atrophie musculaire spinale

La atrophie musculaire spinale (AME), spaghettién llamada enfermedad de la neurona motora infantil es un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por una pérdida de ciertas células nerviosas en la méjeu de la colonne vertébrale llamadas neuronas motoras o células del asta anterior.

Las neuronas motoras reciben los impulsos nerviosos transmitidos desde el cerebro a la méjeu de la colonne vertébrale (tronc cérébral) et, à la fois, transmiten los impulsos a los músculos a través de los nervios perifériche.

Dansérdida de las neuronas motoras conduce a la debilidad muscular progresiva y pérdida de masa muscular (atrophie) d'euxúsculos cercanos al tronco del cuerpo (músculos proximales), comme les épaules, hanches et dos.

Ces músculos son necesarios para gatear, marcher, contrôle de la position assise et de la tête. Los tipos más graves de Atrophie musculaire spinale pueden afectar los músculos que intervienen en la alimentacióm, la deglución et la respirationóm.

La Atrophie musculaire spinale se divide en subtipos en función de la edad de inicio y la funciónmáxima alcanzada.

Les types de SMA 0, 1, 2, 3 et 4 se heredan como trastornos genéticos recesivos autosómicos y se asocian con anomalícomme (mutations) dans les gènes SMN1 et SMA2 trouvés sur le chromosome 5.

Síntomes

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C'est la forme más grave de la enfermedad y se caracteriza por la disminución del movimiento fetal, anormalías en las articulaciones, difficulté à avaler et insuffisance respiratoire.

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Es el tipo más común y también es una forma grave de la enfermedad. Le niños con AME de tipo 1 éprouver une faiblesse grave avant 6 mois et ne jamais s'asseoir de façon autonome.

faiblesse musculaire, falta de desarrollo motor y el tono muscular deficiente son las principales manifestaciones clínicas de la AME tipo 1.

Los bebés con el pronóstic más grave tienen problemas para succionar o tragar. Algunos muestran la respiración abdominal en los primeros meses de vida.

La debilidad muscular se produce en ambos lados del cuerpo y los músculos oculares no se ven afectados.

Un tremblement de la langue est souvent observé. l'intelligence est normale. Le plus grandía de niños afectados mueren antes de los dos añtu es majeur, pero la supervivencia puede depender del grado de la funciópas de respiration.