La acondroplasia es una enfermedad genéտիկա, causada por la mutación del gen FGFR3. Se caracteriza por el acortamiento de las extremidades en relación con la longitud normal del tronco. Արևելքá basada en una disminución del crecimiento de los huesos y cartílagos. Այստեղí te mostraremos sus caracteríստիկաներ, Պատճառները, սíntomas, ախտորոշելóՍտատիկ և հաճախակի բուժում.
El enanismo está estrechamente relacionado con la acondroplasia, las personas que padece esta condición se han enfrentado a lo largo de los años con tratos discriminatorios. Այնուամենայնիվ, otros se han abierto camino en el mundo del cine y la televisión, որպես դրա օրինակ մենք ունենք ախոնդրոպլազիա ունեցող դերասան Փիթեր Դինքլեյջը «Գահերի խաղը» սերիալից.
Ցուցանիշ
Բնավորությունísticas de la acondroplasia
Դա է գաճաճության տեսակ se caracteriza por la disminución del crecimiento del tejido óseo (ավելի քիչ քան 130 սմ բարձր). Ամենամեծía de los pacientes presentan deformación ողնաշարի, մակրոցեֆալիա, nariz en silla de montar y longitud anómala de las extremidades.
La acondroplasia se presenta con más frecuencia en mujeres. Ծննդյան ժամանակ, los niños con esta patología tienen un crecimiento reducido y la circunferencia de la cabeza es inusualmente grande. Algunas características típicas que presentan los pacientes con acondroplasia son:
Կարճ ձեռքեր և ոտքեր- Աչքերը լայն բացված
- Problemas de audición y visión
- Հարթեցված քիթ
- Խոշոր գլուխ՝ ուռուցիկ ճակատով
- Ողնաշարի խանգարումներ
- Ատամնաբուժական խնդիրներ
- Մկանային տոնուսի թուլություն
- Բոուլեգդ
- Trident ձեռքը
- Ավելորդ քաշը
- Հետաձգված շարժիչ հմտություններ
Պատճառները
La acondroplasia es causada por una mutación en el gen que controla la producción del receptor del factor de crecimiento. Esto afecta la osificación correcta del cartílago epifisario, el cual está asociado con los huesos del cráneo y los huesos tubulares de las extremidades. Se cree que el receptor se encuentra en todas las áreas de crecimiento del esqueleto.
Existen diversos factores que contribuyen al inicio de la enfermedad, entre ellos están:
• Padres entre 35-40 աñօս, especialmente el padre. A menudo se encuentra en los hombres despué-ի ս 40 աñօս.
• La presencia de acondroplasia en los padres. Այս դեպքում, la probabilidad de que el niño herede este defecto es del 50%.
Սíntomas
Los pacientes con acondroplasia pueden tener diferentes síntomas, որի շրջանակներում էán: neurolóգիկոսներ, respiratorios, auditivos, motores, cognitivos y ortopéխորհուրդներ. Ադեմás de estos síntomas principales, puede haber otras manifestaciones asociadas, no con la enfermedad subyacente, բայց իր հետևանքներով. Օրինակ, ցիֆոզ del cuello y la columna toráկատու.
Դեռահասության շրջանում, հաճախ կան ոտքերի և մեջքի ստորին հատվածի ցավերի բողոքներ. Esto es causado por la presión del canal espinal en la méդրամա. Եթե հատուկ միջոցներ չձեռնարկվեն, pronto dará lugar a la parálisis de las piernas.
Երբեմն, los recién nacidos con acondroplasia mueren durante el sueñՕ. Ենթադրաբար, esto se debe a la presión վրա մédula espinal en la parte superior, que impide el trabajo adecuado de los órganos respiratorios.
Սíntomas neurolóգիկոսներ
Uno de los principales síntomas neurológicos es el desarrollo insuficiente de la base del cráneo y el canal espinal, lo que puede causar compresión-ում մédula y el bulbo raquíդեո. La circulación del líquido cefalorraquídeo pude verse afectado.
Սեղմումները կարող են առաջացնել աննորմալ ռեֆլեքսներ և ոտքերի մկանային թուլություն:, manifestaciones neurológicas claras de la acondroplasia. La forma estrecha de los canales en la base del cráneo puede ocasionar mala coordinación y debilidad en la garganta o en los músculos respiratorios.
Ես հասկացա նրանón-ից մéողնաշարի խաղ (ողնաշարի ստենոզ) puede causar síntomas en forma de espalda cansada, ցավը, թմրություն, hormigueo en las piernas, պարբálisis e incontinencia urinaria.
Սíntomas respiratorios
El desarrollo insuficiente del tracto respiratorio en los pacientes con acondroplasia, conduce a la aparición de apnea del sueñՕ. El agrandamiento frecuente de las amígdalas y las adenoides puede agravar estas pausas anormales de la respiración.
El tórax puede ser angosto, առաջացնելով շնչահեղձություն, ինչպեսí como la disminución de la capacidad para exhalar el dióxido de carbono. Todos estos problemas de respiración disminuyen cuando el niño crece y las vías respiratorias se vuelven más anchas.
