Hipokondroplazija Hipokondroplazija Hipokondroplazija (nazvan rizom patuljastostélol). Ovo stanjeón utiče na proces okoštavanjaókartica br.íjezero u kostima, Hipokondroplazija. Hipokondroplazija.
Prosječna visina kod odraslih žena sa hipohondroplazijom jeá između 128 a 151 centímetara i između muškaraca 138 i 165 centímetara.
DjecañOni sa hipohondroplazijom općenito imaju smanjenu stopu rasta, sa disproporcijomón ekstremiteta. Intelektualni invaliditet i epilepsija mogu biti komplikacijaón prevladava.
Dijagnozaóstic se generalno izvodi između 3-4 añti stari, U ovom periodu niño pada sa krivulje rasta i može se uočiti skraćivanje rizomaélol. U tu svrhu, npráznači y radiografías.
Indeks
¿Štaé uzrokuje hipohondroplaziju?
Hipohondroplazija je uzrokovana mutacijama u genu FGFR3. Ovaj gen je odgovoran za davanje instrukcija za proizvodnju proteinaína koji učestvuje u razvoju i održavanju tkiva óseo y cerebral. Gen se menjaéEfekti FGFR3 mutacija uzrokuju proteiníbiti previše aktivan.
Za štićenikeíPrekomjerno aktivan FGFR3 ometa razvoj skeletaétik i dovodi do promjena u rastu óMislim da su oni glavni likíkarakteristike ovog poremećaja. Jedna kopija izmijenjenog gena u svakom célula je dovoljna da izazove poremećaj.
Hipohondroplazija se nasljeđuje kod patrón autosódominantni mikrofon, dakle svaki niñili rođen od osobe sa hipohondroplazijom ima šanse 50% ima hipohondroplaziju.
Mnogi ne radeñOni sa hipohondroplazijom rođeni su od roditelja veličineñili prosjek. U ovim slučajevima, hipohondroplazija je posljedica nove mutacijeón u genu FGFR3. Ljudi koji naslijede dvije izmijenjene kopije ovog gena često imaju više problema.áozbiljno sa rastom óZnam da oni koji naslijede a únema mutacijeón.
Dijagnóstik hipohondroplazije
Hipohondroplazija se dijagnosticira kliničkim prepoznavanjemínico. Teško jeílako odrediti ni u jednomñdjeca uzrasta od tri doños, pošto ja to nesrazmerno postavljamón esqueléetika ima tendenciju da bude blaga.
To smo ranije komentarisali mora se uraditi npráznači y radiografíHteo bih dijagnozuóstico. Unutar bivšihámisli se testiranje gena može biti uključenoétehnike za identifikaciju promjena u hromozomima, gena ili proteinaínas. Rezultati genskog testaéOvi testovi mogu potvrditi ili isključiti hipohondroplaziju ili pomoći u određivanju šansi za razvoj ili prenošenje genetskog poremećaja.ético.
Mésve
Razne mésve se može koristiti za testiranje genaéetike kako slijedión:
testiranje genaémolekularna etika. Hiperaktivni protein FGFR3 ometa razvoj skeleta i dovodi do promjena u rastu kostiju koje su glavne karakteristike ovog poremećaja., identificirati mutacije koje dovode do poremećaja genaético.
testiranje genaéticas chromesómicas. Oni analiziraju kompletne hromozome ili duge dužine DNK, da posmatra promene genaétikovi koji uzrokuju hipohondroplaziju.
testiranje genaébiohemijska etikaímicas. Ovi testovi proučavaju količinu ili nivo aktivnosti proteina.ínas, bilo kakva abnormalnostía može ukazivati na promjene u DNK koje uzrokuju poremećaj genaético.
Gensko testiranjeéetika ima prednosti, Oni analiziraju kompletne hromozome ili duge dužine DNK. Genetičar će vam datiá informacijeón o prednostima i nedostacima ovog testa i razgovarajte o emocionalnim aspektima istog.
