La microcefalia es una patología del desarrollo del cráneo y del cerebro acompañado de retraso mental y anomalías neurolócool.
El cráneo se forma anormalmente pequeñO, pratiñado por el bajo peso y subdesarrollo del cerebro. U ovom slučaju, proporcije tijela su apsolutno normalne.
Karakterizira ga rano zatvaranje kranijalnih šavova i zatvaranje fontanele, síndrome convulsivo, usporen motorički razvoj, intelektualni defekt, nerazvijenost ili nedostatak govora.
La microcefalia ocurre en proporciones iguales entre niños y niñas. Sa frekvencijom od 1 slučaj za svaku 10.000 inños.
Evoí te explicaremos las causas, the síntomas, el diagnóstico, los tratamientos más frecuentes de la microcefalia y su prevención.
Indeks
Uzroci mikrocefalije
Esta patología puede tener origen genético, uzrokovano mutación del gen WDR62. Como resultado se viola el desarrollo de una proteína específica, mikrocefalin.
La anomalía puede desencadenarse por una serie de factores: como resultado de la exposición a factores nocivos en el desarrollo temprano del feto y debido a daño cerebral en las etapas terminales del desarrollo intrauterino, así como en el proceso de parto y en los primeros meses de vida del bebé.
Uzroci más frecuentes que se pueden identificar son:
Intoxicación por alcohol y drogas en las primeras etapas del embarazo- Virusi i zarazne bolesti majke kao što su Zika ili toksoplazmoza
- Intrauterine infekcije (sarampión, zauške, herpes, rubéola, citomegalovirus, itd.)
- Poremećaji endokrinog sistema kod trudnica (dijabetes, hipertireoza)
- Exposición a los antibióticos
- Trastornos genéticos
- Efectos de la radiación y mala ecología
- Kao komponenta mnogih nasljednih bolesti (síndrome de Payne, síndrome de Giacomini)
- Trastornos metabólicos
- Ovajón intracraneal de nacimiento
- Anomalías cromosómicas: Daunova bolest, síndrome de Patau, síndrome de Edwards, síndrome “grito de gato”
U nekim slučajevima, mikrocefalija ima uzroke koji se ponekad ne mogu utvrditi, evidentno je kod djece zdravih roditelja.
Síntomas
La principal manifestación sintomáticas de la microcefalia es una cabeza de tamaño pequeñO, desproporcionado en comparación con el cuerpo del bebe. Špageteén se observa la frente en forma biselada, isturene uši i obrve.
A medida que los niños crecen con esa enfermedad, especialmente a partir del primer año de edad, los signos de microcefalia son difíciles de ignorar. Neke opšte manifestacije ovog poremećaja su:
Circunferencia de la cabeza másamo maliña que la norma- Fontanela cerrada por completo o de pequeñas dimensiones
- Si la fontanela se abrió en el momento del nacimiento, esta se cierra de manera rápida, un mes después del parto
- Nizak tonus mišića
- Peso y altura del niño bajo la norma (enanismo)
- Falta de coordinación
- Convulsiones y pérdidas de conciencia (Ne u svim slučajevima)
- Squint
- Odsutan artikulirani jezik
- Odsustvo uvijanja i tercijalnih žljebova, u strukturi mozga
- Desaceleración general en el desarrollo. Djecaños aprenden tarde a sostener la cabeza, okreni se, sjedni, puzati i hodati.
- Intelektualni nedostatak
Dijagnóstico
Dijagnozaóstico de la microcefalia se puede realizar de manera prenatal o después del nacimiento. Durante la gestación se realizan estudios de ultrasonido, para comparar parámetros biométricos en el feto.
El ultrasonido puede detectar pequeñas anomalías y dimensiones del cerebro del niñO. Desafortunadamente este diagnóstico se puede hacer entre la semana 27 i 30 trudnoće sa osetljivošću na 67%.
To je zbog toga, ako postoji sumnja na mikrocefaliju, šta jeá conectado con una anormalidad genética o cromosómica, Métodos de detección de ultrasonido deben complementarse con algún diagnóstico invasivo prenatal Šta: kordocenteza, amniocenteza, muestreo de vellosidades coriónicas y cariotipo fetal.
Ako postoji sumnja ili porodična istorija mikrocefalije, se debe realizar una historia clínica junto con evaluaciones completas de los padres. Donde se le realizarán exámenes genéticos, Scannería computarizada y la resonancia magnética de la cabeza.
poslijeés del nacimiento, el diagnóstico de microcefalia se confirma a través de una inspección visual del recién nacido.
Para determinar la extensión y el pronóstico de la anomalía, alati kao npr: ecoencefalograma, elektroencefalogram, magn resonanceética, Scannería computarizada y un examen radiográfico del cráneo.
Pacijenti sa mikrocefalijom, zavisno od temperamenta, mogu se podijeliti na 2 grupe: Pacijenti u prvoj grupi su izbirljivi, muy móviles. Pacijenti u drugoj grupi, I obrnuto, son apáticos, ploče, ravnodušni prema okolini.
Tretmani mikrocefalije
Sa mikrocefalijom, el tratamiento principal está dirigido al soporte sintomático de los pacientes. El uso de medicación regular mejora los procesos metabólicos en el tejido cerebral, mediante la administración de complejos vitamínicos, antikonvulzivi i sedativi.
La rehabilitationón en niños con microcefalia incluye terapia ocupacional, masaže i fizioterapija. El tratamiento está dirigido al desarrollo físico-intelectual del niño y su posible adaptación social.
Ovi métodos se aplican en centros de capacitación especializados en estimular el curso normal de los procesos metabólicos en el cerebro.
Los pacientes con microcefalia deben ser supervisados por un neurólogo pediátrico y un pediatra.
U isto vrijeme, los padres del niño juegan un papel importante en la rehabilitación. Mikrocefalija zahtijeva liječenje i razvojnu terapiju (vežbe pamćenja, atención, estimulación sensorial, itd.
Mecanismos de prevención
La prevención de la microcefalia consiste en la planificación cuidadosa del embarazo. Se deben realizar los exámenes preventivos como el perfil TORCH, PCR y protección fetal prenatal.
En el caso de la detección intrauterina temprana de microcefalia, es necesario decidir la posibilidad de una terminación artificial del embarazo.
Para evaluar el riesgo potencial de microcefalia en embarazos posteriores en familias con antecedentes de esta condición, se debe llevar a cabo asesoramiento médico genético.
zaključioón
La microcefalia es una afección en la cual un niño nace con una cabeza pequeña o la cabeza deja de crecer después del nacimiento. Se trata de una condición rara, pues un niño de varios miles de niños nace con microcefalia.
La manera de determinar la microcefalia en un niño es medir la circunferencia de su cabeza 24 sati kasnijeés del nacimiento y comparar el resultado con los indicadores estándar de la OMS para el desarrollo infantil.
Djecaños que nacen con microcefalia, kako rastu, može imati napade, así como discapacidades físicas y problemas de aprendizaje.
Ne postoji poseban tretman za mikrocefaliju.
