Човешкото тяло е кутия с изненади. Cada vez que se somete a un estudio o es objeto de investigacióн, bien sea por la procedencia o aparicióн водораслитеún síntoma poco comúн, arroja resultados que llaman la atencióн, como lo es el caso de la aparición del Síndrome de Klippel Feil.
Индекс
¿Каквоé es el síndrome de Klippel Feil?
Es una rara enfermedad del sistema óseo cráneocervical que se presenta con la unión de la parte superior de la гръбначния стълб y el cráнео, fue descubierta en el añо 1912 от френски хирурзи Морис Клипел (sus obras más conocidas están en el campo de la neurología y la psiquiatríа) y André Feil (neuróлого), de allí su nombre.
той еíndrome de Klippel Feil se caracteriza por la fusión congénita de dos o más vértebras cervicales, в някои случаи лумбалния, а в други целия гръбначен стълб.
В този члículo trataremos de exponer de una manera sencilla de entender, la presencia del Síndrome de Klippel Feil en algunos pacientes.
Това е síndrome por ser asintomáтико, изисква изчерпателни оценки, за всеки случай. Estadísticamente se produce en uno de cada 120 mil bebéс. Se evidencia inmediatamente después на раждане, por lo que su diagnóstico no se hace difíцил.
Tipos de síndrome de Klippel Feil
той еíndrome de Klippel Feil puede dividirse en tres tipos, de acuerdo a la fusió№ на véпрешлени:
- Тип I.. Su característica principal, es la fusión masiva de las vértebras cervicales conjuntamente con las vértebras toráцикаси.
- Тип II. Това са сливания на едно или две свързани гръбначни пространства, con otras anomalías vertebrales como hemivéпрешлени (no se desarrolla completamente una vértebra).
- Тип III. Fusión de vértebras cervicales con torácicas y lumbares.
Диагнозатаóstic на síndrome de Klippel Feil
A simple vista se puede observar poca movilidad de la columna vertebral y estrechamiento de la unión крáneocervical (alteración congénita del hueso occipital, el agujero o las dos primeras véпрешлени, que reducen el espacio disponible para la parte baja del tronco del encéfalo u la médula cervical).
La sospecha clínica se confirma utilizando técnicas de estudio por imagen: con resonancia magnética nuclear o tomografía helicoidal, que muestran las múltiples fusiones de las vértebras cervicales y otras alteraciones óseas presentes. Igualmente se recomienda realizar ecografía renal, audiometría y función de la tiroides, con el fin de descartar otras anomalías asociadas.
Hay tres formas básicas que representan el síndrome de Klippel Feil:
- Разтопих гоó№ на vértebras cervicales en un solo bloque
- Липсата на поне 4 а 6 vértebras cervicales
- намаляванеón en el tamaño de las vértebras cervicales, los arcos y cuerpos vertebrales sin unióн, con aparición de costillas cervicales adicionales
Causas del síndrome de Klippel Feil
Es producto de una malformación ocasionada durante la gestacióн, между 3 и 8 седмици. Se desconocen las causas de éste síndrome, pero se ha asociado a factores ambientales y alteración genéтика (наследство).
La mutación genética desarrolla una patología de 5, 8 о 12 хромозоми, развитие на заболяване в тялото на майката по време на бременност.
Спагетиén puede ser causada por exposición a sustancias químicas que actúan negativamente en el desarrollo del feto en el úземя. Катоí como condiciones ambientales desfavorables, лекарства или професионални рискове. Причинява липса на цервикално пространство, y como consecuencia las vértebras de la columna permanecen unidas.
La enfermedad puede ser transmitida en una forma autosóмалко доминиращ (заболяване на единия от родителите, което се предава на наследника) и рецесивен (и двамата родители страдат от него и го предават на децата си), от майка и баща.
той еíndrome de Klippel Feil se considera una alteración inicial del tubo neural primitivo (estructura del embrióн, от който произлиза централната нервна система). Спагетиén se ha descrito la teoría de obstrucción vascular, una interrupción a nivel de la arteria subclavia.
Se asocian anomalías congénitas músculo-esqueléтикове, на мозъка, риñón y corazóн. Спагетиén se ha asociado a este síndrome alteraciones a nivel urinario, гениталиите, белодробен, стомашно-чревен, невролóготино, Централна нервна система, слухов, визуални ефекти и липса на вагина или яйчници.
Характерísticas на síndrome de Klippel Feil
Героитеícl sticasínicas de malformaciones por el síndrome de Klippel Feil, aparecen poco después на раждане. No todos los pacientes tienen estas características, algunos apenas tiene síntomas:
- Къса шия; главата сякаш лежи на раменете
- Лицето изглежда изкривено
- Ушите изглеждат по-ниски
- Ограничена подвижност на главата, especialmente en la rotacióн
- Растеж на косата под нормалното ниво, расте на шията
- Скованост на врата
Сено entumecimiento y hormigueo en las manos y pies, слабост в músculos de las extremidades superiores e inferiores y baja la temperatura.
Tratamiento para el síndrome de Klippel Feil
Лечението médico con algunos analgéболен, resulta útil solo en los casos leves. Debe realizarse tratamiento quirúrgico correctivo, para aquellos casos que tiene compromiso neurolóгико.
той еíndrome de Klippel Feil puede variar dependiendo de las características de cada paciente. В рамките на консервативното лечение, физиотерапия и масаж са включени за поддържане на нормален мускулен тонус.
Es importante saber que cuando se logra descubrir a tiempo esta complicacióн, дискомфортът може да бъде коригиран, които могат да напредват с времето.
По-малко сложно за лечение на пациенти в ранна възраст, ya que los sistemas óseo y muscular pueden adaptarse fácilmente a los cambios que pueda exigir una cirugíа. Con la intervención искамúrgica se logrará aliviar las molestias propias de este síndrome.
Desafortunadamente no se puede eliminar la malformación en su totalidad. Лечението еá indicado para prevenir el desarrollo de diversas deformaciones secundarias.
Se debe evitar la práctica de actividades físic, за да не причини сериозни наранявания.
Complicaciones de la presencia del síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano
Отказът на родителите, a someter al niño a un tratamiento regular, може да развие усложнения на нервната система. Durante el crecimiento del niño la columna vertebral pasa por procesos degenerativos y deformación de los discos intervertebrales, que provocan un deterioro en las raíces espinales y contribuyen a la aparición de un dolor intenso en el cuello y espalda.
Si detecta una deficiencia o mal formación durante la gestacióн, трябва да извърши необходимите изследвания, които да определят произхода му. Estas anomalías podrían estar relacionadas con la aparición от síndrome de Klippel Feil en el cuerpo humano.
