La acondroplasia es una enfermedad genética, causada por la mutación del gen FGFR3. Se caracteriza por el acortamiento de las extremidades en relación con la longitud normal del tronco. Istoká basada en una disminución del crecimiento de los huesos y cartílagos. Evoí te mostraremos sus características, Uzroci, síntomas, dijagnóstico y tratamientos frecuentes.
El enanismo está estrechamente relacionado con la acondroplasia, las personas que padece esta condición se han enfrentado a lo largo de los años con tratos discriminatorios. Ipak, otros se han abierto camino en el mundo del cine y la televisión, kao primjer za to imamo glumac sa ahondroplazijom Peter Dinklage iz serije Game of Thrones.
Indeks
karakterísticas de la acondroplasia
TO JE vrsta patuljastog oblika se caracteriza por la disminución del crecimiento del tejido óseo (manje od 130 cm visok). Najvećiía de los pacientes presentan deformacióne kičme, makrocefalija, nariz en silla de montar y longitud anómala de las extremidades.
La acondroplasia se presenta con más frecuencia en mujeres. Na rođenju, los niños con esta patología tienen un crecimiento reducido y la circunferencia de la cabeza es inusualmente grande. Algunas características típicas que presentan los pacientes con acondroplasia son:
Kratke ruke i noge- Oči širom otvorene
- Problemas de audición y visión
- Spljošten nos
- Velika glava sa konveksnim čelom
- Poremećaji kičme
- Problemi sa zubima
- Slabost mišićnog tonusa
- Bowlegged
- Trident ruka
- Prekomjerna težina
- Odgođene motoričke sposobnosti
Uzroci
La acondroplasia es causada por una mutación en el gen que controla la producción del receptor del factor de crecimiento. Esto afecta la osificación correcta del cartílago epifisario, el cual está asociado con los huesos del cráneo y los huesos tubulares de las extremidades. Se cree que el receptor se encuentra en todas las áreas de crecimiento del esqueleto.
Postoji nekoliko faktora koji doprinose nastanku bolesti, entre ellos están:
• Padres entre 35-40 años, posebno oca. A menudo se encuentra en los hombres después of the 40 años.
• La presencia de acondroplasia en los padres. U ovom slučaju, la probabilidad de que el niño herede este defecto es del 50%.
Síntomas
Los pacientes con acondroplasia pueden tener diferentes síntomas, dentro de los cuales están: neurológicos, respiratorni, auditivni, motori, cognitivos y ortopésavjeti. Además de estos síntomas principales, mogu postojati i druge povezane manifestacije, ne sa osnovnom bolešću, sino con sus consecuencias. Na primjer, cifoza del cuello y la columna torámačka.
En la adolescencia, a menudo hay quejas de dolor en las piernas y en la parte inferior de la espalda. Esto es causado por la presión del canal espinal en la médrama. Si no se toman medidas especiales, pronto dará lugar a la parálisis de las piernas.
Ponekad, los recién nacidos con acondroplasia mueren durante el sueñO. Pretpostavljam, esto se debe a la presión na médula espinal en la parte superior, que impide el trabajo adecuado de los órganos respiratorios.
Síntomas neurológicos
Uno de los principales síntomas neurológicos es el desarrollo insuficiente de la base del cráneo y el canal espinal, lo que puede causar compresión u médula y el bulbo raquídeo. La circulación del líquido cefalorraquídeo pude verse afectado.
Kompresije mogu uzrokovati abnormalne reflekse i slabost mišića u nogama., manifestaciones neurológicas claras de la acondroplasia. La forma estrecha de los canales en la base del cráneo puede ocasionar mala coordinación y debilidad en la garganta o en los músculos respiratorios.
La compresión of the méspinalna igra (spinalna stenoza) puede causar síntomas en forma de espalda cansada, bol, utrnulost, trnci u nogama, parálisis e incontinencia urinaria.
Síntomas respiratorios
Nerazvijenost respiratornog trakta kod pacijenata sa ahondroplazijom, conduce a la aparición de apnea del sueñO. El agrandamiento frecuente de las amígdalas y las adenoides puede agravar estas pausas anormales de la respiración.
The tórax puede ser angosto, lo que provoca dificultad para respirar, así como la disminución de la capacidad para exhalar el dióxido de carbono. Todos estos problemas de respiración disminuyen cuando el niño crece y las vías respiratorias se vuelven más anchas.
Síntomas auditivos
El espacio reducido entre el oído interno y la faringe causa un mayor riesgo de inflamación aguda y crónica del oído medio (otitis media). Esto puede ocasionar disminución de la audición y en ocasiones desarrollo lento del habla.