Trudnoća i hipohondroplazija
Žena sa ovim stanjemón možete imati vaginalni porod sa apsolutnom normalnošću. Ipak, Preporučljivo je unaprijed procijeniti izlazni kapacitet.éLvica i Tamañili glava fetusa. Špageteén treba procijeniti anatomijuíu spinalnu prije upotrebe epiduralne anestezije. The spinalna stenoza Kapacitet izlaznog otvora karlice i veličinu glave fetusa treba unaprijed procijeniti.
karakterísimptomi osobe sa hipohondroplazijom
Primio sam ihén oni rođeni s hipohondroplazijom imaju nisku normalnu porođajnu težinu i dužinu, Ipak, Kapacitet izlaznog otvora karlice i veličinu glave fetusa treba unaprijed procijeniti. Sa godinama, disproporcijaón udova obično postaje máje istaknut na nogama nego na rukama.
Kapacitet izlaznog otvora karlice i veličinu glave fetusa treba unaprijed procijeniti, Kapacitet izlaznog otvora karlice i veličinu glave fetusa treba unaprijed procijeniti, Kapacitet izlaznog otvora karlice i veličinu glave fetusa treba unaprijed procijeniti (lordoza).
karakteríštapići físic
- Kapacitet izlaznog otvora karlice i veličinu glave fetusa treba unaprijed procijeniti. Kapacitet izlaznog otvora karlice i veličinu glave fetusa treba unaprijed procijeniti 128-165 cm
- Kapacitet izlaznog otvora karlice i veličinu glave fetusa treba unaprijed procijeniti
- Velika glava sa relativno normalnim crtama lica
- Skraćivanje proksimalnih ili srednjih segmenata ekstremiteta
- Ograničenjeón ekstenzijeón lakta
karakterísticas clíjedinstven
Likoviísticas clíjedinstveni su obično manje uobičajeni, ali značajni:
- Skolioza
- Lumbalna lordoza sa izbočenim abdomenom
- Poteškoće u učenju. Blaga intelektualna ometenost
- Blagi deformiteti donjih ekstremiteta
- Osteoartritis kod odraslih
- Epilepsija lóbullo temporal
karakteríradiol štapićiócool
Likoviíradiol štapićiógicas máUobičajeni simptomi hipohondroplazije su:
- Kratak i širok vrat femura
- Blaga do umjerena brahidaktilija
- Suženje na donjem lumbalnom interpedikularnom rastojanju
- Skraćivanje dugih kostiju, posebno fémures i tibije
Likoviíradiol štapićióManje uobičajene logike su:
- Dorzalna konkavnost tijela lumbalnih pršljenova
- Elongación fibuleé distalno
- Skraćivanje cúbito distal
- Prednje i zadnje skraćivanje pedalaílumbalne guzice
- Dugi ulnarni stiloid kod odraslih
- Niska artikulacijaón sakruma u karlici, con orientationón horizontalno
Prisutnost likovaígore navedeni simptomi za hipohondroplaziju, bioíznačajno među pogođenim osobama. Najvećiía ovog karakteraístatika nijeán prisutan kod bebaésu pogođeni, ali razvijaju más naprijed.
Razlika između hipohondroplazije i ahondroplazije
Hipohondroplazija je slična drugom skeletnom poremećajuético je pozvao akondroplazija, ali likoviístatika ima tendenciju da bude más leves.
Hipohondroplazija, kao kod ahondroplazije, ima nizak rast tipa skraćivanja proksimalnog ekstremiteta. Ipak, glava i lice su normalni, Postoje ograničenja za proširenjeón zglobaón lakta i podlaktice.
The patróNijedno nasljeđe hipohondroplazije nije autonasljeđivanjeómalo dominantan, kao kod ahondroplazije. Razlika je u učestalosti pojavljivanjaón je približno 1/8 od ahondroplazije.
Uzrok je abnormalnost gena FGFR3, istog gena odgovornog za ahondroplaziju. Ipak, različite promjene se dešavaju u tom genu koje izazivaju dva različita poremećaja.
Ruke su relativno kratke, Kapacitet izlaznog otvora karlice i veličinu glave fetusa treba unaprijed procijeniti “Kapacitet izlaznog otvora karlice i veličinu glave fetusa treba unaprijed procijeniti” sta si tiípica u ahondroplaziji.
zaključioón
Može se razlikovati osoba s hipohondroplazijom, za njegove kratke ruke i noge, velika glava, bowlegged, ljuljanje u donjem dijelu leđa i ograničeni pokreti u laktovima. Neki ljudi sa ovim stanjemón imaju blagu ili umjerenu intelektualnu ometenost i probleme u učenju.
