ما هي أنواع التقزم؟?

هناك مáق دي 200 الحالات المختلفة التي تسبب التقزم, والتي يمكن تقسيمها إلى فئتين رئيسيتينíكمكالمات القزامة المتناسبة و القزامة غير المتناسبة.

مع شخص القزامة المتناسبة, ما هي مás كومúفي النهاية بسبب الاضطرابات في الإنتاجóلا الهرمونات, هذا أناáفقط صغيرñأو من المتوسط, ولكن لها نفس النسب fíجسدي نسبي من شخص لا يعاني من القزامة.

فيه القزامة غير المتناسبة, عادة ما يحدث بسبب الاضطرابات التي تؤثر على نمو العظام أو الغضاريف.íلاغو, تاماس لهمñتختلف النسب النسبية للأجزاء المختلفة من جسم الشخص عن تلك الخاصة بالشخص العادي.

على سبيل المثال, قد يكون لدى الشخص المصاب بالتقزم غير المتناسب جذعñالطبيعي, لكن الأطراف قصيرة بشكل غير عادي.

أنواع مáعلامات التقزم الشائعة تشمل نقص التنسج الغضروفي, خلل التنسجóفيكا, ونقص هرمون النمو.

أنواع القزامة وأسبابه

جميع أنواع التقزم تسبب قصر القامة, يُعرَّف عمومًا على أنه ارتفاع 4 قدم و 10 بوصات (تقريبا 1,5 أمتار) الأقل, لكن فارíولكن على نطاق واسع في آثاره الخاصةíنبقى.

الأكبرíأ من حالات التقزم سببها الجينéتيكا, موروث من أحد الوالدين أو نتيجة طفرة جديدةóن الجنرالéتيكا.

القزامة أيضاéقد تكون نتيجة لمشاكل صحية أخرى في الطفولة, بما في ذلك قصور الغدة الدرقيةéهذا, نقص هرمون النمو, أو شارعéبسبب الصدمة النفسيةóمرض خطير في التقدم.

ال قصر القامة يمكن أن يكون كذلكéن ناتج عن وراثة طبيعية لدى أطفال قصر الوالدين وليس أي اضطراب أو مشكلة صحية, لكن هذا لا يصنف عادة على أنه قزم.

التنسج الغضروفي

التقزم, هو إلى حد بعيد شكل مás كومúن للقزامة ويمثل 70 في المئة من الحالات, انه اضطراب الجيناتéتيكو ما الذي يسبب فرط الإنتاجóن من البروتينíعلى التنظيم الضمنيóن نمو العظام يسمى مستقبل عامل نمو الخلايا الليفية ثلاثة.

تتعارض الزيادة مع نمو العظام, مما يؤدي إلى قصر الذراعين والساقين بشكل غير متناسب, متوسط ​​ارتفاع البالغين 4 الفطائر 3,5 بوصات (بعض 1,3 أمتار) في الرجال و 4 الفطائر 0,5 بوصات (بعض 1,2 أمتار) للنساء, والشخصيةíستيكا الهيكل العظميéالتشنجات اللاإرادية الخاصة بما في ذلك تقصير الأصابع وجبهة بارزة بشكل غير عادي.

ثم اناñالقليل منهاñأولئك الذين يعانون من الودانة معرضون لخطر متزايد للوفاة من انقطاع النفس المركزي أو الانسدادي و, غالبا ما يعانون من نقص التوترí(أ) وتأخر تنمية المهارات الحركية, لكن الأشخاص المصابين بالودانة يتمتعون بذكاء طبيعي ويمكنهم أن يعيشوا نفس الحياة úمفيد من الناس دون الشرطóن.

هيبوكوندروبلاسيا o acondroplasia فيíبيكا

شكل آخر من أشكال التقزم بسبب طفرةóن في جميع الجينات الثلاثة من مستقبلات عامل نمو الخلايا الليفية هو نقص التنسج الغضروفي, معكرونةéن يسمى الودانة فيíبيكا.

في نقص التنسج الغضروفي ينتج بشكل غير طبيعيíمثل esqueléأخلاقيات مماثلة لتلك التي تسببها ​​لِعلاج الودانة, لكنها عادة ما تكون أقل وضوحًا.

ثم اناñالأطفال المصابون بنقص التنسج الغضروفي أقل عرضة للمعاناة من تأخر النمو الحركي ومشاكل الجهاز التنفسي الشائعة عند الأطفال.ñنظام التشغيل يخدع الودانة.

يمكن أن يتسبب نقص التنسج الغضروفي في زيادة خطر الإصابة بالتخلف العقلي الخفيف, على الرغم من أن هذا لا يزال بولéمتشابه بين الباحثين منذ معظمíأ من الأشخاص المصابين بنقص التنسج الغضروفي لديهم ذكاء سليم.

