La homa korpo estas skatolo de surprizoj. Cada vez que se somete a un estudio o es objeto de investigación, bien sea por la procedencia o aparición la algojún síntoma poco común, arroja resultados que llaman la atención, como lo es el caso de la aparición del Síndrome de Klippel Feil.
Indekso
¿Kioé es el síndrome de Klippel Feil?
Es una rara enfermedad del sistema óseo cráneocervical que se presenta con la unión de la parte superior de la spino y el cráneo, fue descubierta en el añO 1912 de francaj kirurgoj Maurice Klippel (sus obras más conocidas están en el campo de la neurología y la psiquiatría) y André Feil (neuróemblemo), de allí su nombre.
El síndrome de Klippel Feil se caracteriza por la fusión congénita de dos o más vértebras cervicales, en kelkaj kazoj lumbaj kaj en aliaj la tuta spino.
En ĉi tiu artoículo trataremos de exponer de una manera sencilla de entender, la presencia del Síndrome de Klippel Feil en algunos pacientes.
Este síndrome por ser asintomático, postulas ampleksajn taksojn, por ĉiu kazo. Estadísticamente se produce en uno de cada 120 mil bebés. Se evidencia inmediatamente después del nacimiento, por lo que su diagnóstico no se hace difícil.
Tipos de síndrome de Klippel Feil
El síndrome de Klippel Feil puede dividirse en tres tipos, de acuerdo a la fusióne de la vévertebroj:
- Tipo I.. Su característica principal, es la fusión masiva de las vértebras cervicales conjuntamente con las vértebras torácikoj.
- Tipo II. Ĉi tiuj estas la fuzioj de unu aŭ du rilataj vertebraj spacoj, con otras anomalías vertebrales como hemivévertebroj (no se desarrolla completamente una vértebra).
- Tipo III. Fusión de vértebras cervicales con torácicas y lumbares.
La diagnozoóstico del síndrome de Klippel Feil
A simple vista se puede observar poca movilidad de la columna vertebral y estrechamiento de la unión cráneocervical (alteración congénita del hueso occipital, el agujero o las dos primeras vévertebroj, que reducen el espacio disponible para la parte baja del tronco del encéfalo u la médula cervical).
La sospecha clínica se confirma utilizando técnicas de estudio por imagen: con resonancia magnética nuclear o tomografía helicoidal, que muestran las múltiples fusiones de las vértebras cervicales y otras alteraciones óseas presentes. Igualmente se recomienda realizar ecografía renal, audiometría y función de la tiroides, con el fin de descartar otras anomalías asociadas.
Hay tres formas básicas que representan el síndrome de Klippel Feil:
- La fusióne de la vértebras cervicales en un solo bloque
- La foresto de almenaŭ 4 a 6 vértebras cervicales
- Reducción en el tamaño de las vértebras cervicales, los arcos y cuerpos vertebrales sin unión, con aparición de costillas cervicales adicionales
Causas del síndrome de Klippel Feil
Es producto de una malformación ocasionada durante la gestación, inter la 3 kaj 8 semajnoj. Se desconocen las causas de éste síndrome, pero se ha asociado a factores ambientales y alteración genética (heredo).
La mutación genética desarrolla una patología de 5, 8 O 12 kromosomoj, disvolvante malsanon en la korpo de la patrino dum gravedeco.
Spagetojén puede ser causada por exposición a sustancias químicas que actúan negativamente en el desarrollo del feto en el útero. Así como condiciones ambientales desfavorables, medikamentoj aŭ labordanĝeroj. Kaŭzante mankon de cervika spaco, y como consecuencia las vértebras de la columna permanecen unidas.
La enfermedad puede ser transmitida en una forma autosómica dominante (malsano de ambaŭ gepatroj, kiu estas transdonita al la kronprinco) kaj recesiva (ambaŭ gepatroj suferas de ĝi kaj transdonas ĝin al siaj infanoj), de patrino kaj patro.
El síndrome de Klippel Feil se considera una alteración inicial del tubo neural primitivo (estructura del embrión, el kiu devenas la centra nervosistemo). Spagetojén se ha descrito la teoría de obstrucción vascular, una interrupción a nivel de la arteria subclavia.
Se asocian anomalías congénitas músculo-esquelétikoj, de la cerbo, riñón y corazón. Spagetojén se ha asociado a este síndrome alteraciones a nivel urinario, genitaloj, pulmo, gastro-intesta, neurológicas, Centra Nerva Sistemo, aŭda, vidaĵoj kaj foresto de vagino aŭ ovarioj.
Características del síndrome de Klippel Feil
Las características clínicas de malformaciones por el síndrome de Klippel Feil, aparecen poco después del nacimiento. No todos los pacientes tienen estas características, algunos apenas tiene síntomas:
- Mallonga kolo; la kapo ŝajnas ripozi sur la ŝultroj
- La vizaĝo ŝajnas distordita
- Oreloj aspektas pli malaltaj
- Limigita movebleco de la kapo, especialmente en la rotación
- Hara kresko sub la normala nivelo, kreskas sur la kolo
- Kolo rigideco
Fojno entumecimiento y hormigueo en las manos y pies, debilidad en los músculos de las extremidades superiores e inferiores y baja la temperatura.
Tratamiento para el síndrome de Klippel Feil
El tratamiento médico con algunos analgésicos, resulta útil solo en los casos leves. Debe realizarse tratamiento quirúrgico correctivo, para aquellos casos que tiene compromiso neurológico.
El síndrome de Klippel Feil puede variar dependiendo de las características de cada paciente. Ene de la konservativa traktado, fizioterapio kaj masaĝo estas inkluzivitaj por konservi normalan muskoltonon.
Es importante saber que cuando se logra descubrir a tiempo esta complicación, malkomforto eble korekteblas, tio povas progresi kun la tempo.
Malpli komplike trakti pacientojn en frua aĝo, ya que los sistemas óseo y muscular pueden adaptarse fácilmente a los cambios que pueda exigir una cirugía. Con la intervención volasúrgica se logrará aliviar las molestias propias de este síndrome.
Desafortunadamente no se puede eliminar la malformación en su totalidad. El tratamiento está indicado para prevenir el desarrollo de diversas deformaciones secundarias.
Se debe evitar la práctica de actividades físicas, por ne kaŭzi gravajn vundojn.
Complicaciones de la presencia del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano
La rifuzo de la gepatroj, a someter al niño a un tratamiento regular, povas disvolvi nervasistemajn komplikaĵojn. Durante el crecimiento del niño la columna vertebral pasa por procesos degenerativos y deformación de los discos intervertebrales, que provocan un deterioro en las raíces espinales y contribuyen a la aparición de un dolor intenso en el cuello y espalda.
Si detecta una deficiencia o mal formación durante la gestación, devas fari la necesajn studojn, kiuj povas determini ĝian originon. Estas anomalías podrían estar relacionadas con la aparición del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano.
