La acondroplasia es una enfermedad genéတီကာ, causada por la mutación del gen FGFR3. Se caracteriza por el acortamiento de las extremidades en relación con la longitud normal del tronco. အရှေ့á basada en una disminución del crecimiento de los huesos y cartílagos. ဒီမှာí te mostraremos sus caracteríကပ်ခွာ, အကြောင်းတရားများ, ၎íတန်နက်စ်, diagnóstico y tratamientos frecuentes.
El enanismo está estrechamente relacionado con la acondroplasia, las personas que padece esta condición se han enfrentado a lo largo de los años con tratos discriminatorios. မည်သို့ပင်ဆိုစေကာမူ၊, otros se han abierto camino en el mundo del cine y la televisión, como ejemplo de esto tenemos al actor con acondroplasia Peter Dinklage de la serie Juego de Tronos.
အညွှန်း
Características de la acondroplasia
အဲဒါ dwarfism အမျိုးအစား se caracteriza por la disminución del crecimiento del tejido óseo (ထက်ငယ်သော 130 စင်တီမီတာမြင့်သည်။). အကြီးမားဆုံးía de los pacientes presentan deformacióကျောရိုးမရှိပါ။, macrocefalia, nariz en silla de montar y longitud anómala de las extremidades.
La acondroplasia se presenta con más frecuencia en mujeres. မွေးတုန်းက, los niños con esta patología tienen un crecimiento reducido y la circunferencia de la cabeza es inusualmente grande. Algunas características típicas que presentan los pacientes con acondroplasia son:
ခြေလက်တို- မျက်လုံးတွေ ကျယ်သွားသည်
- Problemas de audición y visión
- နှာစေးခြင်း။
- နဖူးခုံးနှင့် ဦးခေါင်းကြီး
- ကျောရိုးပုံမမှန်
- သွားနှင့်ခံတွင်းပြဿနာများ
- ကြွက်သားသံအားနည်းခြင်း။
- Bowlegged
- Trident လက်
- အဝလွန်ခြင်း။
- မော်တာကျွမ်းကျင်မှု နှောင့်နှေးခြင်း။
အကြောင်းတရားများ
La acondroplasia es causada por una mutación en el gen que controla la producción del receptor del factor de crecimiento. Esto afecta la osificación correcta del cartílago epifisario, el cual está asociado con los huesos del cráneo y los huesos tubulares de las extremidades. Se cree que el receptor se encuentra en todas las áreas de crecimiento del esqueleto.
ရောဂါစတင်ခြင်းကိုဖြစ်စေသောအချက်များစွာရှိသည်။, entre ellos están:
• Padres entre 35-40 años, အထူးသဖြင့် အဖေ. A menudo se encuentra en los hombres después ၏ 40 años.
• La presencia de acondroplasia en los padres. ဒီကိစ္စမှာ, la probabilidad de que el niño herede este defecto es del 50%.
၎íတန်နက်စ်
Los pacientes con acondroplasia pueden tener diferentes síတန်နက်စ်, dentro de los cuales están: neurolóဂီကို့စ်, အသက်ရှူလမ်းကြောင်း, အကြားအာရုံ, အင်ဂျင်များ, cognitivos y ortopéဒိုင်ကိုစ်. အာဒမ်ás de estos síntomas principales, အခြားဆက်စပ်သော လက္ခဏာများ ရှိနိုင်သည်။, အရင်းခံရောဂါနဲ့ မဟုတ်ဘူး။, သို့သော်၎င်း၏အကျိုးဆက်များနှင့်အတူ. ဥပမာအားဖြင့်, cifosis del cuello y la columna toráကြောင်.
မြီးကောင်ပေါက်အရွယ်, ခြေထောက်နဲ့ ကျောအောက်ပိုင်းတွေမှာ နာကျင်မှုကို မကြာခဏ တိုင်ကြားလေ့ရှိပါတယ်။. Esto es causado por la presión del canal espinal en la médula. အထူးအစီအမံတွေ မလုပ်ရင်, pronto dará lugar a la parálisis de las piernas.
