Ахондроплазията е генетично заболяванеéтика, causada por la mutationón дел ген FGFR3. Характеризира се със скъсяване на крайниците по отношение наón с нормалната дължина на багажника. Está въз основа на спадón на костния растеж и диаграмаíЛагос. Тукí ще ви покажем техния характерísticas, Причини, сíntomas, диагностикаóСтатични и чести лечения.
нанизъм еá тясно свързана с ахондроплазията, хора, които страдат от това състояниеón са се изправяли един срещу друг през годинитеñтези с дискриминационно отношение. въпреки това, Други са си проправили път в света на киното и телевизията.óн, Като пример за това имаме актьор с ахондроплазия Питър Динклидж от сериала Game of Thrones.
Индекс
Характерíсимптоми на ахондроплазия
то е вид джудже Характеризира се с намаляванетоóняма тъканен растеж óSEO (по-малко от 130 см височина). Най-големиятíедин от пациентите има деформацияóне на гръбначния стълб, макроцефалия, нос и дължина на талиятаóлоши крайници.
Ахондроплазия, ако се представи с máчестота при жените. При раждане, тогава азñтези с тази патологияía имат намален растеж и необичайно голяма обиколка на главата. някакъв характерíт пръчкиípicas, представени от пациенти с ахондроплазия, са:
Къси ръце и крака- Широко разтворени очи
- проблеми със слухаóбез посещениеóн
- Сплескан нос
- Голяма глава с изпъкнало чело
- Нарушения на гръбначния стълб
- Зъбни проблеми
- Слабост в мускулния тонус
- Наклонен
- Тризъбец ръка
- наднормено тегло
- Забавени двигателни умения
Причини
Ахондроплазията се причинява от мутацияón в гена, който контролира производствотоóрецептор на растежен фактор n. Това се отразява на осификациятаóправилен номер на картатаíепифизарно езеро, кое еá свързани с костите на крáнео и тръбести кости на крайниците. Смята се, че рецепторът се намира във всички áзони на растеж на скелета.
Има няколко фактора, които допринасят за появата на заболяването., сред тях еáн:
• родители между 35-40 аñоперационна система, особено бащата. Често се среща при мъжете следés на 40 аñоперационна система.
• Наличието на ахондроплазия при родителите. В такъв случай, вероятността дететоñили да наследите този дефект е от 50%.
Сíntomas
Пациентите с ахондроплазия могат да имат различни síntomas, в рамките на който еáн: невролóгикос, дихателни, слухов, двигатели, когнитивни и ортопéсъвети. Адемás от тези síосновни симптоми, може да има други свързани прояви, не с основно заболяване, но с неговите последствия. Например, цифоза на шията и гръбначния стълбáкотка.
В юношеството, често има оплаквания от болки в краката и кръста. Това се дължи на натискаón на гръбначния канал в méдрама. Ако не се вземат специални мерки, скоро да дамá място на парáлизис на краката.
Понякога, получих гиéродените с ахондроплазия умират по време на сънñО. Предполага се, това се дължи на натискón на méгръбначен мозък на върха, което пречи на правилната работа на óдихателни органи.
Сíntomas neurolóгикос
Един от основните síntomas neurológicos е недостатъчно развитие на основата на крáнео и гръбначния канал, какво може да причини компресияón в méдула и медулата raquíдео. Да циркулираón от líquido cefalorraquíБог може да бъде засегнат.
Компресиите могат да причинят необичайни рефлекси и мускулна слабост в краката., невронни проявиóясни симптоми на ахондроплазия. Тясната форма на каналите в основата на крáнео може да причини лоша координацияón и слабост в гърлото или в múдихателни кръгове.
Разбрах яón de la мéигра на гръбнака (спинална стеноза) може да причини síсимптоми под формата на уморен гръб, болка, изтръпване, изтръпване на краката, алáлизис и уринарна инконтиненция.
Сíреспираторни симптоми
Недоразвитие на дихателните пътища при пациенти с ахондроплазия, водят до появяванеóНяма сънна апнеяñО. Често уголемяване на амíжлезите и аденоидите могат да влошат тези необичайни паузи в дишането.óн.
Тórax може да бъде тесен, причинява задух, катоí като намалениетоón способността за издишване на диóвъглероден двуокис. Всички тези проблеми с дишанетоón намалява, когато niñили растете и вижтеíдихателните пътища стават máе широк.
Сíслухови симптоми
Намаленото пространство между оíвътрешното ухо и фаринкса причинява повишен риск от възпалениеón остър и крóника дел оíот средата (отит на средното ухо). Това може да доведе до намаляванеón от слухови апаратиón и понякога бавно развитие на речта.
