Հիպոխոնդրոպլազիան ա գաճաճության ձև կարճ վերջույթներով (denominado enanismo rizomélico). Այս պայմանըón afecta el proceso de osificacióքարտի համարը.ílago en hueso, հատկապես ձեռքերի և ոտքերի երկար ոսկորները. Կարճ հասակը և վերջույթների կրճատումը կարող են մեղմ լինել.
La altura promedio en mujeres adultas que presentan hipocondroplasia está միջեւ 128 ա 151 centímetros y en los hombres entre los 138 և 165 centíմետր.
Հետո եսños con hipocondroplasia generalmente presentan una velocidad de crecimiento disminuida, con desproporción վերջույթների. La discapacidad intelectual y la epilepsia pueden ser una complicación prevalente.
Ախտորոշումըóstico generalmente se realiza entre los 3-4 աños de edad, en este periodo el niño se cae de la curva de crecimiento y se puede observar el acortamiento rizomélico. Para ello se realizan exámenes y radiografíինչպես.
Ցուցանիշ
¿Ինչé causa la hipocondroplasia?
Հիպոխոնդրոպլազիան առաջանում է FGFR3 գենի մուտացիաներով. Este gen es el encargado de dar instrucciones para producir la proteína que participa en el desarrollo y mantenimiento del tejido óseo y cerebral. Los cambios genéticos de las mutaciones del FGFR3 hacen que la proteína sea demasiado activa.
La proteína hiperactiva FGFR3 interfiere en el desarrollo esquelético y conduce a las alteraciones en el crecimiento óseo que son las principales características de este trastorno. Una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno.
La hipocondroplasia se hereda en un patrón autosómico dominante, այսպիսով cada niño nacido de una persona con hipocondroplasia tiene una probabilidad del 50% հիպոխոնդրոպլազիա ունենալով.
Muchos niños con hipocondroplasia nacen de padres de tamaño promedio. Այս դեպքերում, la hipocondroplasia se debe a una nueva mutación en el gen FGFR3. Las personas que heredan dos copias alteradas de este gen suelen tener problemas más graves con el crecimiento óseo que aquellos que heredan una única mutación.
Ախտորոշելóstico de la hipocondroplasia
La hipocondroplasia se diagnostica mediante el reconocimiento clíնիկո. Es difícil de determinar en niños menores de tres añօս, ya que la desproporción esquelética tiende a ser leve.
Մենք նախկինում դա մեկնաբանել էինք se deben realizar exámenes y radiografías para dar un diagnóստիկո. Dentro de los exámenes se pueden incluir pruebas genéticas para identificar cambios en los cromosomas, genes o proteínas. Los resultados de una prueba genética pueden confirmar o descartar la hipocondroplasia o ayudar a determinar las posibilidades de desarrollar o transmitir un trastorno genéտիկո.
Մéբոլորը
Varios métodos pueden usarse para pruebas genéticas como sigue a continuación:
Pruebas genéticas moleculares. Նրանք ուսումնասիրում են ԴՆԹ-ի կարճ երկարությունները, para identificar las mutaciones que conducen al trastorno genéտիկո.
Pruebas genéticas cromosóմիկաներ. Դրանք նրանք են, որոնք վերլուծում են ամբողջական քրոմոսոմները կամ ԴՆԹ-ի երկար երկարությունները, para observar los cambios genéticos que causa la hipocondroplasia.
Pruebas genéticas bioquíմիկաներ. Estas pruebas estudian la cantidad o el nivel de actividad de las proteínas, cualquier anomalía puede indicar cambios en el ADN que provocan el trastorno genéտիկո.
Las pruebas genéticas tienen beneficios, սահմանափակումներ և ռիսկեր. El genetista te proporcionará información sobre los pros y los contras de esta prueba y discutir los aspectos emocionales de la misma.
Հղիություն և հիպոխոնդրոպլազիա
Una mujer con esta condición puede tener un parto vaginal con absoluta normalidad. Այնուամենայնիվ, es recomendable evaluar con anterioridad la capacidad de salida pélvica y el tamaño de la cabeza del feto. Սպագետիén se debe evaluar la anatomía espinal antes de utilizar anestesia epidural. Այն ողնաշարի ստենոզ կարող է սրվել հղիության ընթացքում.
