La hipocondroplasia es una forma de enanismo de extremidades cortas (denominado enanismo rizoméအရမ်းရယ်ရတယ်). ဒီလိုအခြေအနေón afecta el proceso de osificacióကဒ်နံပါတ်။ílago en hueso, en especial los huesos largos de los brazos y las piernas. La baja estatura y el acortamiento de la extremidad pueden ser leves.
La altura promedio en mujeres adultas que presentan hipocondroplasia está အကြား 128 a 151 centímetros y en los hombres entre los 138 နှင့် 165 centímetros.
Los niños con hipocondroplasia generalmente presentan una velocidad de crecimiento disminuida, con desproporción de las extremidades. La discapacidad intelectual y la epilepsia pueden ser una complicación prevalente.
El diagnóstico generalmente se realiza entre los 3-4 añသင်အသက်အရွယ်, en este periodo el niño se cae de la curva de crecimiento y se puede observar el acortamiento rizoméအရမ်းရယ်ရတယ်. Para ello se realizan exámenes y radiografíအဖြစ်.
အညွှန်း
¿ဘာလဲé causa la hipocondroplasia?
Hypochondroplasia သည် FGFR3 မျိုးရိုးဗီဇတွင် ဗီဇပြောင်းလဲမှုများကြောင့် ဖြစ်ပွားခြင်းဖြစ်သည်။. Este gen es el encargado de dar instrucciones para producir la proteína que participa en el desarrollo y mantenimiento del tejido óseo y cerebral. Los cambios genéticos de las mutaciones del FGFR3 hacen que la proteína sea demasiado activa.
La proteína hiperactiva FGFR3 interfiere en el desarrollo esquelético y conduce a las alteraciones en el crecimiento óseo que son las principales características de este trastorno. Una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno.
La hipocondroplasia se hereda en un patrón autosómico dominante, ထို့ကြောင့် cada niño nacido de una persona con hipocondroplasia tiene una probabilidad del 50% hypochondroplasia ရှိခြင်း။.
Muchos niños con hipocondroplasia nacen de padres de tamaño promedio. ဤကိစ္စများတွင်, la hipocondroplasia se debe a una nueva mutación en el gen FGFR3. Las personas que heredan dos copias alteradas de este gen suelen tener problemas más graves con el crecimiento óseo que aquellos que heredan una única mutación.
အမှတ်အသားóstico de la hipocondroplasia
La hipocondroplasia se diagnostica mediante el reconocimiento clíနီကို. Es difícil de determinar en niños menores de tres años, ya que la desproporción esquelética tiende a ser leve.
Comentamos anteriormente que se deben realizar exámenes y radiografías para dar un diagnóစတစ်ကို. Dentro de los exámenes se pueden incluir pruebas genéticas para identificar cambios en los cromosomas, genes o proteínas. Los resultados de una prueba genética pueden confirmar o descartar la hipocondroplasia o ayudar a determinar las posibilidades de desarrollar o transmitir un trastorno genéတီကို.
အမ်étodos
Varios métodos pueden usarse para pruebas genéticas como sigue a continuación:
Pruebas genéticas moleculares. ၎င်းတို့သည် DNA အတိုအရှည်များကို လေ့လာသည်။, para identificar las mutaciones que conducen al trastorno genéတီကို.
Pruebas genéticas cromosóမိုက်ကာ. ၎င်းတို့သည် ပြီးပြည့်စုံသော ခရိုမိုဆုန်းများ သို့မဟုတ် DNA အရှည်များကို ခွဲခြမ်းစိပ်ဖြာပေးသော သူများဖြစ်သည်။, para observar los cambios genéticos que causa la hipocondroplasia.
Pruebas genéticas bioquíမိုက်ကာ. Estas pruebas estudian la cantidad o el nivel de actividad de las proteínas, cualquier anomalía puede indicar cambios en el ADN que provocan el trastorno genéတီကို.
Las pruebas genéticas tienen beneficios, ကန့်သတ်ချက်များနှင့် အန္တရာယ်များ. El genetista te proporcionará သတင်းအချက်အလက်ón sobre los pros y los contras de esta prueba y discutir los aspectos emocionales de la misma.
ကိုယ်ဝန်နှင့် hypochondroplasia
Una mujer con esta condición puede tener un parto vaginal con absoluta normalidad. မည်သို့ပင်ဆိုစေကာမူ၊, es recomendable evaluar con anterioridad la capacidad de salida pélvica y el tamaño de la cabeza del feto. Spaghetti ပါ။én se debe evaluar la anatomía espinal antes de utilizar anestesia epidural. ဟိ spinal stenosis ကိုယ်ဝန်ဆောင်ချိန်မှာ ပိုဆိုးလာနိုင်ပါတယ်။.
