La microcefalia es una patología del desarrollo del cráneo y del cerebro acompañado de retraso mental y anomalías neurológicas.
El cráneo se forma anormalmente pequeñO, akompanasñado por el bajo peso y subdesarrollo del cerebro. Tiuokaze, korpaj proporcioj estas absolute normalaj.
Ĝi estas karakterizita per frua fermo de la kraniaj suturoj kaj fermo de la fontanelo, síndrome convulsivo, prokrastita mova disvolviĝo, intelekta difekto, subevoluo aŭ manko de parolo.
La microcefalia ocurre en proporciones iguales entre niños y niñkiel. Kun ofteco de 1 kazo por ĉiu 10.000 enños.
Aquí te explicaremos las causas, los síntomas, la diagnozoóstico, los tratamientos más frecuentes de la microcefalia y su prevención.
Indekso
Kaŭzoj de mikrocefalio
Esta patología puede tener origen genético, kaŭzita de mutación del gen WDR62. Como resultado se viola el desarrollo de una proteína específica, mikrocefalino.
La anomalía puede desencadenarse por una serie de factores: como resultado de la exposición a factores nocivos en el desarrollo temprano del feto y debido a daño cerebral en las etapas terminales del desarrollo intrauterino, kielí como en el proceso de parto y en los primeros meses de vida del bebé.
Las causas más frecuentes que se pueden identificar son:
Intoxicación por alcohol y drogas en las primeras etapas del embarazo- Virusoj kaj infektaj malsanoj de la patrino kiel Zika aŭ toxoplasmozo
- Enuteraj infektoj (sarampión, mumps, herpeto, rubéola, citomegaloviruso, ktp.)
- Endokrina sistemo fiaskoj en gravedaj virinoj (diabeto, hipertiroidismo)
- Exposición a los antibiótikoj
- Trastornos genétikoj
- Efectos de la radiación y mala ecología
- Kiel komponanto de multaj hereditaj malsanoj (síndrome de Payne, síndrome de Giacomini)
- Trastornos metabólicos
- Lesión intracraneal de nacimiento
- Anomalías cromosóglimoj: Malsano de Down, síndrome de Patau, síndrome de Edwards, síndrome “grito de gato”
Kelkfoje, mikrocefalio havas kaŭzojn, kiuj foje ne povas esti determinitaj, ĝi evidentiĝas ĉe la infanoj de sanaj gepatroj.
Síntomas
La principal manifestación sintomáticas de la microcefalia es una cabeza de tamaño pequeñO, desproporcionado en comparación con el cuerpo del bebe. Spagetojén se observa la frente en forma biselada, elstarantaj oreloj kaj brovokrestoj.
A medida que los niños crecen con esa enfermedad, especialmente a partir del primer año de edad, los signos de microcefalia son difíciles de ignorar. Iuj ĝeneralaj manifestiĝoj de ĉi tiu malordo estas:
Circunferencia de la cabeza mánur malgrandaña que la norma- Fontanela cerrada por completo o de pequeñas dimensiones
- Si la fontanela se abrió en el momento del nacimiento, esta se cierra de manera rápida, un mes después del parto
- Malalta muskola tono
- Peso y altura del niño bajo la norma (enanismo)
- Falta de coordinación
- Convulsiones y pérdidas de conciencia (Ne en ĉiuj kazoj)
- Strabado
- Artikulata lingvo forestas
- Manko de tordaĵoj kaj terciaraj sulkoj, en la strukturo de la cerbo
- Desaceleración general en el desarrollo. Los niños aprenden tarde a sostener la cabeza, turni sin, sidiĝu, rampi kaj marŝi.
- Intelekta manko
Diagnóstico
La diagnozoóstico de la microcefalia se puede realizar de manera prenatal o después del nacimiento. Durante la gestación se realizan estudios de ultrasonido, para comparar parámetros biométricos en el feto.
El ultrasonido puede detectar pequeñas anomalías y dimensiones del cerebro del niñO. Desafortunadamente este diagnóstico se puede hacer entre la semana 27 kaj 30 de gravedeco kun sentemo de 67%.
Estas pro tio, se estas suspekto de mikrocefalio, kio estasá conectado con una anormalidad genética o cromosóglimo, la Métodos de detección de ultrasonido deben complementarse con algún diagnóstico invasivo prenatal Kio: kordocentezo, amniocentezo, muestreo de vellosidades coriónicas y cariotipo fetal.
Se estas suspekto aŭ familia historio de mikrocefalio, se debe realizar una historia clínica junto con evaluaciones completas de los padres. Donde se le realizarán exámenes genétikoj, tomografía computarizada y la resonancia magnética de la cabeza.
postés del nacimiento, la diagnozoóstico de microcefalia se confirma a través de una inspección visual del recién nacido.
Para determinar la extensión y el pronóstico de la anomalía, iloj kiel ekz: ekoencefalograma, elektroencefalogramo, granda resonancoética, tomografía computarizada y un examen radiográfico del cráneo.
Pacientoj kun mikrocefalio, depende de temperamento, povas esti dividita en 2 grupoj: Pacientoj en la unua grupo estas maltrankvilaj, muy móviles. Pacientoj en la dua grupo, Male, son apátikoj, tabuloj, indiferenta al la medio.
Mikrocefalia traktado
Kun mikrocefalio, el tratamiento principal está dirigido al soporte sintomático de los pacientes. El uso de medicación regular mejora los procesos metabólicos en el tejido cerebral, mediante la administración de complejos vitamínicos, kontraŭkonvulsiintoj kaj sedativoj.
La rehabilitación en niños con microcefalia incluye terapia ocupacional, masaĝoj kaj fizioterapio. El tratamiento está dirigido al desarrollo físico-intelectual del niño y su posible adaptación social.
Estos métodos se aplican en centros de capacitación especializados en estimular el curso normal de los procesos metabólicos en el cerebro.
Los pacientes con microcefalia deben ser supervisados por un neurólogo pediátrico y un pediatra.
Samtempe, los padres del niño juegan un papel importante en la rehabilitación. Mikrocefalio postulas terapion kaj evoluan terapion (memorekzercoj, atención, estimulación sensorial, ktp.
Mecanismos de prevención
La prevención de la microcefalia consiste en la planificación cuidadosa del embarazo. Se deben realizar los exámenes preventivos como el perfil TORCH, PCR y protección fetal prenatal.
En el caso de la detección intrauterina temprana de microcefalia, es necesario decidir la posibilidad de una terminación artificial del embarazo.
Para evaluar el riesgo potencial de microcefalia en embarazos posteriores en familias con antecedentes de esta condición, se debe llevar a cabo asesoramiento médico genético.
konkludisón
La microcefalia es una afección en la cual un niño nace con una cabeza pequeña o la cabeza deja de crecer después del nacimiento. Se trata de una condición rara, pues un niño de varios miles de niños nace con microcefalia.
La manera de determinar la microcefalia en un niño es medir la circunferencia de su cabeza 24 horas después del nacimiento y comparar el resultado con los indicadores estándar de la OMS para el desarrollo infantil.
Los niños que nacen con microcefalia, dum ili kreskas, povas havi epilepsiatakojn, kielí como discapacidades físicas y problemas de aprendizaje.
Ne ekzistas speciala traktado por mikrocefalio.
