Միկրոցեֆալիա

Միկրոցեֆալիան պաթոլոգիա էíզարգացման կրáնեո և ուղեղի ուղեկցումñado մտավոր հետամնացության և աննորմալíորպես նեյրոնóթույն.

Միկրոցեֆալիան պաթոլոգիա էíզարգացման կրáնեո

Էլ քրáնեոն ձևավորվում է աննորմալ փոքրñՕ, ուղեկցում էñթերքաշ և թերզարգացած ուղեղով. Այս դեպքում, մարմնի համամասնությունները բացարձակապես նորմալ են.

Այն բնութագրվում է գանգուղեղի կարերի վաղ փակմամբ և ֆոնտանելի փակմամբ, սíջղաձգական համախտանիշ, հետաձգված շարժիչի զարգացում, ինտելեկտուալ արատ, թերզարգացում կամ խոսքի բացակայություն.

Microcephaly- ն տեղի է ունենում հավասար համամասնությամբ ni-ի մեջñառանցք y niñինչպես. Հաճախականությամբ 1 գործ յուրաքանչյուրի համար 10.000 մեջñօս.

Այստեղí մենք կբացատրենք պատճառները, սíntomas, ախտորոշումըóստիկո, բուժումները Սáմիկրոցեֆալիա և դրա կանխարգելումón.

Ցուցանիշ

Միկրոցեֆալիայի պատճառները

Այս պաթոլոգիանía-ն կարող է ունենալ գենային ծագումéտիկո, պայմանավորված է մուտացիաón մաս gen WDR62. Արդյունքում խախտվում է սպիտակուցի զարգացումը։íսպեցիֆիկացիայի վրաíֆիկա, միկրոցեֆալին.

Անոմալía-ն կարող է առաջանալ մի շարք գործոններով: բացահայտման արդյունքումón պտղի վաղ զարգացման վնասակար գործոններին և պայմանավորված dañկամ ուղեղը ներարգանդային զարգացման տերմինալ փուլերում, ինչպեսí ինչպես ծննդյան գործընթացում, այնպես էլ երեխայի կյանքի առաջին ամիսներինé.

Պատճառները մáՀաճախակի ներ, որոնք կարելի է բացահայտել:

  • Միկրոցեֆալիան կարող է առաջանալ մոր վարակիչ հիվանդություններով, ինչպիսիք են Զիկա կամ տոքսոպլազմոզըԱրբեցնելón հղիության վաղ փուլերում ալկոհոլի և թմրամիջոցների համար
  • Վիրուսներ և մոր վարակիչ հիվանդություններ, ինչպիսիք են Զիկա կամ տոքսոպլազմոզը
  • Ներարգանդային վարակներ (սարամպիón, խոզուկ, հերպես, շփումéօլա, ցիտոմեգալովիրուս, և այլն:)
  • Էնդոկրին համակարգի ձախողումներ հղի կանանց մոտ (շաքարային դիաբետ, հիպերթիրեոզ)
  • ցուցահանդեսóՈչ հակաբիոտիկներինóտիկոսներ
  • գենային խանգարումներéտիկոսներ
  • Ռադիացիոն էֆեկտներón y mala էկոլոգíա
  • Որպես շատ ժառանգական հիվանդությունների բաղադրիչ (սíndrome de Payne, սíՋակոմինիի համախտանիշ)
  • նյութափոխանակության խանգարումներólicos
  • Այս մեկըóներգանգային n ծննդյան
  • Անոմալíկպչուն պիտակներóմիկաներ: Դաունի հիվանդություն, սíՊատաուի համախտանիշ, սíԷդվարդսի համախտանիշ, սíndrome “կատու լաց”

Որոշ դեպքերում, միկրոցեֆալիան ունի պատճառներ, որոնք երբեմն հնարավոր չէ որոշել, դա ակնհայտ է առողջ ծնողների երեխաների մոտ.