Սíntomas auditivos
El espacio reducido entre el oído interno y la faringe causa un mayor riesgo de inflamación aguda y crónica del oído medio (otitis media). Esto puede ocasionar disminución de la audición y en ocasiones desarrollo lento del habla.
Սíntomas motores
El desarrollo de las habilidades motoras se retrasa por la debilidad muscular presente en los niñնրանք, ովքեր ունեն ախոնդրոպլազիա, սíntoma que mejora con la edad. La retención de la cabeza comienza solo hasta los 6-7 ամսական. Las habilidades motoras finas se ven afectadas por la anatomía de las manos.
Հետո եսños con acondroplasia comienzan a caminar alrededor de los 18 և 30 meses en la mayoríդեպքերից. Este retraso es el resultado de una combinación de debilidad muscular en las piernas y las articulaciones de la rodilla. Ադեմáս, անսովոր մեծ և ծանր գլուխ, որը դժվարանում է հավասարակշռել.
Սíntomas cognitivos
Լեզվի զարգացումը հաճախ հետաձգվում է մի քանի ամսով. Esto puede ser consecuencia de un deterioro causado por períodos de infecciones crónicas del oído y la posible afección de los nervios craneales en las funciones y movimientos de la faringe.
Այլ գործոններ, որոնք կարող են ազդել խոսքի վրա, son los trastornos faciales esqueléտիկոսներ, ինչպես բարձր ու նեղ քիմքը. Ադեմáս, de la restricción del espacio de la boca causado por aumento de las amígdalas y las adenoides.
Սíntomas ortopéխորհուրդներ
La debilidad de los músculos del tronco, junto con una alteracióv-ի ոչértebras puede causar la formación de cifosis que se genera en el primer año de vida. Համառում է 30% de los niños y en algunos casos progresa.
Esta cifosis es más notable cuando están sentados y casi desaparece cuando el niño con acondroplasia yace sobre su estóչոր. Esta degeneración es generalmente pequeña en la mayoríդեպքերից.
Հոդերի խնդիրները հաճախ տարածված են, հիմնականում ձեռքերում. Se evidencia cuando los niños experimentan dificultad para extenderlos. Las personas con acondroplasia suelen presentar debilidad en los ligamentos y cápsulas articulares.
La marcha o forma de caminar puede verse afectada por trastornos anatómicos de la pelvis y las caderas, debilidad de los músculos de la espalda y el abdomen. Las débiles articulares en la rodilla y en los tobillos junto con el crecimiento incorrecto de la tibia ocasiona deformidades de las extremidades inferiores.
Ախտորոշելóստիկո
Ախտորոշումըóstico se puede hacer al nacer sobre la base de ciertas características típicas de la acondroplasia o desde el útero a través de una prueba de selección գենéտիկա. En algunos niñօս, estas características físicas son menos obvias al nacer, y aproximadamente el 20% de los niños son diagnosticados más tarde, durante el primer año de vida.
Ախտորոշումըóstico prenatal es posible si un ultrasonido normal indica una acondroplasia o si se ha establecido una mutación en la familia. Այնուամենայնիվ, los trastornos esqueléticos se vuelven más evidentes durante el segundo trimestre.
Algunos métodos para diagnosticar la acondroplasia, incluyen evaluaciones físicas neurolóթույն, genéticas y radiolóթույն. Եթե հղիության ընթացքում ուսումնասիրություններ չեն իրականացվել, entonces el diagnóstico se puede hacer despuéծննդյան s.
Las evaluaciones físicas se hacen en base a la apariencia del paciente, որտեղ որոշիչ են դեմքի և մարմնի հատկությունները. El especialista evaluará la circunferencia craneal, longitud de extremidades y proporción corporal a través de tablas de medidores de crecimiento.
Una prueba de ADN puede demostrar la mutación en el gen FGFR 3. Las pruebas de rayos X más usada son las de cráնեո, տóռաքս, ողնաշարը, pelvis huesos y articulaciones. Que pueden demostrar desproporción entre el cerebro y el cráնեո, deformación en el esternón y costillas, ցիֆոզ, cambio de los huesos ilíակոս, deformidad en las articulaciones, ուրիշների մեջ.
Հաճախակի բուժում
El tratamiento de la acondroplasia para una recuperación completa de pacientes es imposible. A temprana edad, se lleva a cabo un tratamiento conservador, dirigido a fortalecer los múշներ, previniendo la deformidad de las extremidades.
La terapia de pacientes pequeños con un diagnóstico de acondroplasia tiene como único objetivo mitigar las complicaciones múltiples. El tratamiento para la acondroplasia es sintomáտիկո. Արևելքá dirigido a la eliminación-ի սíndrome de dolor mediante medicamentos.
Սպագետիén existe una terapia para minimizar las complicaciones y sus consecuencias. Para estos fines, se pueden usar varios méբոլորը: usando la hormona de crecimiento, մի տրավés del fortalecimiento de los músculos y la prevención de la curvatura posterior de las extremidades.
Վերականգնումón, մերսում, la gimnasia terapéուտիկա, el uso de zapatos y corsés ortopédicos especiales, prevención de la obesidad, գործողություններ, ինչպիսիք են: osteotomíա, լամինէկտոմիաía y alargamiento de las extremidades. Son otras formas de disminuir los síntomas de la acondroplasia.
