La Displasia Espondiloepifisaria Congéնիտա (DEEC) es una rara enfermedad genética que resulta en baja estatura y anomalíորպես esqueléticas que afectan principalmente a la ողնաշարը և ձեռքերի և ոտքերի երկար ոսկորները.
Դա գաճաճության ձև է, los niños con este trastorno a menudo tienen problemas de visión y audición. La afección էá presente al nacer.
Las personas con DEEC son pequeñինչպես; la estatura en edad adulta oscila desde 34 մինչև 57 pulgadas de alto. Sus pies, manos y cabeza son de tamañՆորմալը, pero sus piernas, los brazos y la columna vertebral se acortan.
Հետո եսños con DEEC pueden tener una serie de problemas musculoesqueléտիկոսներ, incluyendo un cuello inestable, կապաններ sueltos, falta de tonicidad muscular, trastornos de la espalda y la columna vertebral, deformidades de la cadera, problemas de los pies y enfermedad degenerativa de las articulaciones en las caderas, las rodillas o los hombros.
Հետո եսños con este trastorno pueden tener deformidades craneofaciales que incluyen un paladar hendido, una cara plana e hipertelorismo ocular (distancia mayor entre los ojos).
La Displasia Espondiloepifisaria Congénita es poco frecuente, ya que ocurre en menos de 1 տասնամյակ 100 000 ծնունդներ. Se presenta por igual en hombres y mujeres.
Ցուցանիշ
Causa de la Displasia Espondiloepifisaria Congéնիտա
La DEEC es causada por una mutación del cromosoma 12 COL2A1-ում (colágeno de tipo II alfa 1 շղթա). La mutación afecta al colágeno y los tejidos conectivos en los huesos, աչքերը և մարմնի այլ մասերը.
Ամենամեծía de los casos de DEEC son el resultado de nuevas mutaciones de este gen y ocurren en familias sin antecedentes de la enfermedad. Այնուամենայնիվ, si se puede heredar este trastorno.
La condición generalmente sigue un patrón autosómico dominante, այսինքն, si uno de los padres tiene la enfermedad, cada uno de sus hijos tiene un 50 por ciento de heredarla.
Algunos casos de herencia autosómica recesiva también se han reportado en niños con DEEC.
Սíntomas de la Displasia Espondiloepifisiaria Congéնիտա
Los signos de la DEEC pueden variar de un niño a otro, pero pueden incluir:
- Deformidades óseas, ներառյալ կարճ հասակը, կարճ մարմին միջքաղաքային, extremidades largas en relación con su marco, deformidades de la cadera, փայտի ազդրի նման, և անկայուն պարանոց
- Մեջքի և ողնաշարի խանգարումներ, քանի որ սկոլիոզ, լորդոզ, Օ ցիֆոզ.
- Dolor musculoesqueléտիկո, ներառյալ օստեոարթրիտը, ազդրի և ցավի մեջ հոդերի.
- Մկանների և հոդերի հետ կապված խնդիրներ, ինչպիսիք են մկանային տոնուսի բացակայությունը և հոդացավը.
- Ոտքերի դեֆորմացիաներ, այդ թվում հարթ ոտքեր և ոտքերը ներս.
- Շարժունակության խնդիրներ, ինչպիսին է բադի երթը, համատեղ կոշտություն, ligamentos sueltos y la disminución de la capacidad para caminar.
- Deformidades craneofaciales, tales como paladar hendido, cara plana y hipertelorismo ocular.
- Problemas de audición y de la vista, incluyendo disminución de la visión, դéficit de audición y sordera.
- Problemas digestivos y del estóչոր, como hernia inguinal y una barriga que sobresale.
- Problemas respiratorios relacionados con el desarrollo anormal del tóռաքս, como problemas de respiración y apnea del sueñՕ.
Ախտորոշելóstico de la Displasia Espondiloepifisaria Congéնիտա (DEEC)
La evaluación de diagnóstico por lo general comienza con una historia médica completa y un examen físico de su hijo.