Սíntomas

Հիմնական դրսևորումón ախտանիշáմիկրոցեֆալիայի տիկերը գլխի չափ ենñփոքրըñՕ, համեմատ անհամաչափón երեխայի մարմնի հետ. Սպագետիén ճակատը նկատվում է թեքված վիճակում, դուրս ցցված ականջները և հոնքերի ծայրերը.

Ինչպես երեխաներըñդու մեծանում ես այդ հիվանդությամբ, հատկապես առաջինից մինչևñկամ հին, միկրոցեֆալիայի նշանները տարբեր ենíորն անտեսել. Այս խանգարման որոշ ընդհանուր դրսևորումներ են:

  • Հիմնական դրսևորումón ախտանիշáմիկրոցեֆալիայի տիկերը փոքր գլուխ ենñագլխի շրջագիծ մáպարզապես փոքրñորին նորմ
  • Լիովին փակ կամ փոքր fontanelleñչափերը
  • Եթե ​​տառատեսակը բացվեցó ծննդյան պահին, սա փակում է ճանապարհըáհարցնել, մեկ ամիս անցéծննդաբերության ս
  • Ցածր մկանային տոնուսը
  • Երեխայի քաշը և բարձրությունըñկամ նորմայի տակ (էնիզմո)
  • Համակարգման բացակայությունón
  • Նոպաներ և պéգիտակցության կորուստ (Ոչ բոլոր դեպքերում)
  • Գլուխկոտրուկ
  • Արտահայտել լեզուն բացակայում է
  • Ոլորումների և երրորդական ակոսների բացակայություն, ուղեղի կառուցվածքում
  • Ես դանդաղեցիón ընդհանուր զարգացման մեջ. Հետո եսñՈւշ են սովորում գլուխդ բռնել, շրջվել, նստել, սողալ և քայլել.
  • Ինտելեկտուալ անբավարարություն

Ախտորոշելóստիկո

Ախտորոշումըóմիկրոցեֆալիա կարող է իրականացվել հետոéծննդյան s

ԱխտորոշումըóՄիկրոցեֆալիան կարող է իրականացվել նախածննդյան կամ դրանից հետոéծննդյան s. հղիության ընթացքումóուլտրաձայնային հետազոտություններ չեն կատարվում, զույգ համեմատելáբիոմաչափերéտրիխոս պտղի մեջ.

Ուլտրաձայնը կարող է հայտնաբերել փոքրñորպես անոմալíինչպես և երեխայի ուղեղի չափերըñՕ. Ցավոք, այս ախտորոշումըóStico-ն կարելի է անել շաբաթվա ընթացքում 27 և 30 հղիության զգայունությամբ 67%.

Դա դրա պատճառով է, եթե կա միկրոցեֆալիայի կասկած, ինչ էá կապված գենային աննորմալության հետétick կամ nerdsóմիկա, որ Մéբոլոր հայտնաբերումըón ուլտրաձայնային պետք է լրացվի որոշún ախտորոշելóնախածննդյան ինվազիվ խթան Ինչ: կորդոցենտեզ, ամնիոցենտեզ, cori villus նմուշառումónicas և պտղի կարիոտիպ.

Եթե ​​կա միկրոցեֆալիայի կասկած կամ ընտանեկան պատմություն, պետք է պատմություն վերցնելíծնողների համապարփակ գնահատականների հետ միասին. Որտեղ եք ելույթ ունենալուán նախկինáնկատի ունի գենéտիկոսներ, Սկաներíհամակարգչային տոմոգրաֆիա և մագնիսական ռեզոնանսéգլխի տիկա.

հետոéծննդյան s, ախտորոշումըóմիկրոցեֆալիան հաստատվում է միջոցովés մի ստուգմանóստացման տեսողական համարըén ծնված.

Ընդլայնումը որոշելու համարón եւ pronóԱննորմալի կպչունíա, գործիքներ, ինչպիսիք են: էկոէնցեֆալոգրամա, էլեկտրաէնցեֆալոգրամ, մեծ ռեզոնանսéտիկա, Սկաներíհամակարգչային և ռադիոգրաֆիկ հետազոտությունáքրáնեո.

