спінальная цягліцавая атрафія

The спінальная мышачная атрафія (AME), спагецціén llamada enfermedad de la neurona motora infantil es un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por una pérdida de ciertas células nerviosas en la méгульня на спіну llamadas neuronas motoras o células del asta anterior.

Las neuronas motoras reciben los impulsos nerviosos transmitidos desde el cerebro a la méгульня на спіну (tronco цэрэбральны) і, адначасова, transmiten los impulsos a los músculos a través de los nervios periféricos.

La pérdida de las neuronas motoras conduce a la debilidad muscular progresiva y pérdida de masa muscular (атрафія) de los músculos cercanos al tronco del cuerpo (músculos proximales), напрыклад, плечы, сцёгнаў і спіны.

Гэтыя мúsculos son necesarios para gatear, хадзіць, кантроль сядзення і галавы. Los tipos más graves de Спінальная цягліцавая атрафія pueden afectar los músculos que intervienen en la alimentacióн, la deglución y la respiracióн.

The Спінальная цягліцавая атрафія se divide en subtipos en función de la edad de inicio y la funcióн.мáxima alcanzada.

Віды СМА 0, 1, 2, 3 і 4 se heredan como trastornos genéticos recesivos autosómicos y se asocian con anomalíяк (мутацыі) у генах SMN1 і SMA2, якія знаходзяцца ў храмасоме 5.

Сíнтомас

тыпу аме 0

Es la forma más grave de la enfermedad y se caracteriza por la disminución del movimiento fetal, anomalías en las articulaciones, цяжкасць глытання і дыхальная недастатковасць.

тыпу аме 1

Эs el tipo máз камún y también es una forma grave de la enfermedad. Niños con AME de tipo 1 адчуваць моцную слабасць раней 6 месяцаў і ніколі не сядзяць самастойна.

цягліцавая слабасць, falta de desarrollo motor y el tono muscular deficiente son las principales manifestaciones clínicas de la AME tipo 1.

Los bebés con el pronóstico más grave tienen problemas para succionar o tragar. Algunos muestran la respiración abdominal en los primeros meses de vida.

La debilidad muscular se produce en ambos lados del cuerpo y los músculos oculares no se ven afectados.

Часта назіраецца тремор мовы. інтэлект нармальны. La mayoría de niños afectados mueren antes de los dos años de edad, pero la supervivencia puede depender del grado de la función respiratoria.