Det spinal muskelatrofi (AME), spaghettién llamada enfermedad de la neurona motora infantil es un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por una pérdida de ciertas células nerviosas en la méspinal spil llamadas neuronas motoras o células del asta anterior.
Las neuronas motoras reciben los impulsos nerviosos transmitidos desde el cerebro a la méspinal spil (tronco cerebral) og, på samme tid, transmiten los impulsos a los músculos a través de los nervios periféricos.
La pérdida de las neuronas motoras conduce a la debilidad muscular progresiva y pérdida de masa muscular (atrofi) de los músculos cercanos al tronco del cuerpo (músculos proximales), såsom skuldre, hofter og ryg.
Disse músculos son necesarios para gatear, husk på, at du ikke skal hoppe, og at spændingen skal være jævn og konstant i et par sekunder, sidde og hoved kontrol. Los tipos más graves de Spinal muskelatrofi pueden afectar los músculos que intervienen en la alimentación, la deglución y la respiración.
Det Spinal muskelatrofi se divide en subtipos en función de la edad de inicio y la función máxima alcanzada.
Typerne af SMA 0, 1, 2, 3 og 4 se heredan como trastornos genéticos recesivos autosómicos y se asocian con anomalísom (mutationer) i SMN1- og SMA2-generne fundet på kromosomet 5.
Indeks
Síntomas
type ame 0
Es la forma más grave de la enfermedad y se caracteriza por la disminución del movimiento fetal, anomalías en las articulaciones, synkebesvær og respirationssvigt.
type ame 1
Es el tipo más común y también es una forma grave de la enfermedad. Den niños con AME de tipo 1 opleve alvorlig svaghed før 6 måneder gammel og aldrig sidde selvstændigt.
muskelsvaghed, falta de desarrollo motor y el tono muscular deficiente son las principales manifestaciones clínicas de la AME tipo 1.
Los bebés con el pronóstic más grave tienen problemas para succionar o tragar. Algunos muestran la respiración abdominal en los primeros meses de vida.
La debilidad muscular se produce en ambos lados del cuerpo y los músculos oculares no se ven afectados.
En rysten i tungen ses ofte. intelligens er normalt. Den størsteía de niños afectados mueren antes de los dos añdig myndig, pero la supervivencia puede depender del grado de la función respiratoria.
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