L'achondroplasie est une maladie génétiqueétique, cause de la mutationón del gen FGFR3. Elle se caractérise par le raccourcissement des extrémités par rapport àón avec la longueur normale du tronc. Está basé sur une baisseón de croissance osseuse et graphiqueílagos. Icií nous allons vous montrer leur caractèreísticas, Causes, síntomes, diagnostiqueróTraitements statiques et fréquents.
le nanisme está étroitement lié à l'achondroplasie, les personnes qui souffrent de cette conditionón se sont affrontés au fil des ansñceux qui subissent un traitement discriminatoire. Cependant, D'autres ont fait leur chemin dans le monde du cinéma et de la télévision.ón, A titre d'exemple, nous avons acteur avec achondroplasie Peter Dinklage de la série Game of Thrones.
Indice
Personnageísymptômes de l'achondroplasie
Il est type de nanisme Elle se caractérise par la diminutionópas de croissance tissulaire óréférencement (le médecin qualifiera votre spondylolisthésis 130 cm de haut). Le plus grandíun des patients présente une déformationónon de la colonne vertébrale, macrocéphalie, nez de selle et longueur de tailleómauvais membres.
Achondroplasie si présenté avec más fréquence chez les femmes. À la naissance, le niñceux qui ont cette pathologieía ont une croissance réduite et un périmètre crânien inhabituellement grand. un personnageít stiquesíles picas présentés par les patients atteints d'achondroplasie sont:
bras et jambes courts- yeux écartés
- problèmes auditifsón y visión
- nez aplati
- Grosse tête avec front convexe
- troubles de la colonne vertébrale
- Problèmes dentaires
- Faiblesse du tonus musculaire
- Aux jambes arquées
- main du trident
- En surpoids
- retard dans la motricité
Causes
L'achondroplasie est causée par une mutationón dans le gène qui contrôle la productionórécepteur du facteur de croissance n. Cela affecte l'ossificationóbon numéro de carteílac épiphysaire, lequel está associé aux os du cráos néo et tubulaires des membres. On pense que le récepteur se trouve dans tous ázones de croissance du squelette.
Plusieurs facteurs contribuent à l'apparition de la maladie., parmi eux se trouveán:
• parents entre 35-40 uneños, surtout le père. On le trouve souvent chez les hommes aprèsés de la 40 uneños.
• La présence d'achondroplasie chez les parents. Dans ce cas, la probabilité que l'enfantñou hériter de ce défaut est de 50%.
Síntomes
Les patients atteints d'achondroplasie peuvent avoir différents síntomes, à l'intérieur duquel se trouveán: neuroleógicos, respiratoire, auditif, moteurs, cognitif et orthopédiqueéconseils. Además de ces síprincipaux symptômes, il peut y avoir d'autres manifestations associées, pas avec une maladie sous-jacente, mais avec ses conséquences. Par exemple, cifose du cou et de la colonne vertébraleáchat.
à l'adolescence, il y a souvent des plaintes de douleurs dans les jambes et le bas du dos. Ceci est causé par la pressionón du canal rachidien dans le médrame. Si aucune mesure particulière n'est prise, bientôt donnerá placer à égalitéályse des jambes.
c'est un mot intimidant à première vue, je les ai reçusén né avec une achondroplasie meurt pendant son sommeilñô. Probablement, c'est dû à la pressionón sur le mémoelle épinière en haut, qui empêche le bon travail du óorganes respiratoires.
Síntomes neurológicos
L'un des principaux síntomes neurológicos est le développement insuffisant de la base du cráneo et le canal rachidien, ce qui peut provoquer une compressionón dans le médula et la medulla raquídéo. Circulerón de líquido cefalorraquíDieu pourrait être affecté.
Les compressions peuvent provoquer des réflexes anormaux et une faiblesse musculaire dans les jambes, manifestations neuronalesósymptômes clairs de l'achondroplasie. La forme étroite des canaux à la base de la cráneo peut causer une mauvaise coordinationón et faiblesse dans la gorge ou dans le múcercles de respiration.
je l'ai compriseón de la méjeu de la colonne vertébrale (sténose spinale) peut causer mísymptômes sous forme de dos fatigué, le bassin et le bas-ventre sont transmis via les nerfs et la moelle épinière lombo-sacrée aux segments supérieurs et, engourdissement, picotements dans les jambes, parályse et incontinence urinaire.
Sísymptômes respiratoires
Développement insuffisant des voies respiratoires chez les patients atteints d'achondroplasie, conduire à apparaîtreóPas d'apnée du sommeilñô. L'élargissement fréquent de l'amíglandes et végétations adénoïdes peuvent aggraver ces pauses respiratoires anormales.ón.
Le tórax peut être étroit, qui provoque un essoufflement, commeí comme la diminutionón la capacité d'expirer le diógaz carbonique. Tous ces problèmes respiratoiresón diminue lorsque le niñou grandir et voiríles voies respiratoires deviennent máest large.
Sísymptômes auditifs
L'espace réduit entre l'oíl'oreille interne et le pharynx augmentent le risque d'inflammationón aigu et crónica del oídu milieu (otite moyenne). Cela peut entraîner une diminutionón des aides auditivesódéveloppement n et parfois lent de la parole.