တခါတရံ, los recién nacidos con acondroplasia mueren durante el sueñအို. ယူဆရပါတယ်။, esto se debe a la presión အပေါ် médula espinal en la parte superior, que impide el trabajo adecuado de los órganos respiratorios.
၎íအာရုံကြောóဂီကို့စ်
Uno de los principales síအာရုံကြောógicos es el desarrollo insuficiente de la base del cráneo y el canal espinal, lo que puede causar compresión ၌ médula y el bulbo raquídeo. La circulación del líquido cefalorraquídeo pude verse afectado.
နှိပ်နယ်ခြင်းသည် ပုံမှန်မဟုတ်သော တုံ့ပြန်မှုများနှင့် ခြေထောက်များတွင် ကြွက်သားများ အားနည်းခြင်းကို ဖြစ်စေနိုင်သည်။, manifestaciones neurológicas claras de la acondroplasia. La forma estrecha de los canales en la base del cráneo puede ocasionar mala coordinación y debilidad en la garganta o en los músculos respiratorios.
La compresión of the ဍéကျောရိုးဂိမ်း (spinal stenosis) puede causar síntomas en forma de espalda cansada, နာကျင်မှု, ထုံခြင်း။, hormigueo en las piernas, parálisis e incontinencia urinaria.
၎íntomas respiratorios
El desarrollo insuficiente del tracto respiratorio en los pacientes con acondroplasia, conduce a la aparición de apnea del sueñအို. El agrandamiento frecuente de las amígdalas y las adenoides puede agravar estas pausas anormales de la respiración.
El tórax puede ser angosto, အသက်ရှုကြပ်ခြင်းကို ဖြစ်စေသည်။, အဖြစ်í como la disminución de la capacidad para exhalar el dióxido de carbono. Todos estos problemas de respiración disminuyen cuando el niño crece y las vías respiratorias se vuelven más anchas.
၎íntomas auditivos
El espacio reducido entre el oído interno y la faringe causa un mayor riesgo de inflamación aguda y crónica del oíအလယ်မှ (Otitis မီဒီယာ). Esto puede ocasionar disminución de la audición y en ocasiones desarrollo lento del habla.
၎íntomas motores
El desarrollo de las habilidades motoras se retrasa por la debilidad muscular presente en los niños con acondroplasia, ၎íntoma que mejora con la edad. La retención de la cabeza comienza solo hasta los 6-7 လပိုင်းရှိပါပြီ။. Las habilidades motoras finas se ven afectadas por la anatomía de las manos.
Los niños con acondroplasia comienzan a caminar alrededor de los 18 နှင့် 30 meses en la mayoríအမှုတွဲများဆီသို့. Este retraso es el resultado de una combinación de debilidad muscular en las piernas y las articulaciones de la rodilla. အာဒမ်á၎, ပုံမှန်မဟုတ်သော ကြီးမားလေးလံသော ဦးခေါင်းသည် ဟန်ချက်ထိန်းရန် ခက်ခဲစေသည်။.
၎íntomas cognitivos
ဘာသာစကား ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုသည် လပေါင်းများစွာ နှောင့်နှေးတတ်သည်။. Esto puede ser consecuencia de un deterioro causado por períodos de infecciones crónicas del oído y la posible afección de los nervios craneales en las funciones y movimientos de la faringe.
အပြောအဆိုကို ထိခိုက်စေနိုင်သော အခြားအချက်များ, son los trastornos faciales esqueléတီကို, အရပ်ရှည်၍ ကျဉ်းသော အာခေါင်နှင့်တူ၏။. အာဒမ်á၎, de la restricción del espacio de la boca causado por aumento de las amígdalas y las adenoides.
၎íntomas ortopéဒိုင်ကိုစ်
La debilidad de los músculos del tronco, junto con una alteracióv ၏နံပါတ်értebras puede causar la formación de cifosis que se genera en el primer año de vida. ၌တည်၏။ 30% de los niños y en algunos casos progresa.
