Хипохондроплазията е а форма на нанизъм късокраки (наречен ризомен нанизъмéхаха). Това състояниеóне засяга процеса на осификацияóномер на карта.íезеро в костите, особено дългите кости на ръцете и краката. Ниският ръст и скъсяването на крайниците може да са леки.
Средната височина при възрастни жени с хипохондроплазия еá между 128 а 151 центаíметра и при мъжете между 138 и 165 центаíметрополитени.
Тогава азñДецата с хипохондроплазия обикновено имат намалена скорост на растеж, непропорционалноóНе на крайниците. Интелектуалното увреждане и епилепсията могат да бъдат усложнениеón преобладаващ.
ДиагнозатаóStico обикновено се извършва между 3-4 аñти на възраст, в този период ниñили пада извън кривата на растеж и може да се наблюдава скъсяване на коренищетоéхаха. За това, прáозначава y рентгенографíкато.
Индекс
¿Каквоé причинява хипохондроплазия?
Хипохондроплазията се причинява от мутации в гена FGFR3. Този ген е отговорен за даването на инструкции за производството на протеинаíучаства в развитието и поддържането на тъканите óseo y cerebral. генни промениéтикове на FGFR3 мутации правят протеинаíне бъди прекалено активен.
Към протежетатаíхиперактивният FGFR3 пречи на развитието на скелетаéтик и води до смущения в растежа óЗнам, че те са главните героиíсимптоми на това разстройство. Едно копие на променения ген във всеки céлула е достатъчна, за да причини разстройството.
Хипохондроплазията се наследява по моделón автомобилиóдоминиращи мишки, поради това всеки ниñили роден от човек с хипохондроплазия има вероятност от 50% има хипохондроплазия.
много от тяхñДеца с хипохондроплазия се раждат от родители наñили средно. В тези случаи, хипохондроплазия се дължи на нова мутацияón в гена FGFR3. Хората, които наследяват две променени копия на този ген, често имат máе сериозен с растеж óЗнам, че тези, които наследяват a úбез мутацияóн.
диагностикаóстик на хипохондроплазия
Хипохондроплазията се диагностицира чрез клинично разпознаванеíнико. Това е трудноíлесно се определя в niñдеца от три доñоперационна система, тъй като го диспропорционирамón esqueléтика обикновено е лека.
Коментирахме го по-рано трябва да се извършиáозначава y рентгенографíБих искал диагнозаóстико. вътре в ексáсе има предвид Могат да се включат генни тестовеéтикове за идентифициране на промени в хромозомите, гени или протеиниíнас. Резултатите от генния тестéТези тестове могат да потвърдят или изключат хипохондроплазия или да помогнат за определяне на шансовете за развитие или предаване на генетично заболяване.éтико.
Мéвсичко
няколко méвсички могат да се използват за генни тестовеéтикове, както следва по-долуóн:
генни тестовеéмолекулярна етика. Те изучават къси дължини на ДНК, за идентифициране на мутации, които водят до генно разстройствоéтико.
генни тестовеéтикас стикериóслюда. Те са тези, които анализират пълни хромозоми или дълги дължини на ДНК, за наблюдение на генни промениéтикове, които причиняват хипохондроплазия.
генни тестовеéбиохимична етикаíслюда. Тези тестове изследват количеството или нивото на активност на протеините.íнас, всякакви ненормалниía може да показва промени в ДНК, които причиняват генно разстройствоéтико.
генни тестовеéтиковете имат предимства, ограничения и рискове. Генетикът ще ви осигуриá информацияón за плюсовете и минусите на този тест и обсъдете емоционалните му аспекти.
Бременност и хипохондроплазия
Жена с това състояниеón може да има вагинално раждане с абсолютна нормалност. въпреки това, препоръчително е да оцените предварително изходния капацитет pélvic и тамаñили главата на плода. Спагетиéанатомията не трябва да се оценяваíспинална, преди да използвате епидурална анестезия. В спинална стеноза може да се влоши по време на бременност.
Характерíхарактеристики на човек с хипохондроплазия
получих гиén родените с хипохондроплазия имат ниско нормално тегло и дължина при раждане, въпреки това, челото често е изпъкнало. С възрастта, непропорционалнотоón на крайниците обикновено става máизпъква на краката, отколкото на ръцете.
В някои случаи могат да се видят леко наведени крака, ограничен обхват на движение в лактите, къси пръсти и увеличена лумбална извивка (лордоза).
Характерíфен sticasísic
- Нисък ръст. Възрастните имат височина в рамките на 128-165 см
- Къси ръце и крака
- Голяма глава с относително нормални черти на лицето
- Скъсяване на сегментите на проксималния или средния крайник
- Ограничениеón от разширениетоóне на лакътя
Характерícl sticasíединствен по рода си
Героитеícl sticasíуникален обикновено е по-рядък, но значим:
- сколиоза
- Лумбална лордоза с изпъкнал корем
- Трудности в ученето. Лека интелектуална недостатъчност
- Леки деформации на долните крайници
- Остеоартрит при възрастни
- Епилепсия на lóbullo temporal
Характерíradiol sticasóготино
Героитеíradiol sticasógicas máЧести симптоми на хипохондроплазия са:
- Къса и широка шийка на бедрената кост
- Лека до умерена брахидактилия
- Стесняване в долните лумбални интерпедикуларни разстояния
- Скъсяване на дълги кости, особено féмури и тибии
Героитеíradiol sticasóпо-рядко срещаните трикове са:
- Дорсална вдлъбнатина на телата на лумбалните прешлени
- ElongacióNo на фибулатаé дистален
- съкращаване на cúбито дистално
- Предно и задно скъсяване на кракатаíлумбални задници
- Дълъг лакътен шилоид при възрастни
- ниска ставаón на сакрума в таза, кон ориентацияón хоризонтално
Присъствието на героитеíтикове, изброени по-горе за хипохондроплазия, бешеíзначително сред засегнатите хора. Най-големиятíедин от тези героиíСтатиката не е тукán присъства при бебетаéе засегнат, но те развиват máдавай напред.
Разлика между хипохондроплазия и ахондроплазия
Хипохондроплазията е подобна на друго скелетно заболяванеéтико име акондроплазия, но героитеíпръчките са склонни да бъдат повечеás нива.
При хипохондроплазия, както при ахондроплазията, има нисък ръст от типа на скъсяване на проксималния крайник. въпреки това, главата и лицето са нормални, Има ограничения за дължинатаón на ставатаón лакът и предмишница.
ШефътóНито едно наследяване на хипохондроплазия не е самонаследственоóмалко доминиращ, както при ахондроплазия. Разликата е, че честотата на появаón е приблизително 1/8 на ахондроплазия.
Причината е аномалията на гена FGFR3, същият ген, отговорен за ахондроплазията. въпреки това, настъпват различни промени в този ген, за да произведат двете различни нарушения.
Ръцете са сравнително къси, но не показват външния вид на “тризъбец” какво си тиíпика при ахондроплазия.
сключенóн
Може да се различи човек с хипохондроплазия, за късите му ръце и крака, голяма глава, наклонени, люлеене в кръста и ограничени движения в лактите. Някои хора с това състояниеón имат леки или умерени интелектуални затруднения и проблеми с ученето.
