Այն cleidocraneal dysplasia (DCC) es el nombre de una condición que afecta a un número muy pequeño de personas y hasta ahora no tiene cura conocida. Aunque está considerada una rara enfermedad genéտիկա, para los seguidores de la serie televisiva Stranger Things no es desconocida y ya han oído hablar de ella.
մեկ անգամón es que el actor que da vida a Դասթին Հենդերսոն Netflix-ի սերիալում, Անցքեր Matarazzo, ha confesado que la padece (ինչպես սերիալի իր կերպարը). De esta manera la condición ha salido del anonimato y se ha hecho visible gracias a este personaje.
Ես ունեմ կլեիդոկրանիալ դիսպլազիայի շատ թեթև դեպք, ինչպեսí que no me afecta tanto, pero puede ser una enfermedad difícil. Անցքեր Matarazzo
Բայց, ¿Ինչé es esta enfermedad? ¿Ինչé hay detrás de ella? ¿Ինչé la causa y cuál es su tratamiento? Estas dudas las despejaremos a continuación.
La displasia cleidocraneal es una condición que afecta el desarrollo de los huesos y también influye en el crecimiento de los dientes.
Se puede decir que es un síndrome infrecuente, իրականում տարածվածությունն է 1/1.000.000. Este trastorno se observa en grupos éտոնիկներ, sin diferencias notables en función del sexo. Պետք է հստակեցնենք, որ այս հիվանդությունը չի ազդում հիվանդի IQ-ի վրա.
Վրա 1766, Բժիշկը. Morand describió por primera vez esta condición en Francia. Ավելի ուշ ներս 1897 los neurólogos Pierre Marie y Sainton la reseñan como una alteración esquelética poco frecuente que afecta particularmente los huesos del cráneo y el área clavicular.
Inicialmente fue conocida con el nombre de “enfermedad de Marie-Sainton”, բայց այսօր դա անվանում են դիսոստոզ կամ կլեիդոկրանիալ դիսպլազիա.
Ցուցանիշ
Կլեիդոկրանիալ դիսպլազիայի պատճառները
Es una enfermedad músculo-esquelética hereditaria. Estudios cromosómicos recientes demuestran que su origen es por la mutación del gen CBFA1/RUNX2, գտնվում է վեցերորդ քրոմոսոմում. Este gen está vinculado a la formación membranosa y endocondral del hueso y con la morfogénesis dentaria. No presenta predilección por sexo o raza. Ֆենոտիպի և գենոտիպի միջև հստակ կապեր չեն հաստատվել.
Սíntomas de la displasia cleidocraneal
Սíntomas de esta condición pueden variar en gravedad de acuerdo a cada paciente, նույնիսկ նույն ընտանիքում. Aunque la mayoría de los casos son relativamente leves.
Los signos que caracterizan esta condición son el subdesarrollo o ausencia (հիպոպլազիա կամ ապլազիա) de una o ambas clavículas y alteraciones en los maxilares como: ավելորդ ատամներ, agenesias y retraso de la erupción dentaria.
Կլեիդոկրանիալ դիսպլազիա ունեցող անհատն ունի նեղ, թեք ուսեր, որոնք կարծես անսովոր կերպով մոտենան մարմնի առջևին և, ծայրահեղ դեպքերում (հազվադեպ), կարելի է գտնել մարմնի մեջտեղում. Սպագետիén se puede ver una maduración retrasada del cráneo como huesos blandos. Al presentar esta condición las fontanelas no se cierran en la infancia, բայց որոշ դեպքերում բաց է մնում կյանքի համար.
Las características faciales también son notorias pues presenta huesos pequeños con un puente nasal bajo y paladar estrecho.
Առաջնային ատամները դանդաղ են առաջանում և հաճախ թերի են. La dentición secundaria también se retrasa y cuando se completa se observan malformados y poco alineada. Գերթիվ ատամները տարածված են, sobre todo en el área premolar.
Կլեիդոկրանիալ դիսպլազիայով հիվանդները ցածրահասակ են, ընդհանուր առմամբ ավելի քիչ, քան 160 սմ տղամարդկանց մոտ և 150 սմ կանանց մոտ.