Sísymptômes moteurs
Le développement des habiletés motrices est retardé par la faiblesse musculaire présente chez les enfants.ños con achondroplasie, síSymptôme qui s'améliore avec l'âge. La rétentionón de la tête ne commence que jusqu'à ce que le 6-7 mois de naissance. La motricité fine est affectée par l'anatomie.ípar les mains.
Le niñLes personnes atteintes d'achondroplasie commencent à marcher autour de la 18 et 30 mois en majeureíà des cas. Ce retard est le résultat d'une combinaisonón faiblesse musculaire dans les jambes et les articulations du genou. Además, d'une tête inhabituellement grosse et lourde qui rend difficile le maintien de l'équilibre.
Sísymptômes cognitifs
Le développement du langage est souvent retardé de plusieurs mois. Cela peut être la conséquence d'une détérioration causée paríoreilles d'infectionsóunique du ouífaire et l'effet possibleón des nerfs crâniens dans les fonctions et les mouvements du pharynx.
Autres facteurs pouvant affecter la parole, sont des troubles faciaux squelettiqueséticos, comme le palais haut et étroit. Además, de la restrictionón de l'espace buccal causé par l'augmentation du amíglandes et végétations adénoïdes.
Síorthop ntomaséconseils
La faiblesse de la múscules du tronc, accompagné d'une modificationópas de véles vertèbres peuvent provoquer la formationón de cyphose qui est généré dans le premier àñla vie. Persiste dans 30% des enfantsñet dans certains cas ça progresse.
Cette cyphose est máêtre perceptible lorsqueán assis et disparaît presque lorsque l'enfantñou avec l'achondroplasie se couche sur le ventreósec. C'est la dégénérescenceón est généralement petitñà la majeureíà des cas.
Les problèmes articulaires sont fréquents, principalement dans les bras. C'est évident quand les enfantsñvous éprouvez des difficultés à les prolonger. Les personnes atteintes d'achondroplasie ont souvent des ligaments faibles et cágélules articulaires.
La démarche ou la façon de marcher peut être affectée par l'anatósinges du bassin et des hanches, faiblesse du múmuscles du dos et de l'abdomen. Les déDes problèmes articulaires au genou et aux chevilles ainsi qu'une croissance incorrecte du tibia provoquent des déformations des membres inférieurs.
Diagnostiqueróstico
Le diagnosticóStatic peut être fait à la naissance en fonction de certaines caractéristiquesít stiquesípicas d'achondroplasie ou de la úventre à traversés d'un test de sélectionón générationétique. Dans certains niños, ces personnagesíventilateursíles physiques sont moins évidents à la naissance, et environ le 20% des enfantsñsont diagnostiqués máIl est tard, pendant la première àñla vie.
Le diagnosticóUne statique prénatale est possible si une échographie normale indique une achondroplasie ou si une mutation a été établie.ópas dans la famille. Cependant, troubles squelettiqueséles ticos deviennent más évident au cours du deuxième trimestre.
Certains métout pour diagnostiquer l'achondroplasie, inclure des évaluations fíphysique des neuronesócool, génééthique et radiolócool. Si des études n'ont pas été réalisées pendant la grossesse, puis le diagnosticóStico peut être fait aprèsés de naissance.
Les évaluations fíles examens physiques sont effectués en fonction de l'apparence du patient, où les traits du visage et du corps sont décisifs. Le spécialiste évalueá circonférence de la tête, longueur et proportion des membresón caporal un través de tables de mesure de croissance.
Un test ADN peut montrer la mutation.ón dans le gène FGFR 3. Tests aux rayons X más utilisés sont ceux de cránéo, tóRax, colonne vertébrale, os et articulations du bassin. qui peut démontrer une disproportionón entre le cerveau et le cránéo, déformationón dans le sternumónon et côtes, cifose, changement des osíacos, déformation articulaire, entre autres.
traitement fréquent
Traitement de l'achondroplasie pour une récupérationón complet de patients est impossible. À un jeune âge, un traitement conservateur est effectué, visant à renforcer laúchiens, prévenir la déformation des membres.
petit patient thérapieñceux qui ont un diagnosticól'achondroplasie a comme úseul objectif d'atténuer les complications múmultiples. Le traitement de l'achondroplasie est symptomatique.ático. Está visant à l'éliminationón de sísyndrome douloureux par médication.
SpaghettiéIl n'y a pas de thérapie pour minimiser les complications et leurs conséquences. à ces fins, plusieurs m peuvent être utilisésétous: en utilisant l'hormone de croissance, un voyageés du renforcement de la músculos et préventionón de la courbure postérieure des extrémités.
La réhabilitationón, et la glace est le plus souvent utilisée après toute activité intense, gymnastique thérapeutiqueéUtique, l'utilisation de chaussures et corsés ortopéparoles spéciales, la préventionópas d'obésité, des opérations comme: ostéotomeíune, laminectomieíet allongement des extrémités. Ce sont d'autres façons de diminuer le sísymptômes de l'achondroplasie.