Características de una persona con hipocondroplasia
Los recién nacidos con hipocondroplasia tienen pesos y longitudes de nacimiento normales bajos, မည်သို့ပင်ဆိုစေကာမူ၊, နဖူးက ထင်ရှားနေတတ်တယ်။. အသက်အရွယ်နှင့်, la desproporción de las extremidades por lo general se vuelve más prominente en las piernas que en los brazos.
ခြေထောက်တွေကို ညင်သာစွာ ငုံ့ထားတာမျိုးကို တချို့ကိစ္စတွေမှာ တွေ့နိုင်ပါတယ်။, တံတောင်ဆစ်အတွင်း လှုပ်ရှားမှုအကန့်အသတ်, လက်ချောင်းတိုများ နှင့် lumbar curve တိုးလာသည်။ (lordosis).
Características físicas
- အရပ်တိုသည်။. အရွယ်ရောက်ပြီးသူများတွင် အရပ်အကွာအဝေးအတွင်း ရှိသည်။ 128-165 စင်တီမီတာ
- လက်နှင့်ခြေတို
- ပုံမှန်မျက်နှာအသွင်အပြင်ရှိသော ဦးခေါင်းကြီး
- အနီးနား သို့မဟုတ် အလယ်ခြေလက်အင်္ဂါများကို အတိုချုံ့ခြင်း။
- Limitación de la extensión del codo
Características clínicas
Las características clínicas suele ser menos comunes pero significativas:
- Scoliosis
- ဝမ်းဗိုက်အပြူးနှင့်အတူ Lumbar lordosis
- သင်ယူမှုအခက်အခဲ. အပျော့စား ဥာဏ်ရည်မသန်စွမ်း
- အောက်ပိုင်း အကြောများ ပုံသဏ္ဍာန် ပျော့ပြောင်းခြင်း။
- လူကြီးများတွင် Osteoarthritis
- Epilepsia del lóbulo temporal
Características radiolóအေးတယ်။
Las características radiolóဂီကာ မီတာás comunes de la hipocondroplasia son:
- တိုတောင်းပြီး ကျယ်ဝန်းသော femoral လည်ပင်း
- အပျော့စားမှ အလယ်အလတ် brachydactyly
- အောက်ပိုင်း lumbar interpedicular အကွာအဝေးမှာ ကျဉ်းမြောင်းခြင်း။
- အရိုးရှည်များ တိုခြင်း။, especialmente fémures y tibias
Las características radiológicas menos comunes son:
- ခါးကျောရိုးကိုယ်ထည်၏ နောက်ကျောအပေါက်
- Elongación del peroné distal
- Acortamiento del cúbito distal
- Acortamiento anterior y posterior de los pedículos lumbares
- အရွယ်ရောက်ပြီးသူများတွင် ulnar styloid ရှည်သည်။
- Baja articulación del sacro en la pelvis, con orientación horizontal
La presencia de las características enumeradas anteriormente para la hipocondroplasia, varía significativamente entre las personas afectadas. အကြီးမားဆုံးía de estas características no están presentes en los bebés afectados, pero se desarrollan más adelante.
hypochondroplasia နှင့် achondroplasia ကွာခြားချက်
La hipocondroplasia es similar a otro trastorno esquelético llamado acondroplasia, pero las características tienden a ser más leves.
Hypochondroplasia, achondroplasia ကဲ့သို့ပင်, presenta una baja estatura del tipo de acortamiento de la extremidad proximal. မည်သို့ပင်ဆိုစေကာမူ၊, la cabeza y la cara son normales, existen restricciones en la extensión de la articulación del codo y el antebrazo.
El patrón de herencia de la hipocondroplasia es una herencia autosómica dominante, como ocurre con la acondroplasia. La diferencia es que La frecuencia de aparición es aproximadamente 1/8 de la acondroplasia.
La causa es la anormalidad del gen FGFR3 el mismo gen responsable de la acondroplasia. မည်သို့ပင်ဆိုစေကာမူ၊, မတူညီသော ချို့ယွင်းမှုနှစ်ခုကို ထုတ်လုပ်ရန် ထိုမျိုးဗီဇတွင် မတူညီသောပြောင်းလဲမှုများ ဖြစ်ပေါ်ပါသည်။.
လက်တွေက အတော်လေးတိုတယ်။, pero no exhiben la apariencia de “tridente” que es típica en la acondroplasia.
နိဂုံးချုပ်သည်။ón
hypochondroplasia ရှိသူအား ခွဲခြားနိုင်သည်။, သူ၏လက်နှင့်ခြေထောက်တိုများအတွက်, ခေါင်းကြီး, ဘော့လုံး, ကျောအောက်ပိုင်း လှုပ်ခါခြင်းနှင့် တံတောင်ဆစ်များတွင် လှုပ်ရှားမှုနည်းပါးခြင်း။. Algunas personas con esta condición presentan discapacidad intelectual leve o moderada y problemas de aprendizaje.
