Të displazia kleidokraneale (DCC) es el nombre de una condición que afecta a un número muy pequeño de personas y hasta ahora no tiene cura conocida. Aunque está considerada una rara enfermedad genética, para los seguidores de la serie televisiva Stranger Things no es desconocida y ya han oído hablar de ella.
Edhe njehereón es que el actor que da vida a Dustin Henderson në serialin e Netflix, Vrimat Matarazzo, ha confesado que la padece (si personazhi i tij në serial). De esta manera la condición ha salido del anonimato y se ha hecho visible gracias a este personaje.
Kam një rast shumë të lehtë të displazisë kleidokraniale, sií que no me afecta tanto, pero puede ser una enfermedad difícil. Vrimat Matarazzo
Por, ¿Çfarëé es esta enfermedad? ¿Çfarëé hay detráUnë di për të? ¿Çfarëé la causa y cuál es su tratamiento? Estas dudas las despejaremos a continuación.
La displasia cleidocraneal es una condición que afecta el desarrollo de los huesos y también influye en el crecimiento de los dientes.
Se puede decir que es un síndrome infrecuente, në fakt prevalenca është 1/1.000.000. Este trastorno se observa en grupos étnicos, sin diferencias notables en función del sexo. Duhet të sqarojmë se kjo sëmundje nuk ndikon në IQ të pacientit.
Aktiv 1766, Mjeku. Morand describió por primera vez esta condición en Francia. Më vonë në 1897 los neurólogos Pierre Marie y Sainton la reseñan como una alteración esquelética poco frecuente que afecta particularmente los huesos del cráneo y el área clavicular.
Inicialmente fue conocida con el nombre de “enfermedad de Marie-Sainton”, por sot e quajnë dyzostozë ose displazi kleidokraniale.
Indeksi
Shkaqet e displazisë kleidokraniale
Es una enfermedad múskulo-esquelética hereditaria. Estudios cromosómicos recientes demuestran que su origen es por la mutación del gen CBFA1/RUNX2, ndodhet në kromozomin e gjashtë. Este gen está vinculado a la formación membranosa y endocondral del hueso y con la morfogénesis dentaria. No presenta predilección por sexo o raza. Lidhjet e qarta midis fenotipit dhe gjenotipit nuk janë vendosur.
Síntomas de la displasia cleidocraneal
síntomas de esta condición pueden variar en gravedad de acuerdo a cada paciente, edhe brenda së njëjtës familje. Aunque la mayoría de los casos son relativamente leves.
Los signos que caracterizan esta condición son el subdesarrollo o ausencia (hipoplazia ose aplazia) de una o ambas clavículas y alteraciones en los maxilares como: dhëmbë të tepërt, agenesias y retraso de la erupción dentaria.
Një individ me displazi kleidokraniale ka shpatulla të ngushta dhe të pjerrëta, që duket se afrohen në mënyrë të pazakontë me pjesën e përparme të trupit dhe, në raste ekstreme (e rrallë), mund të gjendet në mes të trupit. Spagetién se puede ver una maduración retrasada del cráneo como huesos blandos. Al presentar esta condición las fontanelas no se cierran en la infancia, por mbetet e hapur për jetën në disa raste.
Las características faciales también son notorias pues presenta huesos pequeños con un puente nasal bajo y paladar estrecho.
Dhëmbët primar shfaqen ngadalë dhe shpesh janë jo të plotë. La dentición secundaria también se retrasa y cuando se completa se observan malformados y poco alineada. Dhëmbët e tepërt janë të zakonshëm, sobre todo en el área premolar.
Pacientët me displazi kleidokraniale janë të shkurtër, përgjithësisht më pak se 160 cm te meshkujt dhe 150 cm te femrat.
Spagetién podemos encontrar estos síntomas:
- Parakrahë të shkurtër
- Frente y mandíbula prominente
- Disa pacientë kanë aftësinë të bashkojnë të dy shpatullat përpara trupit
- Gishtat e shkurtër
- Articulaciones hipermóviles
- Probleme me dëgjimin
Trajtimi për displazinë kleidokraniale
Lamentablemente no existe un tratamiento específico para curar esta afección. megjithatë, la expectativa de vida para pacientes con poca sintomatología es prometedora. Los tratamientos disponibles se aplican para suavizar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
El cirujano oral y maxilofacial debe evaluar regularmente la dentadura y las facciones de la mandíbula. El tratamiento por este especialista es muy importante para aminorar los efectos de la enfermedad sobre la dentición. Se puede corregir quirúrgica u ortopédicamente las anomalísi.
Un otólogo debe verificar los problemas de audición. En caso que la enfermedad afecte el habla y la audición se aconseja iniciar un tratamiento por logopedas.
Señalamos anteriormente que en la mayoría de los casos las fontanelas continúan abiertas en la vida adulta, para estos pacientes se recomienda tratamiento quirúrgico a fin de evitar una lesión intracraneal por algún impacto en la zona, edhe i lehtë.
Pruebas y exámenes para la displasia cleidocraneal
Los pacientes con displasia cleidocraneal se deben realizar todos los exámenes genéticos pertinentes, pasi që probabiliteti i transmetimit të sëmundjes tek pasardhësit e tyre është i 50%.
Radiografías de tórax y cráneo
Casi siempre se toman radiografías complementarias de tórax. Në radiografía posteroanterior (PA) torácica revela las características de este síndrome:
- Tórax acampanado
- Aplasia o hipoplasia de clavículas
- Escápulas pequeñsi, i shkurtër dhe me krahë
En las radiografías de cráneo también se pueden notar las anomalías propias de la enfermedad, si vijon:
- Aumento anormal del perímetro cefálol
- Brakicefalia pozicionale (deformim kranial i përbërë nga një rrafshim i pjesës së pasme të kokës)
- Hipertelorizmi okular (una separación mayor de lo normal entre las órbitas oculares)
- Fisurat palpebrale antimongoloid
- Aplazia e sipërme maksilar
Radiografía oral
Po kështu, pacienti me displazi kleidokraniale duhet t'i nënshtrohet një ekzaminimi intraoral., për të zbuluar:
- Retraso en la erupción dentaria definitiva
- Qëndrueshmëria e dhëmbëve primar
- Agenesis ose zhvillimi i dëmtuar i maksilës
- Politikat
- Qiellza ovale, për shkak të nofullës së sipërme të ngushtë
- Prognatismo mandibulare
Se recomienda ortopantomografìa para descartar la permanencia de la dentición temporal o si existe retraso en la erupción dentaria definitiva, dhëmbët e tepërt dhe agjeneza anësore. Realizar estudios radiográficos panorámicos con el equipo ortopantomógrafo para detectar posible odontoma.
Frecuentemente la historia clínica familiar de displasia cleidocraneal puede mostrar:
- Subdesarrollo de la clavícula
- Subdesarrollo del omóplato
- Pamundësia për të mbyllur fontanelat
Kuriozitete të displazisë kleidokraniale
Las mujeres embarazadas que llevan la enfermedad tienen más probabilidades de someterse a un parto por cesárea. Edhe njehereón es que tienen la pelvis más estrecha de lo normal, të cilat mund të pengojnë kalimin e kokës së fetusit.
Además, las personas que padecen esta afección generalmente tienen menor densidad ódeti (osteopeni) dhe priren të zhvillojnë osteoporozë. Bajo esta condición los huesos se hacen progresivamente más frágiles y quebradizos a una edad relativamente precoz.
Në rast të rëndë, el niño puede tener problemas en el desarrollo de las habilidades motoras propias de la edad, si zvarritja apo ecja.