Сíдвигателни симптоми
Развитието на двигателните умения се забавя от мускулната слабост, присъстваща при децата.ños con ахондроплазия, сíсимптом, който се подобрява с възрастта. Задържанеón на главата започва само до 6-7 месеци на раждане. Фината моторика се влияе от анатомията.íот ръцете.
Тогава азñТези с ахондроплазия започват да се разхождат 18 и 30 месеца по специалностíкъм случаите. Това забавяне е резултат от комбинацияón мускулна слабост в краката и коленните стави. Адемáс, необичайно голяма и тежка глава, която причинява трудности при балансирането.
Сíкогнитивни симптоми
Развитието на езика често се забавя с няколко месеца. Това може да е следствие от влошаване, причинено от períушите на инфекцииóуникален на илиíправя и възможния ефектón на черепномозъчните нерви във функциите и движенията на фаринкса.
Други фактори, които могат да повлияят на речта, са лицеви скелетни нарушенияéтикос, като високото и тясно небце. Адемáс, на ограничениетоón на пространството в устата, причинено от увеличеното amíжлези и аденоиди.
Сíntomas orthopéсъвети
Слабостта на músculi на багажника, заедно с промянаó№ на véпрешлени могат да причинят образуванетоón на кифоза, която се генерира в първия доñживота. Продължава в 30% на децатаñа в някои случаи прогресира.
Тази кифоза е máбъдете забележими, когатоán седи и почти изчезва, когато дететоñили с ахондроплазия лежи по коремóсуха. Това е дегенерацияón обикновено е малкоñдо по специалностíкъм случаите.
Проблемите със ставите често са чести, главно в ръцете. Личи си, когато децатаñизпитвате трудности при разширяването им. Хората с ахондроплазия често имат слаби връзки и cáставни капсули.
Походката или начинът на ходене могат да бъдат повлияни от анатóмаймуни на таза и бедрата, слабост на múмускулите на гърба и корема. ДéСтавни проблеми в коляното и глезените заедно с неправилен растеж на тибията причиняват деформации на долните крайници.
диагностикаóстико
ДиагнозатаóСтатиката може да бъде направена при раждането въз основа на определени характеристикиíт пръчкиípicas на ахондроплазия или от úутроба презés на тест за подборón genéтика. Нито в някоиñоперационна система, тези героиíфен sticasíфизиката е по-малко очевидна при раждането, и приблизително на 20% на децатаñса диагностицирани náкъсно е, по време на първия доñживота.
ДиагнозатаóПренаталната статика е възможна, ако нормален ултразвук показва ахондроплазия или ако е установена мутация.óне в семейството. въпреки това, скелетни нарушенияéticos се превръщат в máсе проявява през втория триместър.
Някои méвсички за диагностициране на ахондроплазия, включват оценки fíневронна физикаóготино, генéетика и радиолóготино. Ако не са провеждани проучвания по време на бременност, след това диагнозатаóStico може да се направи следés на раждане.
Оценките fíфизическите прегледи се правят въз основа на външния вид на пациента, където чертите на лицето и тялото са решаващи. Специалистът преценяваá обиколка на главата, дължина и пропорция на крайницитеón ефрейтор a través на таблици за измерване на растежа.
ДНК тест може да покаже мутацията.ón в FGFR гена 3. Рентгенови изследвания máизползвани са тези на крáнео, Tórax, гръбначния стълб, кости и стави на таза. което може да демонстрира диспропорцияón между мозъка и крáнео, деформацияón в гръдната костóне и ребра, цифоза, промяна на коститеíакос, деформация на ставите, наред с други.
често лечение
Лечение на ахондроплазия за възстановяванеóпълно n пациенти е невъзможно. В ранна възраст, провежда се консервативно лечение, насочени към укрепване наúкучета, предотвратяване на деформация на крайниците.
терапия за малки пациентиñтези с диагнозаóахондроплазия има като úединствената цел е да се намалят усложненията múкратни. Лечението на ахондроплазията е симптоматично.áтико. Está насочени към елиминиранетоón от síсиндром на болка чрез лекарства.
СпагетиéНяма терапия, която да минимизира усложненията и последствията от тях. За тези цели, могат да се използват няколко méвсичко: използвайки хормон на растежа, един través на укрепването на músculos и профилактикаón на задната кривина на крайниците.
Рехабилитацияóн, масажа, лечебна гимнастикаéutica, използването на обувки и обувкиés ortopéспециални поговорки, предотвратяванеóбез затлъстяване, операции като: остеотомíа, ламинектомаíдо и удължаване на крайниците. Те са други начини за намаляване на síсимптоми на ахондроплазия.
