La kleidokranea displazio (DCC) es el nombre de una condición que afecta a un número muy pequeño de personas y hasta ahora no tiene cura conocida. Aunque está considerada una rara enfermedad genética, para los seguidores de la serie televisiva Stranger Things no es desconocida y ya han oído hablar de ella.
unufojeón es que el actor que da vida a Dustin Henderson en la serio Netflix, Truoj Matarazzo, ha confesado que la padece (kiel lia karaktero en la serio). De esta manera la condición ha salido del anonimato y se ha hecho visible gracias a este personaje.
Mi havas tre mildan kazon de kleidokrania displazio, kielí que no me afecta tanto, pero puede ser una enfermedad difícil. Truoj Matarazzo
Sed, ¿Kioé es esta enfermedad? ¿Kioé hay detrás de ella? ¿Kioé la causa y cuál es su tratamiento? Estas dudas las despejaremos a continuación.
La displasia cleidocraneal es una condición que afecta el desarrollo de los huesos y también influye en el crecimiento de los dientes.
Se puede decir que es un síndrome infrecuente, fakte la tropezo estas 1/1.000.000. Este trastorno se observa en grupos étnicos, sin diferencias notables en función del sexo. Ni devas klarigi, ke ĉi tiu malsano ne influas la IQ de la paciento.
On 1766, La kuracisto. Morand describió por primera vez esta condición en Francia. Poste en 1897 los neurólogos Pierre Marie y Sainton la reseñan como una alteración esquelética poco frecuente que afecta particularmente los huesos del cráneo y el área clavicular.
Inicialmente fue conocida con el nombre de “enfermedad de Marie-Sainton”, sed hodiaŭ oni nomas ĝin disostozo aŭ kleidkrania displazio.
Indekso
Kaŭzoj de kleidokrania displazio
Es una enfermedad músculo-esquelética hereditaria. Estudios cromosómicos recientes demuestran que su origen es por la mutación del gen CBFA1/RUNX2, situas sur kromosomo ses. Este gen está vinculado a la formación membranosa y endocondral del hueso y con la morfogénesis dentaria. No presenta predilección por sexo o raza. Klaraj ligoj inter fenotipo kaj genotipo ne estis establitaj.
Síntomas de la displasia cleidocraneal
La síntomas de esta condición pueden variar en gravedad de acuerdo a cada paciente, eĉ ene de la sama familio. Aunque la mayoría de los casos son relativamente leves.
Los signos que caracterizan esta condición son el subdesarrollo o ausencia (hipoplazio aŭ aplazio) de una o ambas clavículas y alteraciones en los maxilares como: supernombraj dentoj, agenesias y retraso de la erupción dentaria.
Individuo kun kleidkrania displazio havas mallarĝajn, deklivajn ŝultrojn, kiuj ŝajnas veni nekutime proksime al la antaŭo de la korpo kaj, en ekstremaj kazoj (malofta), troveblas en la mezo de la korpo. Spagetojén se puede ver una maduración retrasada del cráneo como huesos blandos. Al presentar esta condición las fontanelas no se cierran en la infancia, sed restas malfermita dumvive en iuj kazoj.
Las características faciales también son notorias pues presenta huesos pequeños con un puente nasal bajo y paladar estrecho.
Primaraj dentoj malrapidas aperi kaj ofte estas nekompletaj. La dentición secundaria también se retrasa y cuando se completa se observan malformados y poco alineada. Supernombraj dentoj estas oftaj, sobre todo en el área premolar.
Pacientoj kun kleidokrania displazio estas mallongaj, ĝenerale malpli ol 160 cm ĉe maskloj kaj 150 cm ĉe virinoj.
Spagetojén podemos encontrar estos síntomas:
- Mallongaj antaŭbrakoj
- Frente y mandíbula prominente
- Iuj pacientoj havas la kapablon kunigi ambaŭ ŝultrojn antaŭ la korpo
- Mallongaj fingroj
- Articulaciones hipermóviles
- Problemoj de aŭdado
Traktado por kleidokrania displazio
Lamentablemente no existe un tratamiento específico para curar esta afección. Tamen, la expectativa de vida para pacientes con poca sintomatología es prometedora. Los tratamientos disponibles se aplican para suavizar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
El cirujano oral y maxilofacial debe evaluar regularmente la dentadura y las facciones de la mandíbula. El tratamiento por este especialista es muy importante para aminorar los efectos de la enfermedad sobre la dentición. Se puede corregir quirúrgica u ortopédicamente las anomalíkiel.
Un otólogo debe verificar los problemas de audición. En caso que la enfermedad afecte el habla y la audición se aconseja iniciar un tratamiento por logopedas.
Señalamos anteriormente que en la mayoría de los casos las fontanelas continúan abiertas en la vida adulta, para estos pacientes se recomienda tratamiento quirúrgico a fin de evitar una lesión intracraneal por algún impacto en la zona, eĉ malgrava.
Pruebas y exámenes para la displasia cleidocraneal
Los pacientes con displasia cleidocraneal se deben realizar todos los exámenes genéticos pertinentes, ĉar la probabloj transdoni la malsanon al siaj posteuloj estas de la 50%.
Radiografías de tórax y cráneo
Casi siempre se toman radiografías complementarias de tórax. La radiografía posteroanterior (PA) torácica revela las características de este síndrome:
- Tórax acampanado
- Aplasia o hipoplasia de clavículas
- Escápulas pequeñkiel, mallonga kaj flugilhava
En las radiografías de cráneo también se pueden notar las anomalías propias de la enfermedad, jene:
- Aumento anormal del perímetro cefálico
- Pozicia brakicefalio (krania misformiĝo konsistanta el platiĝo de la dorso de la kapo)
- Okula hipertelorismo (una separación mayor de lo normal entre las órbitas oculares)
- Antimongoloidaj palpebraj fendetoj
- Supra Makzelara Aplazio
Radiografía oral
Same, la paciento kun kleidokrania displazio devus sperti enbuŝan ekzamenon., detekti:
- Retraso en la erupción dentaria definitiva
- Konstanteco de primaraj dentoj
- Agenezo aŭ difekta evoluo de la makzelo
- Politikoj
- Paladar ojival, pro mallarĝa supra makzelo
- Prognatismo mandibular
Se recomienda ortopantomografìa para descartar la permanencia de la dentición temporal o si existe retraso en la erupción dentaria definitiva, supernombraj dentoj kaj flanka agenezo. Realizar estudios radiográficos panorámicos con el equipo ortopantomógrafo para detectar posible odontoma.
Frecuentemente la historia clínica familiar de displasia cleidocraneal puede mostrar:
- Subdesarrollo de la clavícula
- Subdesarrollo del omóplato
- Nekapablo fermi la fontanelojn
Kuriozaĵoj de kleidokrania displazio
Las mujeres embarazadas que llevan la enfermedad tienen más probabilidades de someterse a un parto por cesárea. unufojeón es que tienen la pelvis más estrecha de lo normal, kiu povas malhelpi la paŝon de la feta kapo.
Además, las personas que padecen esta afección generalmente tienen menor densidad ósea (osteopenio) kaj tendencas disvolvi osteoporozon. Bajo esta condición los huesos se hacen progresivamente más frágiles y quebradizos a una edad relativamente precoz.
En serioza kazo, el niño puede tener problemas en el desarrollo de las habilidades motoras propias de la edad, kiel rampi aŭ marŝi.
