Մարդու մարմինը անակնկալների տուփ է. Cada vez que se somete a un estudio o es objeto de investigación, bien sea por la procedencia o aparición ջրիմուռներըún síntoma poco común, arroja resultados que llaman la atención, como lo es el caso de la aparición del Síndrome de Klippel Feil.
Ցուցանիշ
¿Ինչé es el síndrome de Klippel Feil?
Es una rara enfermedad del sistema óseo cráneocervical que se presenta con la unión de la parte superior de la ողնաշարը y el cráնեո, fue descubierta en el añՕ 1912 ֆրանսիացի վիրաբույժներ Մորիս Կլիպելի կողմից (sus obras más conocidas están en el campo de la neurología y la psiquiatríա) y André Feil (neuróլոգոն), de allí su nombre.
Նա սíndrome de Klippel Feil se caracteriza por la fusión կոնգénita de dos o más vértebras cervicales, որոշ դեպքերում՝ գոտկային, իսկ որոշ դեպքերում՝ ամբողջ ողնաշարը.
Այս արվեստումículo trataremos de exponer de una manera sencilla de entender, la presencia del Síndrome de Klippel Feil en algunos pacientes.
Դա սíndrome por ser asintomáտիկո, պահանջում է համապարփակ գնահատումներ, յուրաքանչյուր դեպքի համար. Estadísticamente se produce en uno de cada 120 mil bebéս. Se evidencia inmediatamente despuéծննդյան s, por lo que su diagnóstico no se hace difícil.
Tipos de síndrome de Klippel Feil
Նա սíndrome de Klippel Feil puede dividirse en tres tipos, de acuerdo a la fusióv-ի ոչéողնաշարեր:
- Տիպ I.. Su característica principal, es la fusión masiva de las vértebras cervicales conjuntamente con las vértebras toráկիկաս.
- Տիպ II. Սրանք մեկ կամ երկու կապված ողնաշարային տարածությունների միաձուլումներ են, con otras anomalías vertebrales como hemivéողնաշարեր (no se desarrolla completamente una vértebra).
- III տեսակ. Fusión de vértebras cervicales con torácicas y lumbares.
Ախտորոշումըóstico del síndrome de Klippel Feil
A simple vista se puede observar poca movilidad de la columna vertebral y estrechamiento de la unión cráneocervical (alteración կոնգénita del hueso occipital, el agujero o las dos primeras véողնաշարեր, que reducen el espacio disponible para la parte baja del tronco del encéfalo u la médula cervical).
La sospecha clínica se confirma utilizando técnicas de estudio por imagen: con resonancia magnética nuclear o tomografía helicoidal, que muestran las múltiples fusiones de las vértebras cervicales y otras alteraciones óseas presentes. Igualmente se recomienda realizar ecografía renal, audiometría y función de la tiroides, con el fin de descartar otras anomalías asociadas.
Hay tres formas básicas que representan el síndrome de Klippel Feil:
- La fusióv-ի ոչértebras cervicales en un solo bloque
- Առնվազն բացակայությունը 4 ա 6 vértebras cervicales
- կրճատումón en el tamaño de las vértebras cervicales, los arcos y cuerpos vertebrales sin unión, con aparición de costillas cervicales adicionales
Causas del síndrome de Klippel Feil
Es producto de una malformación ocasionada durante la gestación, -ի միջև 3 և 8 շաբաթներ. Se desconocen las causas de éste síndrome, pero se ha asociado a factores ambientales y alteración գենéտիկա (Ժառանգություն).
La mutación գենética desarrolla una patología de 5, 8 Օ 12 քրոմոսոմներ, հղիության ընթացքում մոր մարմնում հիվանդության զարգացում.
Սպագետիén puede ser causada por exposición a sustancias químicas que actúan negativamente en el desarrollo del feto en el úհողատարածք. Ինչպեսí como condiciones ambientales desfavorables, դեղորայք կամ մասնագիտական վտանգներ. Արգանդի վզիկի տարածության պակասի պատճառ, y como consecuencia las vértebras de la columna permanecen unidas.
