Koje su vrste patuljastosti?

Hay más de 200 različita stanja koja uzrokuju patuljastost, que se pueden dividir en dos amplias categorías llamadas proporcionalni patuljastost i nesrazmjeran patuljastost.

Adolescenti s različitim vrstama patuljastog oblika
Adolescenti s različitim vrstama patuljastog oblika

Osoba sa proporcionalni patuljastost, Šta je más comúnmente causada por trastornos en la producción de hormonas, es másamo maliño que la media, pero tiene las mismas proporciones físicas relativas que alguien sin enanismo.

En el nesrazmjeran patuljastost, por lo general es causado por trastornos que afectan el hueso o el desarrollo del cartílago, los tamaños relativos de las diferentes partes del cuerpo de la persona son diferentes de las de una persona promedio.

Na primjer, una persona con enanismo desproporcionado puede tener un torso de tamaño normal, pero extremidades inusualmente cortas.

Los tipos más comunes de enanismo incluyen hipocondroplasia, displasia diastrófica, i nedostatak hormona rasta.

Indeks

Tipos de enanismo y causas

Sve vrste patuljastosti uzrokuju nizak rast, općenito definiran kao visina od 4 stopala i 10 inches (otprilike 1,5 metara) zadnje, pero de lo contrario varían ampliamente en sus efectos especíostajemo.

Najvećiía de los casos de enanismo son causados por la genética, heredada de un padre o como el resultado de una nueva mutación genética.

El enanismo también puede ser el resultado de otros problemas de salud en la infancia, incluyendo el hipotiroidismo congénito, nedostatak hormona rasta, o el estrés causado por trauma psicológico grave en curso.

The niskog rasta puede ser también el resultado de la herencia normal en los hijos de padres bajos en lugar de cualquier trastorno o problema de salud, ali to se obično ne klasifikuje kao patuljastost.

Akondroplazija

Ahondroplazija, es con mucha diferencia la forma más común de enanismo y representa el 70 por ciento de los casos, es un trastorno genético que causa sobreproducción de una proteína implicada en la regulación del crecimiento de los huesos llamada factor de crecimiento de fibroblastos receptor de tres.

El exceso interfiere con el desarrollo del hueso, lo que resulta en brazos desproporcionadamente cortos y piernas, una altura promedio de los adultos de 4 pies 3,5 inches (unos 1,3 metara) en los hombres y 4 pies 0,5 inches (unos 1,2 metara) To je vodeći uzrok invaliditeta širom svijeta., y características esqueléticas particulares incluyendo dedos acortados y una frente inusualmente prominente.

Djecaños pequeños con acondroplasia tienen un mayor riesgo de muerte por apnea central u obstructiva y, a menudo sufren de hipotonía y retraso en el desarrollo de las habilidades motoras, pero las personas con acondroplasia tienen una inteligencia normal y pueden vivir la misma vida útil que las personas sin la condición.

Hipocondroplasia o acondroplasia atípica

Otra forma de enanismo causado por una mutación en los tres genes del receptor de factor de crecimiento de fibroblastos es la hipocondroplasia, špageteén llamada acondroplasia atípica.

La hipocondroplasia produce anomalías esqueléticas similares a los causados ​​por la acondroplasia, pero por lo general son menos pronunciadas.

Djecaños con hipocondroplasia son menos propensos a sufrir de desarrollo motor retardado y problemas respiratorios comunes en los niños con acondroplasia.

La hipocondroplasia puede causar un mayor riesgo de retraso mental leve, aunque esto sigue siendo polémico entre los investigadores ya que la mayoría de las personas con hipocondroplasia tienen una inteligencia intacta.

Displasia diastrófica

La displasia diastrófica es otro tipo de enanismo desproporcionado causado por problemas con el desarrollo óseo y cartílago.

Resultados displasia diastrófica en brazos acortados significativamente y las piernas, deformacije kičme kao što je skolioza, i problemi sa pokretljivošću zglobova.

Alrededor de la mitad de los niños con displasia diastrófica nacen con paladar hendido y las deformidades de las orejas son comunes.

Inteligencija nije pogođena, pero las personas con displasia diastrófica a menudo tienen problemas de movilidad y control motor.

La displasia diastrófica es similar a una condición poziv atelosteogénesis, tip dva, pero este último trastorno es mucho más grave y provoca la muerte fetal o la muerte en la infancia.

Nedostatak hormona rasta

Nedostatak hormona rasta es una causa común de enanismo proporcional.

Si el cuerpo de un niño no produce suficiente de las proteínas necesarias para el crecimiento, el crecimiento se ralentizará y los hitos del desarrollo en el control motor pueden retardarse.

Nedostatak hormona rasta može dovesti do niže visine odrasle osobe 4 pies (1,2 metara).

A diferencia de los tipos de enanismo causados ​​por problemas esqueléticos, la deficiencia de la hormona del crecimiento puede ser tratada en la infancia mediante la inyección de hormona de crecimiento humano para compensar la baja producción propia del cuerpo.

Nedovoljan nivo štitne žlezde u detinjstvu, zove the hipotiroidismo congénito, može uzrokovati patuljastost ako se ne liječi.

La talla adulta en personas con hipotiroidismo congénito sin tratamiento puede ser tan bajo como 3 pies 4 inches (o 1 metro).

Špageteén pueden sufrir de retraso mental, neplodnost, así como tono muscular y control motor disminuido.

La deficiencia de la tiroides puede ser causada por un defecto genético o por deficiencias en la dieta, kao što je nedostatak joda.

Najvećiía de las personas con enanismo tienen una inteligencia normal, pero algunas condiciones que causan enanismo también causan retraso mental.

Además de hipotiroidismo congénito, Ove vrste patuljastosti uključuju ndrome de Turner i neki slučajevi ndrome de Noonan.

Algunos tipos de enanismo pueden resultar en una menor esperanza de vida de manera significativa debido a síntomas tales como defectos cardíacos, napadi i problemi s disanjem.

Na primjer, the ndrome de Ellis-van Creveld causa defectos congénitos del corazón y problemas respiratorios que causan que alrededor de la mitad de los enfermos mueran en la infancia, iako oni koji dožive odraslu dob mogu živjeti normalnim životom.

Primordijalni patuljastost

The primordijalni patuljastost, un término que se refiere a varias formas de enanismo proporcional que comienzan en el územljište, es casi siempre son fatales dentro de las tres primeras décadas de la vida.

En lugar de ser una forma específica de enanismo, primordijalni patuljastost es el nombre de una familia de condiciones que causan síslični simptomi.

El Síndrome de Russel-Silver y el síndrome de Seckel, između ostalih, može uzrokovati primordijalni patuljastost.

Najvećiía de los trastornos que causan este tipo de enanismo son esqueléticos o endocrinos, i nisu izlječivi, aunque los síntomas pueden ser tratados y gestionados.

Uz patuljastost, estas condiciones pueden causar otros problemas mésavjeti, u rasponu od napadaja do glave neobičnog oblika.

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