Akondroplazia është një sëmundje gjenetikeética, causada por la mutationón del gen FGFR3. Karakterizohet nga shkurtimi i ekstremiteteve në raport meón me gjatësinë normale të trungut. Lindja á basada en una disminución del crecimiento de los huesos y cartílagos. Këtuí te mostraremos sus característikat, Shkaqet, síntomas, diagnostikojnëóstico y tratamientos frecuentes.
El enanismo está estrechamente relacionado con la acondroplasia, las personas que padece esta condición se han enfrentado a lo largo de los años con tratos discriminatorios. megjithatë, otros se han abierto camino en el mundo del cine y la televisión, si shembull për këtë kemi aktori me akondroplazi Peter Dinklage nga seriali Game of Thrones.
Indeksi
Características de la acondroplasia
Eshte lloji i xhuxhit se caracteriza por la disminución del crecimiento del tejido óSEO (më pak se 130 cm e lartë). Me i madhiía de los pacientes presentan deformaciójo i shtyllës kurrizore, makrocefalia, nariz en silla de montar y longitud anómala de las extremidades.
La acondroplasia se presenta con más frecuencia en mujeres. Në lindje, los niños con esta patología tienen un crecimiento reducido y la circunferencia de la cabeza es inusualmente grande. ndonjë personazhísticas típicas que presentan los pacientes con acondroplasia son:
Krahët dhe këmbët e shkurtra- Sytë larg
- Problemas de audición y visión
- Hundë e rrafshuar
- Kokë e madhe me ballë konveks
- Çrregullime të shtyllës kurrizore
- Probleme me dhëmbët
- Dobësi në tonin e muskujve
- Me këmbë me këmbë
- Dora treshe
- Mbipeshë
- Aftësitë motorike të vonuara
Shkaqet
La acondroplasia es causada por una mutación en el gen que controla la producción del receptor del factor de crecimiento. Esto afecta la osificación correcta del cartílago epifisario, el cual está asociado con los huesos del cráneo y los huesos tubulares de las extremidades. Se cree que el receptor se encuentra en todas las áreas de crecimiento del esqueleto.
Ka disa faktorë që kontribuojnë në shfaqjen e sëmundjes, entre ellos están:
• Padres entre 35-40 años, sidomos babai. A menudo se encuentra en los hombres después të 40 años.
• La presencia de acondroplasia en los padres. Në këtë rast, la probabilidad de que el niño herede este defecto es del 50%.
Síntomas
Los pacientes con acondroplasia pueden tener diferentes síntomas, brenda së cilës ështëán: neurológicos, respiratore, dëgjimore, motorët, cognitivos y ortopékëshilla. Además de estos síntomas principales, mund të ketë manifestime të tjera të lidhura, jo me sëmundjen themelore, por me pasojat e saj. Për shembull, cifoza del cuello y la columna toráMace.
Në adoleshencë, shpesh ka ankesa për dhimbje në këmbë dhe në pjesën e poshtme të shpinës. Esto es causado por la presión del canal espinal en la médramë. Nëse nuk merren masa të veçanta, pronto dará lugar a la parálisis de las piernas.
Ndonjehere, los recién nacidos con acondroplasia mueren durante el sueñO. Me sa duket, esto se debe a la presión në médula espinal en la parte superior, que impide el trabajo adecuado de los órganos respiratorios.
Síntomas neurológicos
Uno de los principales síntomas neurológicos es el desarrollo insuficiente de la base del cráneo y el canal espinal, lo que puede causar compresión në médula y el bulbo raquídeo. La circulación del líquido cefalorraquídeo pude verse afectado.
Kompresimet mund të shkaktojnë reflekse jonormale dhe dobësi të muskujve në këmbë., manifestaciones neurológicas claras de la acondroplasia. La forma estrecha de los canales en la base del cráneo puede ocasionar mala coordinación y debilidad en la garganta o en los músculos respiratorios.
e kuptovaón e mélojë kurrizore (stenoza kurrizore) puede causar síntomas en forma de espalda cansada, dhimbje, mpirje, ndjesi shpimi gjilpërash, parálisis e incontinencia urinaria.
Síntomas respiratorios
Moszhvillimi i traktit respirator në pacientët me akondroplazi, conduce a la aparición de apnea del sueñO. El agrandamiento frecuente de las amígdalas y las adenoides puede agravar estas pausas anormales de la respiración.
El tórax puede ser angosto, duke shkaktuar gulçim, sií como la disminución de la capacidad para exhalar el dióxido de carbono. Todos estos problemas de respiración disminuyen cuando el niño crece y las vías respiratorias se vuelven más anchas.
Síntomas auditivos
El espacio reducido entre el oído interno y la faringe causa un mayor riesgo de inflamación aguda y crónica del oído medio (otitis media). Esto puede ocasionar disminución de la audición y en ocasiones desarrollo lento del habla.