Սպագետիén podemos encontrar estos síntomas:
- Կարճ նախաբազուկներ
- Frente y mandíbula prominente
- Որոշ հիվանդներ ունեն մարմնի դիմաց երկու ուսերը միասին բերելու ունակություն
- Կարճ մատներ
- Articulaciones hipermóքաղաքներ
- Լսողության խնդիրներ
Կլեիդոկրանիալ դիսպլազիայի բուժում
Lamentablemente no existe un tratamiento específico para curar esta afección. Այնուամենայնիվ, la expectativa de vida para pacientes con poca sintomatología es prometedora. Los tratamientos disponibles se aplican para suavizar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
El cirujano oral y maxilofacial debe evaluar regularmente la dentadura y las facciones de la mandíբացել. El tratamiento por este especialista es muy importante para aminorar los efectos de la enfermedad sobre la dentición. Se puede corregir quirúrgica u ortopédicamente las anomalíինչպես.
Un otólogo debe verificar los problemas de audición. En caso que la enfermedad afecte el habla y la audición se aconseja iniciar un tratamiento por logopedas.
Սեñalamos anteriormente que en la mayoría de los casos las fontanelas continúan abiertas en la vida adulta, para estos pacientes se recomienda tratamiento quirúrgico a fin de evitar una lesión intracraneal por algún impacto en la zona, նույնիսկ աննշան.
Pruebas y exámenes para la displasia cleidocraneal
Los pacientes con displasia cleidocraneal se deben realizar todos los exáնկատի ունի գենéticos pertinentes, քանի որ իրենց ժառանգներին հիվանդությունը փոխանցելու հավանականությունը մեծ է 50%.
Ռենտգենոլոգías de tórax y cráնեո
Casi siempre se toman radiografías complementarias de tóռաքս. Ռենտգենաբանի մոտía posteroanterior (ՊԱ) տորácica revela las características de este síndrome:
- Տórax acampanado
- Aplasia o hipoplasia de clavículas
- Escápulas pequeñինչպես, կարճ ու թեւավոր
En las radiografías de cráneo también se pueden notar las anomalías propias de la enfermedad, Ինչպես նշված է հետեւյալում:
- Aumento anormal del perímetro cefálico
- Դիրքային բրախիկեֆալիա (գանգուղեղի դեֆորմացիա, որը բաղկացած է գլխի հետևի մասի հարթեցումից)
- Աչքի հիպերտելորիզմ (una separación mayor de lo normal entre las órbitas oculares)
- Antimongoloid palpebral ճեղքեր
- Վերին ծնոտի ապլազիա
Ռենտգենոլոգía oral
Նմանապես, կլեիդոկրանիալ դիսպլազիայով հիվանդը պետք է անցնի ներբերանային հետազոտություն:, հայտնաբերել:
- Retraso en la erupción dentaria definitiva
- Առաջնային ատամների մշտականություն
- Agenesis կամ թերի զարգացում maxilla
- Քաղաքականություն
- ՕՎԱԼ քիմք, նեղ վերին ծնոտի պատճառով
- Ստորին ծնոտի պրոգնատիզմ
Se recomienda ortopantomografìa para descartar la permanencia de la dentición temporal o si existe retraso en la erupción dentaria definitiva, ավելորդ ատամներ և կողային ագենեզ. Realizar estudios radiográficos panorámicos con el equipo ortopantomógrafo para detectar posible odontoma.
Frecuentemente la historia clínica familiar de displasia cleidocraneal puede mostrar:
- Subdesarrollo de la clavícula
- Subdesarrollo del omóplato
- Ֆոնտանելները փակելու անկարողություն
Կլեիդոկրանիալ դիսպլազիայի հետաքրքրասիրությունները
Las mujeres embarazadas que llevan la enfermedad tienen más probabilidades de someterse a un parto por cesáռեա. մեկ անգամón es que tienen la pelvis más estrecha de lo normal, որը կարող է խանգարել պտղի գլխի անցումը.
Ադեմáս, las personas que padecen esta afección generalmente tienen menor densidad óծով (օստեոպենիա) և հակված են օստեոպորոզի զարգացմանը. Bajo esta condición los huesos se hacen progresivamente más frágiles y quebradizos a una edad relativamente precoz.
Ծանր դեպքում, el niño puede tener problemas en el desarrollo de las habilidades motoras propias de la edad, ինչպես սողալը կամ քայլելը.