Միկրոցեֆալիայով հիվանդներ, կախված խառնվածքից, կարելի է բաժանել 2 խմբերը: Առաջին խմբի հիվանդները քմահաճ են, Շատ մóքաղաքներ. Երկրորդ խմբի հիվանդներ, Ընդհակառակը, են ապáտիկոսներ, տախտակներ, անտարբեր շրջակա միջավայրի նկատմամբ.

Միկրոցեֆալիայի բուժում

Միկրոցեֆալիայով, հիմնական բուժումն էá ուղղված ախտանիշների աջակցությանըáհիվանդների ձեղնահարկ. Դեղորայքի օգտագործումըón կանոնավոր բարելավում է մետաբոլային գործընթացներըóհեղուկներ ուղեղի հյուսվածքում, վարչակազմի միջոցովón բարդ կյանքիíեզակի, հակաթրտամիններ և հանգստացնող միջոցներ.

Վերականգնումón ոչ մեկի մեջños with microcephaly ներառում է օկուպացիոն թերապիա, մերսումներ և ֆիզիոթերապիա. Բուժումն էá զարգացմանն ուղղված սíհոգե-ինտելեկտուալ երեխաñկամ և դրա հնարավոր ադապտացիանón սոցիալական.

Այս մéբոլորը կիրառվում են ուսումնական կենտրոններումón մասնագիտացած է մետաբոլիկ պրոցեսների բնականոն ընթացքի խթանման մեջóլիկյոր ուղեղի վրա.

Միկրոցեֆալիայով հիվանդները պետք է հսկվեն նեյրոյովópedi լոգոնáտրիկո և մանկաբույժ.

Միեւնույն ժամանակ, երեխայի ծնողներըño կարևոր դեր խաղալ վերականգնման գործումón. Միկրոցեֆալիան պահանջում է բուժում և զարգացման թերապիա (հիշողության վարժություններ, ես մասնակցելեմón, խթանումón զգայական, և այլն.

կանխարգելման մեխանիզմներón

Նախկինը պետք է կատարվիáմիկրոցեֆալիայի կանխարգելիչ մենյու, ինչպես TORCH պրոֆիլը

Կանխարգելումóմիկրոցեֆալիան բաղկացած է պլանավորումիցón զգույշ հղիություն. Նախկինը պետք է կատարվիáկանխարգելիչ ընտրացանկեր, ինչպիսիք են TORCH պրոֆիլը, PCR և պաշտպանությունón պտղի նախածննդյան.

Հայտնաբերման դեպքումón վաղ ներարգանդային միկրոցեֆալիա, անհրաժեշտ է որոշել դադարեցման հնարավորությունըóարհեստական ​​հղիություն.

Այս վիճակի պատմություն ունեցող ընտանիքներում հետագա հղիությունների ժամանակ միկրոցեֆալիայի հնարավոր ռիսկը գնահատելու համար:ón, պետք է խորհրդատվություն իրականացվիéԵս ասում եմ գենéտիկո.

եզրակացրել էón

Միկրոցեֆալիան պայման էón որի մեջ մի նիñԹե՞ նա փոքր գլխով է ծնվել։ñկամ գլուխը դադարում է աճել դրանից հետոéծննդյան s. Դա պայման էóես քնում եմ, Դե, մի նիñկամ մի քանի հազար նիñմիկրոցեֆալիայով ծնվածները.

Երեխայի մոտ միկրոցեֆալիայի որոշման եղանակըñկամ ձեր գլխի շրջագիծը չափելու համար է 24 ժամեր անցéծննդյան s-ը և արդյունքը համեմատել սահմանված ցուցանիշների հետáԱՀԿ ստանդարտ երեխաների զարգացման համար.

Հետո եսñմիկրոցեֆալիայով ծնվածները, քանի որ նրանք աճում են, կարող է ունենալ նոպաներ, ինչպեսí հաշմանդամության նման զíֆիզիկա և սովորելու խանգարումներ.

Միկրոցեֆալիայի համար հատուկ բուժում չկա.