В клидокранеална дисплазия (ДКЦ) Това е името на състояниеón, което засяга a núмного малък груперñили хора и досега не е известен лек. Аунке еá се счита за рядко генетично заболяванеéтика, За последователите на телевизионния сериал Stranger Things не е непознат и те вече са оíговори за нея.
веднъжón е този актьор, който дава живот на Дъстин Хендерсън в сериала на Netflix, Дупки Матарацо, е признал, че страда (като героя му в сериала). По този начин обуславямón излезе от анонимността и стана видим благодарение на този персонаж.
Имам много лек случай на клидокраниална дисплазия, катоí не ме засяга толкова много, но може да е различно заболяванеíцил. Дупки Матарацо
Но, ¿Каквоé е това заболяване? ¿Каквоé сено детрás от нея? ¿Каквоé причината и кубáтой е вашето лечение? Ще изясним тези съмнения по-долу.óн.
Клейдокраниалната дисплазия е състояниеón, който засяга развитието на костите и същоén влияе върху растежа на зъбите.
Може да се каже, че е síрядък синдром, всъщност разпространението е 1/1.000.000. Това разстройство се наблюдава в групи éтонизиращи средства, без забележими разлики в зависимост отóн на секса. Трябва да уточним, че това заболяване не засяга IQ на пациента.
На 1766, Лекарят. Остава да се опишеó за първи път това състояниеón във Франция. По-късно в 1897 неврóлога Пиер Мари и Сентън резñдори като промянаón esqueléрядко заболяване, което засяга особено костите на cráнео и áключична област.
Първоначално е известно под името “Болест на Marie-Sainton”, но днес го наричат дисостоза или клеидокраниална дисплазия.
Индекс
Причини за клидокраниална дисплазия
Това е болестúsculo-esqueléнаследствена етика. изследвания на хромóПоследните проучвания показват, че произходът му се дължи на мутацияón от гена CBFA1/RUNX2, разположени на шеста хромозома. Este gen está свързано с обучениеón мембранна и ендохондрална кост и с морфогénesis dentaria. Няма пристрастияóне за секс или раза. Не са установени ясни връзки между фенотипа и генотипа.
Сíсимптоми на клеидокраниална дисплазия
Сíсимптоми на това състояниеón може да варира по тежест според всеки пациент, дори в рамките на едно и също семейство. Макар и най-стариятíедин от случаите е сравнително лек.
Признаците, които характеризират това състояниеón са недоразвитост или липса (хипоплазия или аплазия) единия или двата ключаíкули и промени в челюстите като: свръхбройни зъби, агенезия и забавено изригванеón стоматологичен.
Индивид с клидокраниална дисплазия има тесни, наклонени рамене, които изглежда се приближават необичайно близо до предната част на тялото и, в екстремни случаи (рядко), може да се намери в средата на тялото. СпагетиéВижда се съзряванеóзабавено n на крáнео като меки кости. С представянето на това условиеón фонтанелите не се затварят в детството, но в някои случаи остава отворен за цял живот.
Героитеíстатиката на лицето същоéТе не се забелязват, защото имат малки костиños с нисък назален мост и тясно небце.
Първичните зъби се появяват бавно и често са непълни. Снапърътón вторично същоén се забавя и когато са завършени, те изглеждат деформирани и лошо подравнени. Извънредните зъби са често срещани, особено в áреа премолар.
Пациентите с клидокраниална дисплазия са ниски, като цяло по-малко от 160 см при мъжете и 150 см при жените.
Спагетиén можем да намерим тези síntomas:
- Къси предмишници
- Фронт и командванеíвидна була
- Някои пациенти имат способността да съберат двете рамена пред тялото
- Къси пръсти
- Хипермални ставиóградове
- Проблеми със слуха
Лечение на клейдокраниална дисплазия
За съжаление няма специфично лечениеíОставам да лекувам тази болестóн. въпреки това, продължителност на живота на пациенти с малко симптомиía е обещаващо. Наличните лечения се прилагат за омекотяване на síсимптоми и подобряване на качеството на живот на пациентите.
Оралният и лицево-челюстният хирург трябва редовно да оценява зъбите и чертите на лицето на челюстта.íотворен. Лечението при този специалист е много важно за намаляване на ефектите от заболяването върху зъбната редица.óн. Може да се коригираúrgica u ortopéособено ненормалнитеíкато.
Un otóлогото трябва да провери за проблеми със слухаóн. Ако заболяването засяга говора и слухаóНе е препоръчително да започвате лечение с логопеди.
SeñПо-рано заявихме, че в най-голяматаíВ повечето случаи фонтанелите продължаватúвсе още отворени в живота на възрастните, При тези пациенти се препоръчва хирургично лечение.úrgic, за да избегнете нараняванеón вътречерепно от някоиún въздействие в района, дори леко.
Тестове и прáМенес за клеидокраниална дисплазия
Пациентите с клейдокраниална дисплазия трябва да имат всички ексáсе има предвид генéсъответна етика, тъй като вероятността за предаване на болестта на техните потомци е от 50%.
Рентгенологíасо от tórax y cráнео
Почти винаги се правят рентгенови снимкиíдопълващите елементи на tórax. При рентгенологía posteroanterior (PA) торácica разкрива героитеíстатика на това síndrome:
- TóCampanado rax
- Аплазия или хипоплазия на clavíпалава
- Escáмалки скоковеñкато, къси и крилати
В рентгеновите лъчиíтези на крáнео същоéНе могат да се забележат аномалииíхарактеристики на заболяването, както следва:
- Ненормално увеличение на períметро cefáхаха
- Позиционна брахицефалия (черепна деформация, състояща се от сплескване на задната част на главата)
- Очен хипертелоризъм (раздялаón по-голямо от нормалното между óочни орбити)
- Антимонголоидни палпебрални фисури
- Горна максиларна аплазия
Рентгенологíустно
По същия начин пациентът с клидокраниална дисплазия трябва да бъде подложен на интраорален преглед., засичам:
- Забавяне на изригванетоóпостоянен зъболекар
- Постоянство на първичните зъби
- Агенезия или дефектно развитие на максилата
- Политерии
- Овално небце, поради тясна горна челюст
- Прогнатизъм на долната челюст
Препоръчва се ортопантомографияìза да се изключи постоянството на dentición временно или ако има забавяне на изригванетоóпостоянен зъболекар, свръхбройни зъби и латерална агенезия. Извършете радиографски изследванияáпанораменáмаймуни с ортопантомно оборудванеóграфика за откриване на възможен одонтом.
Често разказът клíможе да се прояви само семейство клейдокраниална дисплазия:
- Недоразвитие на клавíдупето
- Недоразвитост на омóплатон
- Невъзможност за затваряне на фонтанелите
Любопитни неща при клейдокраниална дисплазия
Бременните жени, носителки на заболяването, имат máшансовете за раждане със секциоáреа. веднъжón е, че имат таза máе по-тесен от нормалното, което може да попречи на преминаването на главата на плода.
Адемáс, хора, които страдат от това състояниеón обикновено имат по-ниска плътност óморе (остеопения) и са склонни да развият остеопороза. При това условиеón костите стават прогресивно más fráпъргави и крехки в сравнително ранна възраст.
В сериозен случай, той дори не го правиñили може да има проблеми в развитието на двигателните умения, типични за възрастта, като пълзене или ходене.
