La Displasia Espondiloepifisaria Congéнита (DEEC) es una rara enfermedad genética que resulta en baja estatura y anomalías esqueléticas que afectan principalmente a la гръбначния стълб и дългите кости на ръцете и краката.
Това е форма на джуджета, тогава азños con este trastorno a menudo tienen problemas de visión y audicióн. La afección еá presente al nacer.
Las personas con DEEC son pequeñкато; la estatura en edad adulta oscila desde 34 до 57 pulgadas de alto. Sus pies, manos y cabeza son de tamaño normal, pero sus piernas, los brazos y la columna vertebral se acortan.
Тогава азños con DEEC pueden tener una serie de problemas musculoesqueléтикос, incluyendo un cuello inestable, връзки sueltos, falta de tonicidad muscular, trastornos de la espalda y la columna vertebral, deformidades de la cadera, problemas de los pies y enfermedad degenerativa de las articulaciones en las caderas, las rodillas o los hombros.
Тогава азños con este trastorno pueden tener deformidades craneofaciales que incluyen un paladar hendido, una cara plana e hipertelorismo ocular (distancia mayor entre los ojos).
La Displasia Espondiloepifisaria Congénita es poco frecuente, ya que ocurre en menos de 1 десетилетие 100 000 раждания. Se presenta por igual en hombres y mujeres.
Индекс
Causa de la Displasia Espondiloepifisaria Congéнита
La DEEC es causada por una mutación del cromosoma 12 в COL2A1 (colágeno de tipo II alfa 1 верига). La mutación afecta al colágeno y los tejidos conectivos en los huesos, очите и други части на тялото.
Най-големиятía de los casos de DEEC son el resultado de nuevas mutaciones de este gen y ocurren en familias sin antecedentes de la enfermedad. въпреки това, дали това заболяване може да бъде наследено.
Състояниеón generalmente sigue un patrón автомобилиóдоминиращи мишки, тоест, ако един от родителите има заболяване, всяко от вашите деца има 50 процент от наследяването му.
Algunos casos de herencia autosómica recesiva también se han reportado en niños con DEEC.
Сíntomas de la Displasia Espondiloepifisiaria Congéнита
Los signos de la DEEC pueden variar de un niño a otro, но те могат да включват:
- Deformidades óморета, включително нисък ръст, късо тяло, extremidades largas en relación con su marco, deformidades de la cadera, като стик бедро, и нестабилен врат
- Нарушения на гърба и гръбначния стълб, като сколиоза, лордоза, О цифоза.
- Dolor musculoesqueléтико, включително остеоартрит, тазобедрената става и болка в стави.
- Проблеми с мускулите и ставите, като липса на мускулен тонус и болки в ставите.
- Деформации на стъпалото, включително плоски стъпала и краката вътре.
- Проблеми с мобилността, като патешки марш, скованост на ставите, ligamentos sueltos y la disminución de la capacidad para caminar.
- Deformidades craneofaciales, tales como paladar hendido, cara plana y hipertelorismo ocular.
- проблеми със слухаón y de la vista, incluyendo disminución de la visióн, дéficit de audición y sordera.
- Problemas digestivos y del estóсуха, como hernia inguinal y una barriga que sobresale.
- Problemas respiratorios relacionados con el desarrollo anormal del tórax, como problemas de respiración y apnea del sueñО.
диагностикаóstico de la Displasia Espondiloepifisaria Congéнита (DEEC)
Оценкатаón de diagnóstico por lo general comienza con una historia médica completa y un examen físico de su hijo.
En el hospital, los expertos clínicos usarán una variedad de pruebas para diagnosticar las posibles complicaciones de la DEEC, включително:
- Los rayos X, que producen imágenes de los huesos.
- Аз съмáгени чрез магнитен резонансéтика (IMR), que utiliza una combinación de imanes grandes, radiofrecuencias y una computadora para producir imágenes detalladas de los órganos y estructuras dentro del cuerpo.
- генни тестовеéтикове, en las que se utiliza una muestra de saliva o sangre de su hijo para identificar el ADN de su hijo.
- Artrografía de cadera, que utiliza rayos X y una tintura inyectada en la articulación para mostrar los tejidos blandos (връзки, сухожилия, количкаílagos y múкучета) de la articulacióн.
- Аз съмágenes EOS, una tecnología de imagen recién aprobada por la FDA que crea modelos en 3 dimensiones a partir de dos imágenes planas. A diferencia de una tomografíда се компютъризира, se toman imágenes EOS mientras el niño está en una posición vertical o de pie, lo que permite mejorar el diagnóstico debido a la posición de soporte de peso.
- Pruebas de visión y audicióн, que evalúan los niveles de los ojos y de la función del oíнаправи.
- Pruebas de función pulmonar, que ponen a prueba qué tan bien están funcionando los pulmones.
- Todas estas pruebas permiten a los clínicos reunir una imagen completa de la salud médica de tu hijo y ayudar a decidir un plan de atención individualizado.
Tratamiento para la Displasia Espondiloepifisaria Congéнита (DEEC)
El tratamiento para la DEEC varía porque la condición afecta a varios sistemas del cuerpo, y el caso de cada niño es diferente. Algunos niños sólo requerirán un seguimiento cuidadoso.
Otros necesitarán tratamientos no quirúrgicos o quirúrgicos para abordar aspectos específicos de su condicióн.
Generalmente se trata de la práctica de atención de colaboracióн, centrada en la familia. Un equipo de expertos clíединствен по рода си – incluyendo cirujanos ortopédicos y méсъвети, enfermeros pediátricos, terapeutas físicos y ocupacionales, psicólogos y otros especialistas – se asociará con usted en el cuidado de su hijo.
много от тяхños con DEEC también son diagnosticados con una variedad de condiciones ortopéсъвети, включително: сколиоза, бедрена пръчка, anomalías del pie y problemas en las articulaciones. В много случаи, estas condiciones sólo se hacen evidentes o se manifiestan mediante el desarrollo del niñО.
В зависимост от нуждите на вашето дете, може да се нуждаят от специалисти по гръбначния стълб, заболявания на тазобедрената става и краката или краката, para tratar cuestiones ortopédicas y músculo-esqueléтикове.
Тогава азños con otros efectos de la DEEC serán examinados y tratados por especialistas en genéтика, gastroenterologíа, cirugía general, neurologíа, oftalmologíа (очи), otorrinolaringologíа (Оíнаправи, нос и гърло) y la cirugía plástica.
За целите на DEEC, лечението може да включва:
- Soportes y/o cirugía para problemas de columna vertebral
- Стойки и / o cirugía para los trastornos de la cadera
- Стойки и / o cirugía para la inestabilidad del cuello
- Стойки и / o cirugía para la inestabilidad de la rodilla y las anomalías del pie
- Cirugía reconstructiva por etapas para los trastornos craneofaciales
- Gafas para problemas de visióн.
- Audífonos para problemas de audicióн; tubos para reducir las infecciones del oíнаправи
- Medicamentos o analgésicos para el dolor articular
- Терапия física para ayudar a que el niño se mantenga áгил
- Atención de seguimiento para la DEEC.
Tu hijo con Displasia Espondiloepifisaria Congéнита (DEEC) debe ser supervisado por un médico ortopedista lo largo de su desarrollo, и в зряла възраст.
особено дислокации в лакътните стави.