar con anterioridad la capacidad de salida pélvica y el tamaño de la cabeza del feto. Spagetién se debe evaluar la anatomía espinal antes de utilizar anestesia epidural. Të stenoza kurrizore mund të përkeqësohet gjatë shtatzënisë.
Características de una persona con hipocondroplasia
Los recién nacidos con hipocondroplasia tienen pesos y longitudes de nacimiento normales bajos, megjithatë, balli është shpesh i dukshëm. Me moshën, la desproporción de las extremidades por lo general se vuelve más prominente en las piernas que en los brazos.
Këmbët e përkulura lehtë mund të shihen në disa raste, diapazoni i kufizuar i lëvizjes në bërryla, gishta të shkurtër dhe një kurbë lumbare në rritje (lordoza).
Características físic
- Shtat i shkurtër. Të rriturit kanë lartësi brenda intervalit të 128-165 cm
- Duart dhe këmbët e shkurtra
- Kokë e madhe me tipare relativisht normale të fytyrës
- Shkurtimi i segmenteve proksimale ose të mesme të gjymtyrëve
- Limitación de la extensión del codo
Características clíunike
Las características clínicas suele ser menos comunes pero significativas:
- Skolioza
- Lordoza lumbare me bark të dalë
- Vështirësitë në të nxënë. Paaftësi e lehtë intelektuale
- Deformime të lehta të ekstremiteteve të poshtme
- Osteoartriti tek të rriturit
- Epilepsia del lóbulo temporal
Características radiolói ftohtë
Las características radiológicas más comunes de la hipocondroplasia son:
- Qafë e shkurtër dhe e gjerë femorale
- Brakidaktili e lehtë deri në mesatare
- Ngushtim në distancat ndërpedikulare të poshtme të mesit
- Shkurtimi i kockave të gjata, especialmente fémures y tibias
Las características radiológicas menos comunes son:
- Konkaviteti dorsal i trupave vertebral lumbal
- Elongación del peroné distal
- Acortamiento del cúbito distal
- Acortamiento anterior y posterior de los pedículos lumbares
- Styloid i gjatë ulnar tek të rriturit
- Baja articulación del sacro en la pelvis, con orientación horizontal
La presencia de las características enumeradas anteriormente para la hipocondroplasia, varía significativamente entre las personas afectadas. Me i madhiía de estas características no están presentes en los bebés afectados, pero se desarrollan más vazhdo.
Diferencia entre hipocondroplasia y acondroplasia
La hipocondroplasia es similar a otro trastorno esquelético llamado akondroplazia, pero las características tienden a ser más leves.
Hipokondroplazia, si me akondroplazinë, presenta una baja estatura del tipo de acortamiento de la extremidad proximal. megjithatë, la cabeza y la cara son normales, existen restricciones en la extensión de la articulación del codo y el antebrazo.
El patrón de herencia de la hipocondroplasia es una herencia autosómica dominante, como ocurre con la acondroplasia. La diferencia es que La frecuencia de aparición es aproximadamente 1/8 de la acondroplasia.
La causa es la anormalidad del gen FGFR3 el mismo gen responsable de la acondroplasia. megjithatë, ndodhin ndryshime të ndryshme në atë gjen për të prodhuar dy çrregullime të ndryshme.
Duart janë relativisht të shkurtra, pero no exhiben la apariencia de “tridente” que es típica en la acondroplasia.
përfundoión
Mund të dallohet një person me hipokondroplazi, për krahët dhe këmbët e tij të shkurtra, kokë madh, me bowlage, lëkundje në pjesën e poshtme të shpinës dhe lëvizje të kufizuara në bërryla. Algunas personas con esta condición presentan discapacidad intelectual leve o moderada y problemas de aprendizaje.
