La Displasia Espondiloepifisaria Congénita (DEEC) es una rara enfermedad genética que resulta en baja estatura y anomalías esqueléticas que afectan principalmente a la shpinë dhe kockat e gjata të krahëve dhe këmbëve.
Është një formë e xhuxhit, los niños con este trastorno a menudo tienen problemas de visión y audición. La afección ështëá presente al nacer.
Las personas con DEEC son pequeñsi; lartësia e të rriturve varion nga 34 deri sa 57 inç i gjatë. këmbët e tij, manos y cabeza son de tamaño normal, por këmbët e saj, krahët dhe shtylla kurrizore janë shkurtuar.
Pastaj unëños con DEEC pueden tener una serie de problemas musculoesquelétikos, duke përfshirë një qafë të paqëndrueshme, ligamentet e lirshme, mungesa e tonit të muskujve, çrregullime të shpinës dhe shtyllës kurrizore, deformimet e ijeve, problemet e këmbëve dhe sëmundjet degjenerative të kyçeve në ije, gjunjët ose shpatullat.
Pastaj unëños con este trastorno pueden tener deformidades craneofaciales que incluyen un paladar hendido, një fytyrë të sheshtë dhe hipertelorizëm okular (distancë më të madhe midis syve).
La Displasia Espondiloepifisaria Congénita es poco frecuente, meqenëse ndodh në më pak se 1 dekadë 100 000 lindjet. Ndodh në mënyrë të barabartë te burrat dhe gratë.
Indeksi
Causa de la Displasia Espondiloepifisaria Congénita
La DEEC es causada por una mutación del cromosoma 12 në COL2A1 (colágeno de tipo II alfa 1 zinxhir). La mutación afecta al colágeno y los tejidos conectivos en los huesos, sytë dhe pjesët e tjera të trupit.
Me i madhiía de los casos de DEEC son el resultado de nuevas mutaciones de este gen y ocurren en familias sin antecedentes de la enfermedad. megjithatë, nëse ky çrregullim mund të trashëgohet.
gjendjaón generalmente sigue un patrón autosómico dominante, domethënë, nëse njëri nga prindërit ka sëmundjen, secili nga fëmijët tuaj ka një 50 për qind të trashëgimisë së tij.
Algunos casos de herencia autosómica recesiva también se han reportado en niños con DEEC.
Síntomas de la Displasia Espondiloepifisiaria Congénita
Los signos de la DEEC pueden variar de un niño a otro, por ato mund të përfshijnë:
- Deformidades óseas, duke përfshirë shtatin e shkurtër, trungu i shkurtër i trupit, extremidades largas en relación con su marco, deformimet e ijeve, si kofshë shkop, dhe një qafë të paqëndrueshme
- Çrregullime të shpinës dhe shtyllës kurrizore, si skolioza, lordoza, O cifoza.
- Dolor musculoesquelético, duke përfshirë osteoartritin, hip dhe dhimbje në nyjet.
- Probleme me muskujt dhe kyçet, të tilla si mungesa e tonit të muskujve dhe dhimbje të kyçeve.
- Deformimet e këmbës, duke përfshirë këmbët e sheshta dhe këmbët brenda.
- Problemet e lëvizshmërisë, të tilla si një marshim rosë, ngurtësi e kyçeve, ligamentos sueltos y la disminución de la capacidad para caminar.
- Deformidades craneofaciales, tales como paladar hendido, cara plana y hipertelorismo ocular.
- Problemas de audición y de la vista, incluyendo disminución de la visión, déficit de audición y sordera.
- Problemas digestivos y del estómago, como hernia inguinal y una barriga que sobresale.
- Problemas respiratorios relacionados con el desarrollo anormal del tórax, como problemas de respiración y apnea del sueñO.
Diagnostikonióstico de la Displasia Espondiloepifisaria Congénita (DEEC)
La evaluación de diagnóstico por lo general comienza con una historia médica completa y un examen físico de su hijo.
