Puede que en alguna ocasión hayas escuchado hablar de la fiebre mediterráնեա, pero no sepas realmente en qué Այն բաղկացած է. սկսելու համար, hay que tener en cuenta que se trata de un trastorno autoinflamatorio genéտիկո, que provoca մշտական ջերմություն և սերոզիտ, այսինքն, բորբոքումón dolorosa en el abdomen, el tórax y articulaciones. Ընդհանրապես, las manifestaciones clínicas dan comienzo durante la infancia, pero el diagnóstico frecuentemente no se realiza hasta la edad adulta.
Ցուցանիշ
¿A quién afecta la fiebre mediterráնեա?
La fiebre mediterránea es un trastorno de carácter hereditario autosómico recesivo, lo que quiere decir que ambos genes de un par debe ser anormales para que así se dé origen a la enfermedad. Այս կերպ, այն մարդիկ, ովքեր ունեն միայն մեկ թերի գեն, համարվում են կրողներ. Բազմաթիվ անգամ, այս մարդիկ չունեն այդ հիվանդությունը, բայց կարող են իրենց երեխաներին փոխանցել աննորմալ գեն.
Causas de la fiebre mediterráնեա
La fiebre mediterránea es causada por una mutación գենética que se transmite de padres a hijos, una mutación que se produce en el gen llamado MEFV y que codifica la proteína pirina. Որոշ մուտացիաներ կարող են շատ լուրջ դեպքեր առաջացնել, mientras que en otros casos nos encontramos conque los síntomas y signos son más leves.
Սíntomas de la fiebre mediterráնեա
En lo que respecta a los síntomas de la fiebre mediterráնեա, նկատի ունեցեք, որ, որպես ընդհանուր կանոն, մեծ մայորía de los signos y síntomas comienzan durante la infancia, cuando se producen “ataques” de fiebre, սերոզիտ, artritis y eritema cutáneo con duración uno a tres díինչպես.
Las personas que sufren esta enfermedad pueden presentar los siguientes síntomas:
- Ջերմություն
- Կրծքավանդակի ցավ
- Dolor abdominal y estreñիմենտ
- Dolor e inflamación de articulaciones (որ Մás afectadas frecuentemente son las rodillas, ազդրերը, արմունկները և կոճերը).
- Ցան ոտքերի վրա, հատկապես ծնկների տակ.
- Մկանային ցավեր.
- Գլխացավ.
- Բորբոքումón y sensibilidad en el escroto.
Մեկ հարձակման և մյուսի միջև, es probable que la persona no presente síntomas. Los periodos en los que no se presentan síntomas pueden variar desde apenas dos días a varias semanas.
Complicaciones de la fiebre mediterráնեա
Si la fiebre mediterránea no se trata, Առողջական այս խնդրով տառապողների մոտ կարող են տարբեր բարդություններ առաջանալ, Ինչ:
- ամիլոիդոզ: Es posible que el cuerpo produzca una proteína anormal mientras se producen los ataques de fiebre mediterráնեա, que se puede acumular en el cuerpo y causar daño orgáնիկո, pudiendo afectar a los riñones y causa síndrome nefróտիկո. Դա է último puede provocar coágulos sanguíneos en los riñones o insuficiencia renal.
- ստերիլություն կանանց մոտ: Բորբոքումըón causas también puede afectar a los órganos genitales femeninos y provocar esterilidad en estas, այն, ինչ դա ենթադրում է.
Ախտորոշելóstico de la fiebre mediterráնեա
Ախտորոշումըóstico de la fiebre mediterránea es principalmente clínico y las pruebas están indicadas para apoyarlo, sobre todo el estudio genéտիկո. Es importante recopilar información como:
- Manifestaciones clínicas y exploración զísica.
- Վերանայմանón de antecedentes médicos familiares.
- Análisis de sangre: Durante un ataque el análisis de sangre puede mostrar niveles elevados de algunos marcadores que revelan un trastorno inflamatorio en el organismo.
- Anáլիզիս genéտիկոսներ: Este puede determinar si el gen MEFV tiene una mutación vinculada con la fiebre mediterráնեա. Լոս անálisis genéտիկոսներ, այնուամենայնիվ, no han logrado evolucionar lo suficiente como para comprobar todas las mutaciones genéticas relacionadas, ինչ կարող է առաջացնել կեղծ բացասական. Հայտնի է, որ զգալի կապ կա մեջքի ցավի և սպորտային պրակտիկայի բացակայության և համակարգչի կամ հեռուստացույցի առջև անցկացրած ժամանակի միջև։, solo se solicitarán en aquellos pacientes que no presenten síntomas típicos ni respondan al tratamiento habitual.
Tratamiento de la fiebre mediterráնեա
Այս կերպ, hay que tener claro que no existe cura para la fiebre mediterráնեա, si bien sí que hay tratamiento enfocado a tratar de prevenir los brotes y las complicaciones que pueda generar a largo plazo.
Դրա համար որոշ դեղամիջոցների օգտագործումը, ինչպիսիք են:
- կոլխիցին: նվազեցնել բորբոքումըón del cuerpo, օգնում է կանխել հարձակումները և կանխարգելում է ամիլոիդոզը. Այնուամենայնիվ, կարող է առաջացնել որոշ ընդհանուր կողմնակի բարդություններ, ներառյալ փորլուծությունը, որովայնի ցավ և ընդլայնված որովայն.
- ՀակաԻԼԻ: En el caso de las personas cuyos signos y síntomas no se controlen con la colchicina, es posible utilizar medicamentos que se encargan de bloquear la proteína interleucina-I, y que es parte de la inflamación. Այս դեղերը ներառում են rilonacept, anakinra y canakinumab.
Ներկայումս, el pronóstico de los pacientes que sufren de fiebre mediterránea es favorable, մի բան, որը կապված է բուժման առաջընթացի և երկրորդական ամիլոիդոզի հետ, շատ հազվադեպ է տեղի ունենում. Այսպիսով, որպես ընդհանուր կանոն, los pacientes que sufren de este problema acostumbran a presentar una remisión clíնիկա, կարողանալ վայելել կյանքի լավ որակը.
Այնուամենայնիվ, Հարկ է նշել, որ երբեմն, չնայած նրանք ամենաքիչն են, որոշ մարդկանց մոտ կարող է զարգանալ երիկամային անբավարարություն, con necesidad de verse sometidas a diálisis o trasplante renal.
Ինչեւէ, մենք գտնում ենք, որ, ինչպես ցանկացած այլ հիվանդություն, para que el paciente pueda tener un mejor pronóstico y pueda mejorar su calidad de vida, վաղ ախտորոշումը կարևոր է, ya que de esta manera se podrá llevar a cabo el correspondiente tratamiento con mayor prontitud, ադեմás de tener un mayor control sobre los síntomas que pueda llegar a ocasionar sobre las personas afectadas.
Es por ello muy importante tener control sobre los máպարզապես փոքրñդու տնից, ya que hay que tener en cuenta que las manifestaciones clínicas por lo general se inician durante esta fase de la infancia, aunque en muchas ocasiones pasan un tanto desapercibidas hasta que se produce el diagnóstico cuando y a son personas adultas. Darse cuenta del problema y poder diagnosticarlo desde edades tempranas ayudará a mejorar el pronóstico de todas las personas que se vean afectadas por ella, y aunque no hay una cura definitiva para la fiebre mediterráնեա, սí que hay que ser consciente de que con los medicamentos apropiados se pueden minimizar los síntomas y, Այսպիսով, օգնել բարելավել կյանքի որակը.