La enfermedad puede ser transmitida en una forma autosómica dominante (ծնողներից որևէ մեկի հիվանդությունը, որը փոխանցվում է ժառանգին) և ռեցեսիվ (երկու ծնողներն էլ տառապում են դրանից և փոխանցում իրենց երեխաներին), մոր և հոր կողմից.
Նա սíndrome de Klippel Feil se considera una alteración inicial del tubo neural primitivo (estructura del embrión, որից առաջանում է կենտրոնական նյարդային համակարգը). Սպագետիén se ha descrito la teoría de obstrucción vascular, una interrupción a nivel de la arteria subclavia.
Se asocian anomalías congénitas músculo-esqueléտիկեր, ուղեղի, րիñón y corazón. Սպագետիén se ha asociado a este síndrome alteraciones a nivel urinario, սեռական օրգաններ, թոքային, ստամոքս-աղիքային, neurolóթույն, Կենտրոնական նյարդային համակարգ, լսողական, տեսողական տեսք և հեշտոցի կամ ձվարանների բացակայություն.
Բնավորությունíս–ի ստիկաներըíndrome de Klippel Feil
Las características clínicas de malformaciones por el síndrome de Klippel Feil, aparecen poco despuéծննդյան s. No todos los pacientes tienen estas caracteríստիկաներ, algunos apenas tiene síntomas:
- Կարճ պարանոց; գլուխը կարծես թե հենվում է ուսերին
- Դեմքը կարծես աղավաղված է
- Ականջները ավելի ցածր են թվում
- Գլխի սահմանափակ շարժունակություն, especialmente en la rotación
- Մազերի աճը նորմալ մակարդակից ցածր, աճում է պարանոցի վրա
- Պարանոցի կոշտություն
Հայ entumecimiento y hormigueo en las manos y pies, թուլությունը մúsculos de las extremidades superiores e inferiores y baja la temperatura.
Tratamiento para el síndrome de Klippel Feil
Բուժումը մédico con algunos analgéհիվանդ, resulta útil solo en los casos leves. Debe realizarse tratamiento quirúrgico correctivo, para aquellos casos que tiene compromiso neurolóգիկո.
Նա սíndrome de Klippel Feil puede variar dependiendo de las características de cada paciente. Պահպանողական բուժման շրջանակներում, Մկանային նորմալ տոնուսը պահպանելու համար ներառված են ֆիզիոթերապիա և մերսում.
Es importante saber que cuando se logra descubrir a tiempo esta complicación, անհարմարությունը հնարավոր է շտկել, որը կարող է առաջ գնալ ժամանակի ընթացքում.
Ավելի քիչ բարդ է վաղ տարիքում հիվանդներին բուժելը, ya que los sistemas óseo y muscular pueden adaptarse fácilmente a los cambios que pueda exigir una cirugíա. Con la intervención ուզումúrgica se logrará aliviar las molestias propias de este síndrome.
Desafortunadamente no se puede eliminar la malformación en su totalidad. Բուժումն էá indicado para prevenir el desarrollo de diversas deformaciones secundarias.
Se debe evitar la práctica de actividades físicas, որպեսզի լուրջ վնասվածքներ չպատճառեն.
Complicaciones de la presencia del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano
Ծնողների մերժումը, a someter al niño a un tratamiento regular, կարող է զարգանալ նյարդային համակարգի բարդություններ. Durante el crecimiento del niño la columna vertebral pasa por procesos degenerativos y deformación de los discos intervertebrales, que provocan un deterioro en las raíces espinales y contribuyen a la aparición de un dolor intenso en el cuello y espalda.
Si detecta una deficiencia o mal formación durante la gestación, պետք է իրականացնի անհրաժեշտ ուսումնասիրություններ, որոնք կարող են որոշել դրա ծագումը. Estas anomalías podrían estar relacionadas con la aparición-ի սíndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano.