Esta cifosis es más notable cuando están sentados y casi desaparece cuando el niño con acondroplasia yace sobre su estóခြောက်သွေ့. Esta degeneración es generalmente pequeña en la mayoríအမှုတွဲများဆီသို့.
Los problemas articulares suelen ser frecuentes, principalmente en los brazos. Se evidencia cuando los niños experimentan dificultad para extenderlos. Las personas con acondroplasia suelen presentar debilidad en los ligamentos y cápsulas articulares.
La marcha o forma de caminar puede verse afectada por trastornos anatómicos de la pelvis y las caderas, debilidad de los músculos de la espalda y el abdomen. Las débiles articulares en la rodilla y en los tobillos junto con el crecimiento incorrecto de la tibia ocasiona deformidades de las extremidades inferiores.
အမှတ်အသားóစတစ်ကို
El diagnóstico se puede hacer al nacer sobre la base de ciertas características típicas de la acondroplasia o desde el útero a través de una prueba de selección genéတီကာ. En algunos niños, estas características físicas son menos obvias al nacer, ခန့်မှန်းခြေအားဖြင့်၊ 20% de los niños son diagnosticados más tarde, durante el primer año de vida.
El diagnóstico prenatal es posible si un ultrasonido normal indica una acondroplasia o si se ha establecido una mutación en la familia. မည်သို့ပင်ဆိုစေကာမူ၊, los trastornos esqueléticos se vuelven más evidentes durante el segundo trimestre.
Algunos métodos para diagnosticar la acondroplasia, incluyen evaluaciones físicas neurolóအေးတယ်။, genéticas y radiolóအေးတယ်။. ကိုယ်ဝန်ရှိစဉ်အတွင်း လေ့လာမှုမပြုလုပ်ပါက၊, entonces el diagnóstico se puede hacer después del nacimiento.
Las evaluaciones físicas se hacen en base a la apariencia del paciente, မျက်နှာနှင့် ခန္ဓာကိုယ် အင်္ဂါရပ်များသည် အဆုံးအဖြတ်ပေးသည့် နေရာဖြစ်သည်။. El especialista evaluará la circunferencia craneal, longitud de extremidades y proporción corporal a través de tablas de medidores de crecimiento.
Una prueba de ADN puede demostrar la mutación en el gen FGFR 3. Las pruebas de rayos X más usada son las de cráသာဓု, tóမြေခွေး, ကျောရိုး, တင်ပါးဆုံအရိုးများနှင့် အဆစ်များ. Que pueden demostrar desproporción entre el cerebro y el cráသာဓု, deformación en el esternón y costillas, cifosis, cambio de los huesos ilíacos, အဆစ်ပုံပျက်ခြင်း။, အခြားသူများအကြား.
Tratamiento frecuente
El tratamiento de la acondroplasia para una recuperación completa de pacientes es imposible. ငယ်ငယ်ရွယ်ရွယ်နဲ့, ရှေးရိုးဆန်သောကုသမှုကိုဆောင်ရွက်သည်။, dirigido a fortalecer los múခွေးများ, ခြေလက်ပုံပျက်ခြင်းကို ကာကွယ်ပေးသည်။.
La terapia de pacientes pequeños con un diagnóstico de acondroplasia tiene como único objetivo mitigar las complicaciones múအဆ. El tratamiento para la acondroplasia es sintomáတီကို. အရှေ့á dirigido a la eliminación del síndrome de dolor mediante medicamentos.
Spaghetti ပါ။én existe una terapia para minimizar las complicaciones y sus consecuencias. ဤရည်ရွယ်ချက်များအတွက်, se pueden usar varios métodos: ကြီးထွားဟော်မုန်းကို အသုံးပြု, trav တစ်ခုés del fortalecimiento de los músculos y la prevención de la curvatura posterior de las extremidades.
La rehabilitación, el masaje, la gimnasia terapéutica, el uso de zapatos y corsés ortopédicos especiales, prevención de la obesidad, operaciones como: osteotomía, laminectomía y alargamiento de las extremidades. Son otras formas de disminuir los síntomas de la acondroplasia.
