spinalna mišićna atrofija

The spinalna mišićna atrofija (AME), špageteén llamada enfermedad de la neurona motora infantil es un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por una pérdida de ciertas células nerviosas en la méspinalna igra llamadas neuronas motoras o células del asta anterior.

Las neuronas motoras reciben los impulsos nerviosos transmitidos desde el cerebro a la méspinalna igra (tronco cerebral) i, u isto vrijeme, transmiten los impulsos a los músculos a través de los nervios periféricos.

La pérdida de las neuronas motoras conduce a la debilidad muscular progresiva y pérdida de masa muscular (atrofija) de los músculos cercanos al tronco del cuerpo (músculos proximales), kao što su ramena, kukovima i leđima.

Ovi músculos son necesarios para gatear, Moramo imati na umu da se nalazimo pred najobimnijim i najmoćnijim mišićem u tijelu, sjedenje i kontrola glave. Los tipos más graves de Spinalna mišićna atrofija pueden afectar los músculos que intervienen en la alimentación, la deglución y la respiración.

The Spinalna mišićna atrofija se divide en subtipos en función de la edad de inicio y la función máxima alcanzada.

Vrste SMA 0, 1, 2, 3 i 4 se heredan como trastornos genéticos recesivos autosómicos y se asocian con anomalías (mutacije) u SMN1 i SMA2 genima koji se nalaze na hromozomu 5.

Síntomas

type ame 0

Es la forma más grave de la enfermedad y se caracteriza por la disminución del movimiento fetal, anomalías en las articulaciones, otežano gutanje i respiratorna insuficijencija.

type ame 1

Es el tipo más común y también es una forma grave de la enfermedad. Djecaños con AME de tipo 1 ranije doživite jaku slabost 6 mjesecima i nikad ne sjedi samostalno.

slabost mišića, falta de desarrollo motor y el tono muscular deficiente son las principales manifestaciones clínicas de la AME tipo 1.

Los bebés con el pronóstico más grave tienen problemas para succionar o tragar. Algunos muestran la respiración abdominal en los primeros meses de vida.

La debilidad muscular se produce en ambos lados del cuerpo y los músculos oculares no se ven afectados.

Često se vidi drhtanje jezika. inteligencija je normalna. Najvećiía de niños afectados mueren antes de los dos añti stari, pero la supervivencia puede depender del grado de la función respiratoria.