O atrofia muscular espinal (AME), espaguetesén llamada enfermedad de la neurona motora infantil es un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por una pérdida de ciertas células nerviosas en la méxogo da columna vertebral llamadas neuronas motoras o células del asta anterior.
Las neuronas motoras reciben los impulsos nerviosos transmitidos desde el cerebro a la méxogo da columna vertebral (tronco cerebral) e, ó mesmo tempo, transmiten los impulsos a los músculos a través de los nervios periféricos.
La pérdida de las neuronas motoras conduce a la debilidad muscular progresiva y pérdida de masa muscular (atrofia) delesúsculos cercanos al tronco del cuerpo (músculos proximales), como os ombreiros, cadeiras e costas.
Estes músculos son necesarios para gatear, camiñar, sentarse e controlar a cabeza. Los tipos más graves de Atrofia muscular espinal pueden afectar los músculos que intervienen en la alimentación, la deglución y la respiración.
O Atrofia muscular espinal se divide en subtipos en función de la edad de inicio y la función máxima alcanzada.
Tipos de SMA 0, 1, 2, 3 e 4 se heredan como trastornos genéticos recesivos autosómicos y se asocian con anomalícomo (mutacións) nos xenes SMN1 e SMA2 que se atopan no cromosoma 5.
Índice
Síntomas
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É o xeito no que euás grave de la enfermedad y se caracteriza por la disminución del movimiento fetal, anomalías en las articulaciones, dificultade para tragar e insuficiencia respiratoria.
escriba ame 1
Es el tipo más común y también es una forma grave de la enfermedad. Entón euños con AME de tipo 1 experimentar debilidade severa antes 6 meses de idade e nunca sentarse de forma independente.
debilidade muscular, falta de desarrollo motor y el tono muscular deficiente son las principales manifestaciones clínicas de la AME tipo 1.
Los bebés con el pronóstico más grave tienen problemas para succionar o tragar. Algunos muestran la respiración abdominal en los primeros meses de vida.
La debilidad muscular se produce en ambos lados del cuerpo y los músculos oculares no se ven afectados.
Moitas veces vese un tremor da lingua. a intelixencia é normal. O máis grandeía de niños afectados mueren antes de los dos años de edad, pero la supervivencia puede depender del grado de la función respiratoria.
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