خلل التنسجóفيكا

لا خلل التنسجóPhica هو نوع آخر من التقزم غير المتناسب بسبب مشاكل في التنمية óكبار المسئولين الاقتصاديين والعربةíلاغو.

نتيجة خلل التنسج diastróفيكا في الذراعين والساقين قصيرة بشكل ملحوظ, تشوهات العمود الفقري مثل الجنف, ومشاكل في حركة المفاصل.

حوالي نصف الأطفالñنظام التشغيل يخدع خلل التنسجóيولد fica مع الحنك المشقوق وتشوهات الأذن شائعة.

لا يتأثر الذكاء, لكن الناس مع diastróغالبًا ما تواجه fica مشاكل في التنقل والتحكم في المحركات.

لا خلل التنسجófica مشابه لشرطóلا اتصال أتيلوستيوجéحمل, اكتب اثنين, لكن هذا úالاضطراب الأخير أكثر من ذلك بكثيرáوهو شديد ويسبب ولادة جنين ميت أو موت في الطفولة.

نقص هرمون النمو

نقص هرمون النمو هو سبب مثلúن من التقزم النسبي.

إذا كان جسد طفلñأو لا ينتج ما يكفي من البروتيناتíضروري للنمو, سوف يتباطأ النموá وقد تتأخر معالم التطور في التحكم في المحركات.

يمكن أن يؤدي نقص هرمون النمو إلى قصر طول البالغين 4 الفطائر (1,2 أمتار).

على عكس أنواع القزامة التي تسببها ​​بسبب مشاكل الهيكل العظميéتيكوس, يمكن علاج نقص هرمون النمو في مرحلة الطفولة عن طريق الحقنóن من هرمون النمو البشري للتعويض عن انخفاض الإنتاجóن الجسم الخاص.

مستويات الغدة الدرقية غير كافية في مرحلة الطفولة, دعا قصور الغدة الدرقيةéهذا, يمكن أن يسبب التقزم إذا ترك دون علاج.

ارتفاع البالغين في الأشخاص المصابين بقصور الغدة الدرقيةéيمكن أن يكون المعدل بدون علاج منخفضًا مثل 3 الفطائر 4 بوصات (عن 1 المترو).

معكرونةéقد لا يعانون من التخلف العقلي, العقم, مثلí مثل انخفاض قوة العضلات والتحكم في الحركة.

قد يكون سبب نقص الغدة الدرقية هو خلل في الجينéأخلاقية أو بسبب أوجه القصور في النظام الغذائي, مثل نقص اليود.

الأكبرíمن الأشخاص الذين يعانون من التقزم لديهم ذكاء طبيعي, لكن بعض الحالات التي تسبب التقزم أيضًاéلا تسبب التخلف العقلي.

آدمáق من قصور الغدة الدرقية congéهذا, تشمل هذه الأنواع من التقزم سíندروم تيرنر وبعض حالات سíندروم نونان.

يمكن أن تؤدي بعض أنواع التقزم إلى قصر متوسط ​​العمر المتوقع بسببهاíأعراض مثل عيوب البطاقةíأكوس, النوبات ومشاكل التنفس.

على سبيل المثال, ال سíندروم دي إليس فان كريفيلد يسبب عيوب تسونغéقلوب صغيرةó- مشاكل في الجهاز التنفسي تتسبب في وفاة حوالي نصف المصابين في سن الرضاعة, على الرغم من أن أولئك الذين يعيشون حتى سن الرشد يمكنهم أن يعيشوا حياة طبيعية.

التقزم البدائي

ال التقزم البدائي, فيéمصطلح يشير إلى أشكال مختلفة من التقزم النسبي التي تبدأ في úأرض, دائمًا ما يكون قاتلًا في أول ثلاثة دéشلالات الحياة.

بدلا من أن يكون شكلا محدداíشخصية القزامة, التقزم البدائي هو اسم عائلة من الحالات التي تسبب قíأعراض مماثلة.

ال S.íمتلازمة راسل-سيلفر و S.íمتلازمة سيكل, من بين أمور أخرى, يمكن أن يسبب التقزم البدائي.

الأكبرíمن الاضطرابات التي تسبب هذا النوع من التقزم الهيكل العظميéticos أو الغدد الصماء, وهي غير قابلة للشفاء, على الرغم من أنني أعلمíيمكن معالجة الأعراض وإدارتها.

جنبا إلى جنب مع التقزم, يمكن أن تسبب هذه الظروف مشاكل أخرى مéنصائح, تتراوح من النوبات إلى شكل الرأس بشكل غير عادي.