Síntomas motores
El desarrollo de las habilidades motoras se retrasa por la debilidad muscular presente en los niños con acondroplasia, síntoma que mejora con la edad. La retención de la cabeza comienza solo hasta los 6-7 muajsh. Las habilidades motoras finas se ven afectadas por la anatomía de las manos.
Pastaj unëños con acondroplasia comienzan a caminar alrededor de los 18 dhe 30 meses en la mayorítek të rasteve. Este retraso es el resultado de una combinación de debilidad muscular en las piernas y las articulaciones de la rodilla. Además, një kokë jashtëzakonisht e madhe dhe e rëndë që shkakton vështirësi në balancim.
Síntomas cognitivos
Zhvillimi i gjuhës shpesh vonohet për disa muaj. Esto puede ser consecuencia de un deterioro causado por períodos de infecciones crónicas del oído y la posible afección de los nervios craneales en las funciones y movimientos de la faringe.
Faktorë të tjerë që mund të ndikojnë në të folur, son los trastornos faciales esquelétikos, si qiellza e gjatë dhe e ngushtë. Además, de la restricción del espacio de la boca causado por aumento de las amígdalas y las adenoides.
Síntomas ortopékëshilla
La debilidad de los músculos del tronco, junto con una alteraciónr i vértebras puede causar la formación de cifosis que se genera en el primer año de vida. Vazhdon në 30% de los niños y en algunos casos progresa.
Esta cifosis es más notable cuando están sentados y casi desaparece cuando el niño con acondroplasia yace sobre su estómago. Esta degeneración es generalmente pequeña en la mayorítek të rasteve.
Problemet e kyçeve janë shpesh të zakonshme, kryesisht në krahë. Se evidencia cuando los niños experimentan dificultad para extenderlos. Las personas con acondroplasia suelen presentar debilidad en los ligamentos y cápsulas articulares.
La marcha o forma de caminar puede verse afectada por trastornos anatómicos de la pelvis y las caderas, debilidad de los múmuskujt e shpinës dhe barkut. Las débiles articulares en la rodilla y en los tobillos junto con el crecimiento incorrecto de la tibia ocasiona deformidades de las extremidades inferiores.
Diagnostikonióstiko
Diagnozaóstico se puede hacer al nacer sobre la base de ciertas características típicas de la acondroplasia o desde el útero a través de una prueba de selección genética. En algunos niños, estas características físicas son menos obvias al nacer, y aproximadamente el 20% de los niños son diagnosticados más tarde, durante el primer año de vida.
Diagnozaóstico prenatal es posible si un ultrasonido normal indica una acondroplasia o si se ha establecido una mutación en la familia. megjithatë, los trastornos esqueléticos se vuelven más evidentes durante el segundo trimestre.
Algunos métodos para diagnosticar la acondroplasia, incluyen evaluaciones físicas neurolói ftohtë, genéticas y radiolói ftohtë. Nëse nuk janë kryer studime gjatë shtatzënisë, entonces el diagnóstico se puede hacer después del nacimiento.
Las evaluaciones físicas se hacen en base a la apariencia del paciente, ku tiparet e fytyrës dhe të trupit janë vendimtare. El especialista evaluará la circunferencia craneal, longitud de extremidades y proporción corporal a través de tablas de medidores de crecimiento.
Una prueba de ADN puede demostrar la mutación en el gen FGFR 3. Las pruebas de rayos X más usada son las de cráneo, tórax, shpinë, pelvis huesos y articulaciones. Que pueden demostrar desproporción entre el cerebro y el cráneo, deformación en el esternón dhe brinjë, cifoza, cambio de los huesos ilíacos, deformidad en las articulaciones, ndër të tjera.
Trajtimi i shpeshtë
El tratamiento de la acondroplasia para una recuperación completa de pacientes es imposible. A temprana edad, se lleva a cabo un tratamiento conservador, dirigido a fortalecer los múqentë, previniendo la deformidad de las extremidades.
La terapia de pacientes pequeños con un diagnóstico de acondroplasia tiene como único objetivo mitigar las complicaciones múltiples. El tratamiento para la acondroplasia es sintomático. Lindja á dirigido a la eliminación del síndrome de dolor mediante medicamentos.
Spagetién existe una terapia para minimizar las complicaciones y sus consecuencias. Për këto qëllime, se pueden usar varios métë gjitha: duke përdorur hormonin e rritjes, një través del fortalecimiento de los músculos y la prevención de la curvatura posterior de las extremidades.
Rehabilitimión, masazhin, la gimnasia terapéutica, el uso de zapatos y corsés ortopédicos especiales, prevención de la obesidad, operacionet si: osteotomía, laminektomía y alargamiento de las extremidades. Son otras formas de disminuir los síntomas de la acondroplasia.
