La acondroplasia es una enfermedad genéتيكا, causada por la mutación del gen FGFR3. Se caracteriza por el acortamiento de las extremidades en relación con la longitud normal del tronco. شرق á basada en una disminución del crecimiento de los huesos y cartílagos. هناí te mostraremos sus caracteríستيكا, الأسباب, سíنتوماس, التشخيصóstico y tratamientos frecuentes.
El enanismo está estrechamente relacionado con la acondroplasia, las personas que padece esta condición se han enfrentado a lo largo de los años con tratos discriminatorios. مع ذلك, otros se han abierto camino en el mundo del cine y la televisióن, كمثال على ذلك لدينا الممثل مع الودانة بيتر دينكلاج من سلسلة Game of Thrones.
فهرس
شخصيةísticas de la acondroplasia
إنها نوع التقزم se caracteriza por la disminución del crecimiento del tejido óسيو (أقل من 130 ارتفاع سم). الأكبرía de los pacientes presentan deformación de la columna vertebral, ضخامة الرأس, nariz en silla de montar y longitud anómala de las extremidades.
La acondroplasia se presenta con más frecuencia en mujeres. عند الولادة, los niños con esta patología tienen un crecimiento reducido y la circunferencia de la cabeza es inusualmente grande. بعض الشخصياتísticas típicas que presentan los pacientes con acondroplasia son:
ذراعين وأرجل قصيرة- عيون متباعدة
- Problemas de audición y visióن
- أنف مسطح
- رأس كبير مع جبهته محدبة
- اضطرابات العمود الفقري
- مشاكل الأسنان
- ضعف في توتر العضلات
- تقوس
- يد ترايدنت
- زيادة الوزن
- المهارات الحركية المتأخرة
الأسباب
La acondroplasia es causada por una mutación en el gen que controla la producción del receptor del factor de crecimiento. Esto afecta la osificación correcta del cartílago epifisario, el cual está asociado con los huesos del cráneo y los huesos tubulares de las extremidades. Se cree que el receptor se encuentra en todas las áreas de crecimiento del esqueleto.
هناك عدة عوامل تساهم في ظهور المرض, entre ellos estáن:
• Padres entre 35-40 أñنظام التشغيل, خاصة الأب. A menudo se encuentra en los hombres después de los 40 أñنظام التشغيل.
• La presencia de acondroplasia en los padres. في هذه الحالة, la probabilidad de que el niño herede este defecto es del 50%.
سíنتوماس
Los pacientes con acondroplasia pueden tener diferentes síنتوماس, dentro de los cuales estáن: neurolóجيكوس, تنفسي, سمعي, المحركات, cognitivos y ortopéنصائح. آدمás de estos síntomas principales, قد يكون هناك مظاهر أخرى مرتبطة, ليس مع المرض الأساسي, ولكن مع عواقبها. على سبيل المثال, سيفوسيس del cuello y la columna toráقطة.
في مرحلة المراهقة, غالبًا ما تكون هناك شكاوى من ألم في الساقين وأسفل الظهر. Esto es causado por la presión del canal espinal en la méدراما. إذا لم يتم اتخاذ تدابير خاصة, pronto dará lugar a la parálisis de las piernas.
احيانا, los recién nacidos con acondroplasia mueren durante el sueñا. محتمل, esto se debe a la presión sobre la médula espinal en la parte superior, que impide el trabajo adecuado de los órganos respiratorios.
سíنتوما نيورولóجيكوس
Uno de los principales síنتوما نيورولógicos es el desarrollo insuficiente de la base del cráneo y el canal espinal, lo que puede causar compresióن في مédula y el bulbo raquíديو. La circulación del líكويدو سيفالوراكوídeo pude verse afectado.
يمكن أن تسبب الضغطات ردود فعل غير طبيعية وضعف عضلات الساقين., manifestaciones neurológicas claras de la acondroplasia. La forma estrecha de los canales en la base del cráneo puede ocasionar mala coordinación y debilidad en la garganta o en los músculos respiratorios.
لقد فهمتهاóن من مéلعبة العمود الفقري (تضيق العمود الفقري) puede causar síntomas en forma de espalda cansada, الم, خدر, وخز في الساقين, قدم المساواةálisis e incontinencia urinaria.
سíntomas respiratorios
تخلف الجهاز التنفسي عند مرضى الودانة, conduce a la aparición de apnea del sueñا. El agrandamiento frecuente de las amígdalas y las adenoides puede agravar estas pausas anormales de la respiracióن.
تórax puede ser angosto, يسبب ضيق التنفس, مثلí como la disminución de la capacidad para exhalar el dióxido de carbono. Todos estos problemas de respiración disminuyen cuando el niño crece y las vías respiratorias se vuelven más anchas.
سíntomas auditivos
El espacio reducido entre el oído interno y la faringe causa un mayor riesgo de inflamación aguda y crónica del oído medio (التهاب الأذن الوسطى). Esto puede ocasionar disminución de la audición y en ocasiones desarrollo lento del habla.
