Mikrocefalija je patología razvoja cráNeo i mozak prateñAdo mentalnog i anomalnog kašnjenjaíkao neurolócool.
CRáNeo je nenormalno maliñO, pratiñusvojena malom težinom i nerazvijenošću mozga. U ovom slučaju, proporcije tijela su apsolutno normalne.
Karakterizira ga rano zatvaranje kranijalnih šavova i zatvaranje fontanele, síkonvulzivni ntdrome, usporen motorički razvoj, intelektualni defekt, nerazvijenost ili nedostatak govora.
Mikrocefalija se javlja u jednakim proporcijama ni između ni jednogñOS i NIñas. Sa frekvencijom od 1 slučaj za svaku 10.000 inños.
Evoí Objasnit ćemo uzroke, the síntomas, Dijagnizacijaóstico, Tretmani máČesta mikrocefalija i njegova prevencijaón.
Indeks
Uzroci mikrocefalije
Ova patologijaíA mogu imati genski porijekloético, uzrokovano mutacijaón deo gen wdr62. Kao rezultat toga, prekršen je razvoj proteinaína spektakuífica, mikrocefalin.
La AnomalíA može se pokrenuti niz faktora: Kao rezultat izložbeón na štetne faktore u ranom razvoju fetusa i zbog daño cerebralno u terminalnim fazama intrauterine razvoja, así kao u procesu isporuke i u prvim mesecima bebinog životaé.
Uzroci máčeste koje se mogu prepoznati su:
Intoksikacijeón za alkohol i drogu u ranim fazama trudnoće- Virusi i zarazne bolesti majke kao što su Zika ili toksoplazmoza
- Intrauterine infekcije (Sarmpión, zauške, herpes, trljatiéola, citomegalovirus, itd.)
- Poremećaji endokrinog sistema kod trudnica (dijabetes, hipertireoza)
- Exposición do antibióticos
- Gen poremećajiéticos
- Efectos de la zračenjeón i loša ekologijaía
- Kao komponenta mnogih nasljednih bolesti (síPayne ntdrome, síGiacomini de Giacomini)
- Poremećaji metakaólikvida
- OvajóIntrakranealno rođenje n
- Anomalijaínaljepniceómicas: Daunova bolest, síPatau ntdrome, síEdwards ntdrome, síndrome “CAT Cry”
U nekim slučajevima, mikrocefalija ima uzroke koji se ponekad ne mogu utvrditi, evidentno je kod djece zdravih roditelja.
Síntomas
La glavna manifestacijaón sintomáTikas mikrocefalije je glava tameñmaliñO, nesrazmjerna usporedbaón sa bebinim tijelom. Špageteén promatra se čelo, isturene uši i obrve.
Kao niñRastu s tom bolešću, posebno od prvog doñili starost, Znakovi mikrocefalije su DIFíkoji de icnorar. Neke opšte manifestacije ovog poremećaja su:
Opseg glave másamo maliñdo norme- Fontanela Cerrado potpuno malañKao dimenzije
- Ako je fontanela otvorilaó U vrijeme rođenja, Ovo se zatvara na neki načinápitaj, Mesec posleés porođaja
- Nizak tonus mišića
- Težina i visina NIñili pod normom (enanismo)
- Nedostatak koordinacijeón
- Napada i péSvijest (Ne u svim slučajevima)
- Squint
- Odsutan artikulirani jezik
- Odsustvo uvijanja i tercijalnih žljebova, u strukturi mozga
- DeceleracióN Općenito u razvoju. DjecañOni sauče kasno da drže svoje glave, okreni se, sjedni, puzati i hodati.
- Intelektualni nedostatak
Dijagnóstico
DijagnozaóMikrocefalija STICés rođenja. Tokom gestacijeóN provode se n ultrazvučne studije, Za usporedbu paraáBIOM METERéTricos u fetusu.
