Quels sont les types de nanisme?

Hay más de 200 différentes conditions qui causent le nanisme, que se pueden dividir en dos amplias categorías llamadas nanisme proportionné et nanisme disproportionné.

une personne avec nanisme proportionné, Qu'est-ce que moiás comúnmente causada por trastornos en la producción de hormonas, C'est májuste petitño que la media, pero tiene las mismas proporciones físicas relativas que alguien sin enanismo.

Dans le nanisme disproportionné, por lo general es causado por trastornos que afectan el hueso o el desarrollo del cartílac, los tamaños relativos de las diferentes partes del cuerpo de la persona son diferentes de las de una persona promedio.

Par exemple, una persona con enanismo desproporcionado puede tener un torso de tamaño normal, mais membres inhabituellement courts.

Los tipos más comunes de enanismo comprennent l'hypochondroplasie, displasia diastrófica, et déficit en hormone de croissance.

Tipos de enanismo y causas

Tous les types de nanisme causent une petite taille, généralement défini comme une hauteur de 4 pieds et 10 pouces (sur 1,5 métros) le moins, pero de lo contrario varían ampliamente en sus efectos especínous restons.

Le plus grandía de los casos de enanismo son causados por la genétique, heredada de un padre o como el resultado de una nueva mutación générationétique.

Le nanisme aussién puede ser el resultado de otros problemas de salud en la infancia, incluyendo el hipotiroidismo congéce, déficit en hormone de croissance, o el estrés causado por trauma psicológico grave en curso.

La petite taille puede ser también el resultado de la herencia normal en los hijos de padres bajos en lugar de cualquier trastorno o problema de salud, mais ce n'est généralement pas classé comme nanisme.

Acondroplasie

Dans l'achondroplasie, es con mucha diferencia la forma más común de enanismo y representa el 70 pourcentage de cas, c'est un trastorno genético que causa sobreproducción de una proteína implicada en la regulación del crecimiento de los huesos llamada factor de crecimiento de fibroblastos receptor de tres.

L'excès interfère avec le développement osseux, entraînant des bras et des jambes disproportionnellement courts, une taille adulte moyenne de 4 tartes 3,5 pouces (quelques 1,3 métros) chez les hommes et 4 tartes 0,5 pouces (quelques 1,2 métros) aux femmes, y características esqueléticas particulares incluyendo dedos acortados y una frente inusualmente prominente.

Le niñles petitsños con acondroplasia tienen un mayor riesgo de muerte por apnea central u obstructiva y, a menudo sufren de hipotonía y retraso en el desarrollo de las habilidades motoras, pero las personas con acondroplasia tienen una inteligencia normal y pueden vivir la misma vida útil que las personas sin la condicióm.

Hipocondroplasia o acondroplasia atípica

une autre forme de nanisme causado por una mutación en los tres genes du récepteur du facteur de croissance des fibroblastes est l'hypochondroplasie, spaghettién llamada acondroplasia atípica.

La hipocondroplasia produce anomalías esqueléticas similares a los causados ​​por la acondroplasia, mais sont généralement moins prononcés.

Le niños con hipocondroplasia son menos propensos a sufrir de desarrollo motor retardado y problemas respiratorios comunes en los niños con achondroplasie.

L'hypochondroplasie peut entraîner un risque accru de retard mental léger, aunque esto sigue siendo polémico entre los investigadores ya que la mayoría de las personas con hipocondroplasia tienen una inteligencia intacta.

Displasia diastrófica

La displasia diastrófica es otro tipo de enanismo desproporcionado causado por problemas con el desarrollo óseo y cartílac.

Resultados displasia diastrófica en brazos acortados significativamente y las piernas, déformations de la colonne vertébrale telles que la scoliose, et problèmes de mobilité articulaire.

Alrededor de la mitad de los niños con displasia diastrófica nacen con paladar hendido y las deformidades de las orejas son comunes.

l'intelligence n'est pas affectée, pero las personas con displasia diastrófica a menudo tienen problemas de movilidad y control motor.

La displasia diastrófica es similar a una condiciópas d'appel atelosteogéporté, tapez deux, pero este último trastorno es mucho más grave y provoca la muerte fetal o la muerte en la infancia.

Déficit en hormone de croissance

déficit en hormone de croissance es una causa común de enanismo proporcional.

Si el cuerpo de un niño no produce suficiente de las proteínas necesarias para el crecimiento, el crecimiento se ralentizará y los hitos del desarrollo en el control motor pueden retardarse.

Un déficit en hormone de croissance peut entraîner une taille adulte aussi courte que 4 tartes (1,2 métros).

A diferencia de los tipos de enanismo causados ​​por problemas esqueléticos, la deficiencia de la hormona del crecimiento puede ser tratada en la infancia mediante la inyección de hormona de crecimiento humano para compensar la baja producción propia del cuerpo.

Niveaux thyroïdiens insuffisants dans l'enfance, appelé le hipotiroidismo congéce, peut causer le nanisme s'il n'est pas traité.

La talla adulta en personas con hipotiroidismo congénito sin tratamiento puede ser tan bajo como 3 tartes 4 pouces (autour de 1 métro).

Spaghettién pueden sufrir de retraso mental, infertilité, commeí como tono muscular y control motor disminuido.

La deficiencia de la tiroides puede ser causada por un defecto genético o por deficiencias en la dieta, comme le manque d'iode.

Le plus grandía de las personas con enanismo tienen una inteligencia normal, pero algunas condiciones que causan enanismo también causan retraso mental.

Además de hipotiroidismo congéce, ces types de nanisme comprennent le síndrome de Turner et quelques cas de síndrome de Noonan.

Algunos tipos de enanismo pueden resultar en una menor esperanza de vida de manera significativa debido a síntomas tales como defectos cardíacos, convulsions et problèmes respiratoires.

Par exemple, la síndrome de Ellis-van Creveld causa defectos congénitos del corazón y problemas respiratorios que causan que alrededor de la mitad de los enfermos mueran en la infancia, bien que ceux qui vivent jusqu'à l'âge adulte puissent vivre une vie normale.

nanisme primordial

Les nanisme primordial, àérmino que se refiere a varias formas de enanismo proporcional que comienzan en el úatterrir, es casi siempre son fatales dentro de las tres primeras décadas de la vida.

En lugar de ser una forma específica de enanismo, nanisme primordial es el nombre de una familia de condiciones que causan sísymptômes similaires.

Le Síndrome de Russel-Silver y el síndrome de Seckel, entre autres, peut causer le nanisme primordial.

Le plus grandía de los trastornos que causan este tipo de enanismo son esqueléticos o endocrinos, et ils ne sont pas guérissables, aunque los síntomas pueden ser tratados y gestionados.

avec le nanisme, estas condiciones pueden causar otros problemas méconseils, allant des convulsions à une tête de forme inhabituelle.