Հիվանդանոցում, los expertos clínicos usarán una variedad de pruebas para diagnosticar las posibles complicaciones de la DEEC, այդ թվում:
- ռենտգենյան ճառագայթներ, que producen imágenes de los huesos.
- Եսáգեներ մագնիսական ռեզոնանսովéտիկա (IMR), que utiliza una combinación de imanes grandes, radiofrecuencias y una computadora para producir imágenes detalladas de los órganos y estructuras dentro del cuerpo.
- Las pruebas genéտիկեր, որտեղ ձեր երեխայի թքի կամ արյան նմուշն օգտագործվում է ձեր երեխայի ԴՆԹ-ի նույնականացման համար.
- Artrografía de cadera, que utiliza rayos X y una tintura inyectada en la articulación para mostrar los tejidos blandos (կապաններ, ջիլեր, սայլíլագոս յ մúշներ) de la articulación.
- Եսágenes EOS, una tecnología de imagen recién aprobada por la FDA que crea modelos en 3 dimensiones a partir de dos imágenes planas. A diferencia de una tomografíդեպի համակարգչային, se toman imágenes EOS mientras el niño está en una posición vertical o de pie, lo que permite mejorar el diagnóstico debido a la posición de soporte de peso.
- Pruebas de visión y audición, que evalúan los niveles de los ojos y de la función del oído.
- Pruebas de funcióթոքային n, que ponen a prueba qué tan bien están funcionando los pulmones.
- Todas estas pruebas permiten a los clínicos reunir una imagen completa de la salud médica de tu hijo y ayudar a decidir un plan de atención individualizado.
Tratamiento para la Displasia Espondiloepifisaria Congéնիտա (DEEC)
El tratamiento para la DEEC varía porque la condición afecta a varios sistemas del cuerpo, y el caso de cada niño es diferente. Algunos niños sólo requerirán un seguimiento cuidadoso.
Otros necesitarán tratamientos no quirúrgicos o quirúrgicos para abordar aspectos específicos de su condición.
Generalmente se trata de la práctica de atención de colaboración, centrada en la familia. Un equipo de expertos clíեզակի – incluyendo cirujanos ortopédicos y méխորհուրդներ, enfermeros pediátricos, terapeutas físicos y ocupacionales, psicólogos y otros especialistas – se asociará con usted en el cuidado de su hijo.
Muchos niños con DEEC también son diagnosticados con una variedad de condiciones ortopéխորհուրդներ, այդ թվում: սկոլիոզ, coxa vara, anomalías del pie y problemas en las articulaciones. Շատ դեպքերում, estas condiciones sólo se hacen evidentes o se manifiestan mediante el desarrollo del niñՕ.
Dependiendo de las necesidades de tu hijo, puede necesitar especialistas de columna, enfermedades de la cadera y de la pierna o del pie, para tratar cuestiones ortopédicas y músculo-esqueléտիկեր.
Հետո եսños con otros efectos de la DEEC serán examinados y tratados por especialistas en genéտիկա, gastroenterologíա, ցիրուգía general, neurologíա, oftalmologíա (ojos), otorrinolaringologíա (Օído, nariz y garganta) y la cirugía pláստիկա.
Para los efectos de la DEEC, բուժումը կարող է ներառել:
- Soportes y/o cirugía para problemas de columna vertebral
- Soportes y / o cirugía para los trastornos de la cadera
- Soportes y / o cirugía para la inestabilidad del cuello
- Soportes y / o cirugía para la inestabilidad de la rodilla y las anomalías del pie
- Ցիրուգía reconstructiva por etapas para los trastornos craneofaciales
- Gafas para problemas de visión.
- Audífonos para problemas de audición; tubos para reducir las infecciones del oído
- Medicamentos o analgésicos para el dolor articular
- Թերապիա զísica para ayudar a que el niño se mantenga ágil
- Atención de seguimiento para la DEEC.
Tu hijo con Displasia Espondiloepifisaria Congéնիտա (DEEC) debe ser supervisado por un médico ortopedista lo largo de su desarrollo, իսկ հասուն տարիքում.
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