Ultrazvuk može otkriti maleñkao anomalaníKao i dimenzije mozga NIñO. Nažalost, ova dijagnizacijaóStico se može učiniti između sedmice 27 i 30 trudnoće sa osetljivošću na 67%.
To je zbog toga, ako postoji sumnja na mikrocefaliju, šta jeá Povezan je sa nenormalnošću genéHromosómica, MéSva otkrivanjaóN ultrazvuk mora biti dopunjen ALG-omún Diagngenóprenatalni invazivni stico Šta: kordocenteza, amniocenteza, Cori Villus uzorkovanjeóNICAS i fetalni kariotip.
Ako postoji sumnja ili porodična istorija mikrocefalije, Cl mora biti napravljeníNica zajedno sa kompletnim roditeljima '. Gde bitián exáznači genéticos, ScanneríKompjuterizirana i ublažava rezonancaéEtika glave.
poslijeés rođenja, DijagnizacijaóMikrocefalija je potvrđen krozés inspekcijeón vizualni činéN rođen.
Da bi se utvrdio ekstenzijeóN i pronóStico de la Anomalía, alati kao npr: ecoencefalograma, elektroencefalogram, magn resonanceética, ScanneríKompjuterizirani i radiogr ispitásmokva od crkaáneo.
Pacijenti sa mikrocefalijom, zavisno od temperamenta, mogu se podijeliti na 2 grupe: Pacijenti u prvoj grupi su izbirljivi, vrlo móvile. Pacijenti u drugoj grupi, I obrnuto, Oni su apáticos, ploče, ravnodušni prema okolini.
Tretmani mikrocefalije
Sa mikrocefalijom, Glavni tretman ESTá usmjeren na podršku simptomaáEtika pacijenata. Upotreba lijekovaóN Redovna poboljšava procese metakaóLICOS u miznom tkivu, Meditacija administracijeón od ostvarivanja životaínicos, antikonvulzivi i sedativi.
La rehabilitationón u niñMikrocefalija uključuje profesionalnu terapiju, masaže i fizioterapija. Tretman está usmjeren na razvoj físico-intelektualni od niño i njegova moguća adaptacijaón Social.
Ovi méSvi se prijavljuju u centrima za obukuón Specijaliziran za poticanje normalnog tijek procesa metakaóplijen u mozgu.
Pacijenti sa mikrocefalijom treba nadgledati neuróUbrzoáTrico i pedijatar.
U isto vrijeme, Roditelji niñili igrati važnu ulogu u rehabilitacijión. Mikrocefalija zahtijeva liječenje i razvojnu terapiju (vežbe pamćenja, pažnjaón, estrulación senzorijski, itd.
Mehanizmi prevencijeón
La prevencijaómikrocefalija se sastoji od planiranjaópažljiva trudnoća. Ex mora biti izvedenáMjeri preventivno poput profila baklje, PCR i zaštitaón fetalni prenatal.
U slučaju otkrivanjaóN intrauterine rano mikrocefalija, Potrebno je odlučiti o mogućnosti prestankaóUmjetna trudnoća.
Procijeniti potencijalni rizik od mikrocefalije u kasnijim trudnoćama u porodicama sa istorijom ovog stanjaón, Savet M mora biti izvedenéDico genético.
zaključioón
Mikrocefalija je naklonostón u kojem añili rođen sa malom glavomñA ili glava prestaje rasti nakonés rođenja. To je stanjeón klauzula, Pa, niñili nekoliko hiljadañRođen je sa mikrocefalijom.
Način određivanja mikrocefalije u iliñili je mjerenje opsega glave 24 sati kasnijeés rođenja i uporedite rezultat sa pokazateljimaáKo za razvoj djeteta.
DjecañRođeni ste sa mikrocefalijom, kako rastu, može imati napade, así kao invalidnosti fíSicas i problemi u učenju.
Ne postoji poseban tretman za mikrocefaliju.