سíntomas motores
El desarrollo de las habilidades motoras se retrasa por la debilidad muscular presente en los niñنظام التشغيل يخدع الودانة, سíntoma que mejora con la edad. La retención de la cabeza comienza solo hasta los 6-7 اشهر من العمر. Las habilidades motoras finas se ven afectadas por la anatomía de las manos.
ثم اناños con acondroplasia comienzan a caminar alrededor de los 18 و 30 meses en la mayoríمن الحالات. Este retraso es el resultado de una combinación de debilidad muscular en las piernas y las articulaciones de la rodilla. آدمáس, رأس كبير وثقيل بشكل غير عادي يسبب صعوبة في التوازن.
سíntomas cognitivos
غالبًا ما يتأخر تطوير اللغة لعدة أشهر. Esto puede ser consecuencia de un deterioro causado por períodos de infecciones crónicas del oído y la posible afección de los nervios craneales en las funciones y movimientos de la faringe.
العوامل الأخرى التي يمكن أن تؤثر على الكلام, son los trastornos faciales esqueléتيكوس, مثل الحنك الطويل والضيق. آدمáس, de la restricción del espacio de la boca causado por aumento de las amígdalas y las adenoides.
سíntomas ortopéنصائح
La debilidad de los músculos del tronco, junto con una alteracióلا منértebras puede causar la formación de cifosis que se genera en el primer año de vida. يستمر في 30% de los niños y en algunos casos progresa.
Esta cifosis es más notable cuando están sentados y casi desaparece cuando el niño con acondroplasia yace sobre su estóجاف. Esta degeneración es generalmente pequeña en la mayoríمن الحالات.
غالبًا ما تكون مشاكل المفاصل شائعة, بشكل رئيسي في الذراعين. Se evidencia cuando los niños experimentan dificultad para extenderlos. Las personas con acondroplasia suelen presentar debilidad en los ligamentos y cápsulas articulares.
La marcha o forma de caminar puede verse afectada por trastornos anatómicos de la pelvis y las caderas, debilidad de los músculos de la espalda y el abdomen. Las débiles articulares en la rodilla y en los tobillos junto con el crecimiento incorrecto de la tibia ocasiona deformidades de las extremidades inferiores.
التشخيصóstico
التشخيصóstico se puede hacer al nacer sobre la base de ciertas características típicas de la acondroplasia o desde el útero a través de una prueba de seleccióن الجنرالéتيكا. En algunos niñنظام التشغيل, estas características físicas son menos obvias al nacer, وحوالي 20% de los niños son diagnosticados más tarde, durante el primer año de vida.
التشخيصóstico prenatal es posible si un ultrasonido normal indica una acondroplasia o si se ha establecido una mutación en la familia. مع ذلك, los trastornos esqueléticos se vuelven más evidentes durante el segundo trimestre.
Algunos métodos para diagnosticar la acondroplasia, incluyen evaluaciones físicas neurolóرائع, genéticas y radiolóرائع. إذا لم يتم إجراء دراسات أثناء الحمل, entonces el diagnóstico se puede hacer después del nacimiento.
Las evaluaciones físicas se hacen en base a la apariencia del paciente, حيث تكون ملامح الوجه والجسم حاسمة. El especialista evaluará la circunferencia craneal, longitud de extremidades y proporción corporal a través de tablas de medidores de crecimiento.
Una prueba de ADN puede demostrar la mutación en el gen FGFR 3. Las pruebas de rayos X más usada son las de cráالجدد, رóراكس, العمود الفقري, عظام ومفاصل الحوض. Que pueden demostrar desproporción entre el cerebro y el cráالجدد, تشوهón en el esternón y costillas, سيفوسيس, cambio de los huesos ilíأكوس, تشوه المفصل, من بين أمور أخرى.
كثرة العلاج
El tratamiento de la acondroplasia para una recuperación completa de pacientes es imposible. في سن مبكرة, يتم إجراء العلاج المحافظ, dirigido a fortalecer los múكلاب, منع تشوه الأطراف.
La terapia de pacientes pequeños con un diagnóstico de acondroplasia tiene como único objetivo mitigar las complicaciones múltiples. El tratamiento para la acondroplasia es sintomáتيكو. شرق á dirigido a la eliminacióن من الصورةíndrome de dolor mediante medicamentos.
معكرونةén existe una terapia para minimizar las complicaciones y sus consecuencias. لهذه الأغراض, se pueden usar varios méالجميع: باستخدام هرمون النمو, ترافés del fortalecimiento de los músculos y la prevención de la curvatura posterior de las extremidades.
لا إعادة التأهيلóن, التدليك, la gimnasia terapéيوتيكا, el uso de zapatos y corsés ortopédicos especiales, prevención de la obesidad, operaciones como: osteotomíأ, laminectomía y alargamiento de las extremidades. Son otras formas de disminuir los síntomas de la acondroplasia.