Në spital, los expertos clínicos usarán una variedad de pruebas para diagnosticar las posibles complicaciones de la DEEC, duke përfshirë:
- rrezet X, que producen imágenes de los huesos.
- Une jamágjenet nga rezonanca magnetikeética (IMR), que utiliza una combinación de imanes grandes, radiofrecuencias y una computadora para producir imágenes detalladas de los órganos y estructuras dentro del cuerpo.
- Las pruebas genétikat, en las que se utiliza una muestra de saliva o sangre de su hijo para identificar el ADN de su hijo.
- Artrografía de cadera, que utiliza rayos X y una tintura inyectada en la articulación para mostrar los tejidos blandos (ligamentet, tendinat, cartílagos y múqentë) de la articulación.
- Une jamágenes EOS, una tecnología de imagen recién aprobada por la FDA que crea modelos en 3 dimensiones a partir de dos imágenes planas. A diferencia de una tomografítë kompjuterizuara, se toman imágenes EOS mientras el niño está en una posición vertical o de pie, lo que permite mejorar el diagnóstico debido a la posición de soporte de peso.
- Pruebas de visión y audición, que evalúan los niveles de los ojos y de la función del oíbëj.
- Pruebas de función pulmonar, que ponen a prueba qué tan bien están funcionando los pulmones.
- Todas estas pruebas permiten a los clínicos reunir una imagen completa de la salud médica de tu hijo y ayudar a decidir un plan de atención individualizado.
Tratamiento para la Displasia Espondiloepifisaria Congénita (DEEC)
El tratamiento para la DEEC varía porque la condición afecta a varios sistemas del cuerpo, y el caso de cada niño es diferente. Algunos niños sólo requerirán un seguimiento cuidadoso.
Otros necesitarán tratamientos no quirúrgicos o quirúrgicos para abordar aspectos específicos de su condición.
Generalmente se trata de la práctica de atención de colaboración, centrada en la familia. Un equipo de expertos clíunike – incluyendo cirujanos ortopédicos y mékëshilla, enfermeros pediátricos, terapeutas físicos y ocupacionales, psicólogos y otros especialistas – se asociará con usted en el cuidado de su hijo.
Muchos niños con DEEC también son diagnosticados con una variedad de condiciones ortopédicas, duke përfshirë: skolioza, coxa vara, anomalías del pie y problemas en las articulaciones. Ne shume raste, estas condiciones sólo se hacen evidentes o se manifiestan mediante el desarrollo del niñO.
Dependiendo de las necesidades de tu hijo, puede necesitar especialistas de columna, enfermedades de la cadera y de la pierna o del pie, para tratar cuestiones ortopédicas y múskulo-esquelétikat.
Pastaj unëños con otros efectos de la DEEC serán examinados y tratados por especialistas en genética, gastroenterología, cirugía general, neurología, oftalmología (ojos), otorrinolaringología (Oíbëj, nariz y garganta) y la cirugía plástica.
Para los efectos de la DEEC, trajtimi mund të përfshijë:
- Soportes y/o cirugía para problemas de columna vertebral
- Soportes y / o cirugía para los trastornos de la cadera
- Soportes y / o cirugía para la inestabilidad del cuello
- Soportes y / o cirugía para la inestabilidad de la rodilla y las anomalías del pie
- Cirugía reconstructiva por etapas para los trastornos craneofaciales
- Gafas para problemas de visión.
- Audífonos para problemas de audición; tubos para reducir las infecciones del oíbëj
- Medicamentos o analgésicos para el dolor articular
- Terapia física para ayudar a que el niño se mantenga ágil
- Atención de seguimiento para la DEEC.
Tu hijo con Displasia Espondiloepifisaria Congénita (DEEC) debe ser supervisado por un médico ortopedista lo largo de su desarrollo, dhe në moshën madhore.
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