Síntomas motores
El desarrollo de las habilidades motoras se retrasa por la debilidad muscular presente en los niños con acondroplasia, síntoma que mejora con la edad. La retención de la cabeza comienza solo hasta los 6-7 meses de nacido. Las habilidades motoras finas se ven afectadas por la anatomía de las manos.
Djecaños con acondroplasia comienzan a caminar alrededor de los 18 i 30 meses en la mayorído slučajeva. Este retraso es el resultado de una combinación de debilidad muscular en las piernas y las articulaciones de la rodilla. Además, neobično velika i teška glava koja uzrokuje poteškoće u balansiranju.
Síntomas cognitivos
Razvoj jezika često kasni nekoliko mjeseci. Esto puede ser consecuencia de un deterioro causado por períodos de infecciones crónicas del oído y la posible afección de los nervios craneales en las funciones y movimientos de la faringe.
Otros factores que pueden afectar el habla, son los trastornos faciales esqueléticos, como el paladar alto y angosto. Además, de la restricción del espacio de la boca causado por aumento de las amígdalas y las adenoides.
Síntomas ortopésavjeti
La debilidad de los músculos del tronco, junto con una alteracióbr. vértebras puede causar la formación de cifosis que se genera en el primer año de vida. Persiste en el 30% de los niños y en algunos casos progresa.
Esta cifosis es más notable cuando están sentados y casi desaparece cuando el niño con acondroplasia yace sobre su estósuho. Esta degeneración es generalmente pequeña en la mayorído slučajeva.
Problemi sa zglobovima su često česti, uglavnom u rukama. Se evidencia cuando los niños experimentan dificultad para extenderlos. Las personas con acondroplasia suelen presentar debilidad en los ligamentos y cápsulas articulares.
La marcha o forma de caminar puede verse afectada por trastornos anatómicos de la pelvis y las caderas, debilidad de los múmišiće leđa i abdomena. Las débiles articulares en la rodilla y en los tobillos junto con el crecimiento incorrecto de la tibia ocasiona deformidades de las extremidades inferiores.
Dijagnóstico
Dijagnozaóstico se puede hacer al nacer sobre la base de ciertas características típicas de la acondroplasia o desde el útero a través de una prueba de selección genética. En algunos niños, estas caracteríštapići físicas son menos obvias al nacer, i otprilike 20% de los niños son diagnosticados más tarde, durante el primer año de vida.
Dijagnozaóstico prenatal es posible si un ultrasonido normal indica una acondroplasia o si se ha establecido una mutación en la familia. Ipak, los trastornos esqueléticos se vuelven más evidentes durante el segundo trimestre.
Algunos métodos para diagnosticar la acondroplasia, incluyen evaluaciones físicas neurolócool, genéticas y radiolócool. Ako nisu sprovedene studije tokom trudnoće, entonces el diagnóstico se puede hacer después del nacimiento.
Las evaluaciones físicas se hacen en base a la apariencia del paciente, gdje su crte lica i tijela odlučujuće. El especialista evaluará la circunferencia craneal, longitud de extremidades y proporción corporal a través de tablas de medidores de crecimiento.
Una prueba de ADN puede demostrar la mutación en el gen FGFR 3. Las pruebas de rayos X más usada son las de cráneo, tórax, kičma, karlične kosti i zglobovi. Que pueden demostrar desproporción entre el cerebro y el cráneo, deformación en el esternón y costillas, cifoza, cambio de los huesos ilíacos, deformitet zgloba, između ostalih.
Česti tretman
El tratamiento de la acondroplasia para una recuperación completa de pacientes es imposible. U ranoj dobi, provodi se konzervativno liječenje, dirigido a fortalecer los múpsi, sprečavanje deformiteta ekstremiteta.
La terapia de pacientes pequeños con un diagnóstico de acondroplasia tiene como único objetivo mitigar las complicaciones múltiples. El tratamiento para la acondroplasia es sintomático. Istoká dirigido a la eliminación od síndrome de dolor mediante medicamentos.
Špageteén existe una terapia para minimizar las complicaciones y sus consecuencias. Za ove svrhe, se pueden usar varios mésve: koristeći hormon rasta, a través del fortalecimiento de los músculos y la prevención de la curvatura posterior de las extremidades.
La rehabilitationón, masaža, la gimnasia terapéutica, el uso de zapatos y corsés ortopédicos especiales, prevención de la obesidad, operacije poput: osteotomía, laminectomía y alargamiento de las extremidades. Son otras formas de disminuir los síntomas de la acondroplasia.