Բնավորությունísticas de una persona con hipocondroplasia
Los recién nacidos con hipocondroplasia tienen pesos y longitudes de nacimiento normales bajos, Այնուամենայնիվ, ճակատը հաճախ աչքի է ընկնում. Տարիքի հետ, la desproporción de las extremidades por lo general se vuelve más prominente en las piernas que en los brazos.
Որոշ դեպքերում նկատվում են նրբորեն թեքված ոտքեր, արմունկներում շարժման սահմանափակ շրջանակ, կարճ մատներ և գոտկատեղի կորի բարձրացում (լորդոզ).
Բնավորությունísticas físicas
- Կարճ հասակ. Մեծահասակների հասակը գտնվում է սահմաններում 128-165 սմ
- Կարճ ձեռքեր և ոտքեր
- Դեմքի համեմատաբար նորմալ դիմագծերով մեծ գլուխ
- Մոտակա կամ միջին վերջույթների հատվածների կրճատում
- Limitación de la extensión del codo
Բնավորությունísticas clíեզակի
Las características clínicas suele ser menos comunes pero significativas:
- Սկոլիոզ
- Գոտկատեղի լորդոզ՝ դուրս ցցված որովայնով
- Ուսուցման դժվարություններ. Թեթև մտավոր հաշմանդամություն
- Ստորին վերջույթների թեթև դեֆորմացիաներ
- Մեծահասակների մոտ օստեոարթրիտ
- Epilepsia del lóbulo temporal
Բնավորությունísticas radiolóթույն
Las características radiolóգիկա մás comunes de la hipocondroplasia son:
- Կարճ և լայն ազդրային պարանոց
- Թեթև և միջին ծանրության բրախիդակտիլիա
- Նեղացում ներքևի գոտկատեղի միջբջջային հեռավորությունների վրա
- Երկար ոսկորների կրճատում, especialmente fémures y tibias
Las características radiológicas menos comunes son:
- Գոտկային ողնաշարային մարմինների մեջքային գոգավորություն
- Elongación del peroné distal
- Acortamiento del cúbito distal
- Acortamiento anterior y posterior de los pedículos lumbares
- Երկար ulnar styloid մեծահասակների մոտ
- Baja articulación del sacro en la pelvis, con orientación horizontal
La presencia de las características enumeradas anteriormente para la hipocondroplasia, էրía significativamente entre las personas afectadas. Ամենամեծía de estas características no están presentes en los bebés afectados, pero se desarrollan más adelante.
Տարբերությունը հիպոխոնդրոպլազիայի և ախոնդրոպլազիայի միջև
La hipocondroplasia es similar a otro trastorno esquelético llamado ակոնդրոպլազիա, pero las características tienden a ser más leves.
Հիպոխոնդրոպլազիա, ինչպես ախոնդրոպլազիայի դեպքում, ունի կարճ հասակ՝ վերջույթների պրոքսիմալ կարճացնող տիպի. Այնուամենայնիվ, գլուխն ու դեմքը նորմալ են, existen restricciones en la extensión է համատեղón del codo y el antebrazo.
El patrón de herencia de la hipocondroplasia es una herencia autosómica dominante, ինչպես ախոնդրոպլազիայի դեպքում. La diferencia es que La frecuencia de aparición es aproximadamente 1/8 ախոնդրոպլազիայի.
Պատճառը FGFR3 գենի աննորմալությունն է՝ նույն գենը, որը պատասխանատու է ախոնդրոպլազիայի համար։. Այնուամենայնիվ, տարբեր փոփոխություններ են տեղի ունենում այդ գենում՝ առաջացնելով երկու տարբեր խանգարումներ.
Ձեռքերը համեմատաբար կարճ են, բայց դրանք արտաքին տեսք չունեն “եռաժանի” que es típica en la acondroplasia.
եզրակացրել էón
Հիպոխոնդրոպլազիա ունեցող մարդուն կարելի է առանձնացնել, իր կարճ ձեռքերի և ոտքերի համար, մեծ գլուխ, գավազանով լցված, ճոճվել մեջքի ստորին հատվածում և սահմանափակ շարժումներ արմունկներում. Algunas personas con esta condición presentan discapacidad intelectual leve o moderada y problemas de aprendizaje.
